Innhold
- Hva er beta-thalassemia?
- Hva forårsaker beta-thalassemia?
- Hvem er i fare for beta-thalassemia?
- Hva er symptomene på beta-thalassemia?
- Hvordan diagnostiseres beta-thalassemia?
- Hvordan behandles beta-thalassemia?
- Hva er komplikasjonene av beta-thalassemia?
- Leve med beta-thalassemia
- Viktige punkter om beta-thalassemia
Hva er beta-thalassemia?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) er en blodsykdom som er arvelig. Dette betyr at den overføres fra en eller begge foreldrene gjennom gener. Når du har talassemi, lager kroppen din mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin er et jernrikt protein i røde blodlegemer. Det fører oksygen til alle deler av kroppen.
Det er to hovedtyper av thalassemia: alfa og beta. Ulike gener påvirkes for hver type.
Thalassemia kan forårsake mild eller alvorlig anemi. Anemi oppstår når kroppen din ikke har nok røde blodlegemer eller hemoglobin. Alvorlighetsgraden og typen anemi avhenger av hvor mange gener som påvirkes.
Hva forårsaker beta-thalassemia?
Betatalassemi er forårsaket av skadede eller manglende gener. To spesifikke gener er involvert. Det er flere typer av denne lidelsen:
Beta-thalassemia major (Cooley’s anemia). Det er to skadede gener. Dette er den alvorligste formen for denne lidelsen. Personer med denne tilstanden vil trenge hyppige blodoverføringer. De lever kanskje ikke en normal levetid.
Beta-thalassemia mindre eller thalassemia trekk. Bare ett gen er skadet. Dette forårsaker mindre alvorlig anemi. Mennesker med denne typen har 50% sjanse for å overføre genet til barna sine. Hvis den andre forelderen ikke blir berørt, vil barna deres også ha denne form for lidelse. Denne typen er videre delt inn i:
Thalassemia minima: Det er få eller ingen symptomer.
Thalassemia intermedia: Dette forårsaker moderat til alvorlig anemi.
Mange mennesker med denne lidelsen får jernerstatning ved en feiltakelse. Dette skjer når det antas at jernmangel forårsaker anemi. For mye jern kan være skadelig. Så det er viktig å få riktig diagnose. Du må kanskje se en spesialist i blodsykdommer, kalt hematolog.
Hvem er i fare for beta-thalassemia?
Beta-thalassemia er en genetisk sykdom arvet fra en eller begge foreldrene. Den eneste risikofaktoren er å ha en familiehistorie av sykdommen.
Hva er symptomene på beta-thalassemia?
Ulike mennesker vil ha forskjellige symptomer, basert på hvilken type lidelse som arves.
Beta-thalassemia major: Dette er den alvorligste typen av denne lidelsen. Barn født med denne typen vil ha symptomer tidlig i livet som inkluderer:
Blek hud
Masete
Har dårlig matlyst
Har mange infeksjoner
Over tid vil flere symptomer dukke opp, inkludert:
Senket vekst
Mage (abdominal) hevelse
Gul hud (gulsott)
Uten behandling blir milten, leveren og hjertet forstørret. Ben kan også bli tynne, sprø og deformerte.
Personer med denne tilstanden vil trenge hyppige blodoverføringer og kan ikke leve en normal levetid. Jern bygger seg opp i hjertet og andre organer fra blodoverføringer. Dette kan forårsake hjertesvikt allerede i tenårene eller tidlig på 20-tallet.
Thalassemia minima: Denne typen forårsaker ofte ingen symptomer.
Thalassemia intermedia: Denne typen kan forårsake symptomer på moderat til alvorlig anemi, inkludert:
Ekstrem tretthet (tretthet)
Blek hud
Langsom eller forsinket vekst
Svake bein
Forstørret milt
Hvordan diagnostiseres beta-thalassemia?
Beta-thalassemia finnes oftest hos personer som er fra gresk, italiensk, afrikansk eller asiatisk opprinnelse. Diagnosen stilles oftest mellom 6 og 12 år.
Disse testene kan være i stand til å fortelle om du er bærer og kan overføre lidelsen til barna dine:
Komplett blodtelling (CBC): Denne testen sjekker størrelsen, antallet og modenheten til forskjellige blodceller i et bestemt blodvolum.
Hemoglobin elektroforese med hemoglobin F og A2 kvantifisering: En laboratorietest som skiller mellom typer hemoglobin.
Alle disse studiene kan gjøres fra en enkelt blodprøve. Hos en gravid kvinne diagnostiseres babyen ved hjelp av CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve.
Hvordan behandles beta-thalassemia?
Din helsepersonell vil finne ut den beste behandlingen basert på:
Din alder, generelle helse og medisinske historie
Hvor syk du er
Hvor godt du kan håndtere visse medisiner, prosedyrer eller terapier
Hvor lenge tilstanden forventes å vare
Din mening eller preferanse
Behandlingen kan omfatte:
Regelmessige blodtransfusjoner
Legemidler for å redusere ekstra jern fra kroppen din (kalt jernchelasjonsbehandling)
Kirurgi for å fjerne milten, om nødvendig
Daglig folsyre
Kirurgi for å fjerne galleblæren
Regelmessige kontroller av hjerte- og leverfunksjon
Genetiske tester
Beinmargstransplantasjon
Merk: Ikke ta jerntilskudd.
Hva er komplikasjonene av beta-thalassemia?
Komplikasjoner av beta-thalassemia varierer avhengig av type:
Thalassemia minima er mild og gir ingen problemer. Men du vil være en bærer av lidelsen.
Thalassemia intermedia kan forårsake problemer basert på alvorlighetsgraden av anemi. Disse problemene inkluderer forsinket vekst, svake bein og forstørret milt.
Beta-thalassemia major forårsaker store problemer og kan føre til tidlig død. Komplikasjoner kan omfatte forsinket vekst, beinproblemer som forårsaker endringer i ansiktet, lever- og galleblæreproblemer, forstørret milt, forstørrede nyrer, diabetes, hypotyreose og hjerteproblemer.
Leve med beta-thalassemia
Hvis du har beta-thalassemia major eller intermedia, kan det være utfordrende å leve med sykdommen. Arbeid med helsepersonell for å lage en behandlingsplan som inkluderer blodoverføringer. Planen din kan også omfatte behandling for å fjerne ekstra jern fra kroppen din (terapi med jernchelasjon). Du vil også ha regelmessige blodprøver og fysiske undersøkelser. Det er viktig å unngå infeksjoner. Vask hendene ofte og unngå andre som er syke. Du kan også trenge følelsesmessig støtte. Snakk med leverandøren din. Han eller hun kan hjelpe deg med å finne støtte.
Viktige punkter om beta-thalassemia
Thalassemia er en arvelig blodsykdom. Det får kroppen til å lage mindre hemoglobin.
Det er flere typer beta-thalassemia.
Ulike mennesker vil ha forskjellige symptomer, basert på hvilken type beta-thalassemi som arves.
Behandling av beta-thalassemia kan omfatte medisiner og regelmessige blodoverføringer.
Arbeid med helsepersonell for å holde deg sunn og redusere komplikasjoner av sykdommen.