Brugada syndrom

Innhold

• Hva er Brugada syndrom?
• Hva forårsaker Brugada syndrom?
• Hva er risikofaktorene for Brugada syndrom?
• Hva er symptomene på Brugada syndrom?
• Hvordan diagnostiseres Brugada syndrom?
• Hvordan behandles Brugada syndrom?
• Hva er komplikasjonene ved Brugada syndrom?
• Kan Brugada syndrom forebygges?
• Når skal jeg ringe helsepersonell?
• Nøkkelpunkter for Brugada syndrom

Hva er Brugada syndrom?

Brugada syndrom er en genetisk lidelse som kan forårsake farlig uregelmessig hjerterytme, spesielt under søvn eller i hvile.

Når diagnostisert, er det viktige endringer i livsstil og medisinsk behandling som kan redusere risikoen for alvorlige arytmier. Sjelden kan implanterbare defibrillatorer bidra til å redusere risikoen for plutselig død. På molekylært nivå forårsaker mutasjoner i SCN5A-genet (som skaper natriumkanaler i hjertemuskelcellene) den genetiske formen for denne tilstanden. Når denne mutasjonen oppstår, kan det forårsake ventrikulær arytmi. Dette er en type uregelmessig hjerterytme. Når dette skjer, slår de nedre kamrene i hjertet (ventrikler) uregelmessig og forhindrer blod i å sirkulere ordentlig i kroppen din.

Dette kan være farlig og kan føre til besvimelse eller til og med død, spesielt under søvn eller hvile. Sykdommen har vært kjent som plutselig, uforklarlig nattlig dødssyndrom fordi mennesker med den ofte kan dø i søvne.

Brugada syndrom er sjelden. Det påvirker omtrent 5 av hver 10.000 mennesker over hele verden. Symptomer dukker vanligvis opp i voksen alder, selv om lidelsen kan utvikle seg i alle aldre.

Hva forårsaker Brugada syndrom?

Den genetiske formen for Brugada syndrom er forårsaket av mutasjoner i SCN5A genet. Det er en autosomal dominant genetisk lidelse, noe som betyr at den kan arves fra bare en forelder. Imidlertid utvikler noen mennesker en ny mutasjon av genet og arver det ikke fra en forelder. Denne genetiske defekten kan føre til unormale hjerterytmer. De fleste pasienter som har Brugada syndrom forblir asymptomatiske i løpet av livet. Imidlertid kan noen medisiner som antidepressiva, antipsykotika, ulovlige medisiner, tilstander som forårsaker feber og elektrolyttproblemer avdekke syndromet og kan forårsake farlige arytmier.

Noen ganger kan det hende at folk ser ut til å ha Brugada syndrom basert på et elektrokardiogram, men har ikke selve sykdommen. Dette kalles ervervet Brugada-mønster og utgjør ingen risiko hvis tilstanden er midlertidig og ikke forårsaker symptomer eller farlige hjerterytmer.

Hva er risikofaktorene for Brugada syndrom?

Alle kan ha Brugada syndrom, men folk med størst risiko er de av asiatisk avstamning, spesielt japansk og sørøstasiatisk forfedre. Det forekommer 8 til 10 ganger oftere hos menn enn hos kvinner. Forskere tror det mannlige hormonet testosteron kan bidra til forskjellen mellom kjønn.

Hva er symptomene på Brugada syndrom?

Symptomer som kan oppstå med Brugada syndrom inkluderer:

• Hjertebank
• Besvimelse
• Beslag
• Plutselig død

Hvordan diagnostiseres Brugada syndrom?

Legen din kan mistenke Brugada syndrom hvis du har noen av de ovennevnte symptomene, eller hvis du har en familiehistorie av sykdommen eller en uforklarlig plutselig død i familien. Et elektrokardiogram (EKG) kan ofte oppdage sykdommen. Noen ganger er infusjon av et medikament nødvendig for å avdekke Brugada-mønsteret på EKG.

Førstegrads slektninger til noen med Brugada syndrom bør screenes. Dette kan omfatte en medisinsk historie, fysisk eksamen og EKG.

Hvordan behandles Brugada syndrom?

Foreløpig er det ingen kur mot Brugada syndrom. Imidlertid er det måter å effektivt håndtere sykdommen, inkludert livsstilsendringer og unngå visse medisiner. Hos noen pasienter kan en implantert kardioverter-defibrillator bidra til å forhindre plutselig død relatert til Brugadas syndrom. Når denne enheten oppdager starten på en arytmi, sender den ut ett eller flere korte støt til hjertet ditt for å tilbakestille den til sin vanlige rytme. Legemidler kan også bidra til å forhindre arytmier. Diskuter alle alternativer med en kvalifisert helsepersonell.

Hva er komplikasjonene ved Brugada syndrom?

Den alvorligste komplikasjonen av Brugada syndrom er plutselig død. Dette skjer ofte mens personen sover.

Kan Brugada syndrom forebygges?

Mange tilfeller av Brugada syndrom er relatert til en genetisk mutasjon. Å identifisere tilstanden er nøkkelen til å forhindre potensielle komplikasjoner. Hvis du har Brugada syndrom, bør du diskutere risikofaktorene for pårørende og barn med en genetisk rådgiver.

Når skal jeg ringe helsepersonell?

Hvis du har noen av symptomene på ventrikulær arytmi, må du straks søke medisinsk hjelp. Hvis du tror du kan være i fare for Brugada syndrom på grunn av familiehistorie eller andre årsaker, må du kontakte en helsepersonell for testing.

Nøkkelpunkter for Brugada syndrom

• Brugada syndrom er en lidelse som kan forårsake uregelmessig hjerterytme. Ofte forblir den asymptomatisk
• Syndromet kan enten arves eller tilegnes
• Genetisk testing kan se etter en mutasjon i SCN5A-genet som kan bidra til å bestemme risikoen din og er viktig for familiens screening
• Hvis Brugada syndrom diagnostiseres, kan de fleste pasienter bare håndtere tilstanden med livsstilsendringer. I noen tilfeller kan det være nødvendig med en implantert hjertestarterdefibrillator som kan redusere risikoen for plutselig død
• Hvis du har noen av symptomene på ventrikulær arytmi (hjertebank, uvanlig svimmelhet eller svimmelhet, besvimelse), må du straks søke medisinsk hjelp

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
• Skriv ned navnet på eventuelle nye diagnoser og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
• Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
• Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.