Innhold
- Hva er bruskhårhypoplasi?
- Hva er symptomene på bruskhårhypoplasi?
- Andre ortopediske tilstander som påvirker personer med bruskhypoplasi
- Diagnose av bruskhårhypoplasi
- Behandling av bruskhårhypoplasi
Hva er bruskhårhypoplasi?
Bruskhårhypoplasi er en genetisk lidelse som påvirker metafysealområdet i det lange beinet - den bredere delen på slutten - forårsaker unormale nedre ekstremiteter. Tilstanden er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at den overføres til et barn av begge foreldrene. Mangelen er forårsaket av et problem med de sfæriske eller stavformede delene av en celle som kalles mitokondrier.
Hva er symptomene på bruskhårhypoplasi?
Personer med bruskhårhypoplasi har:
Lett, fint, sparsomt hår
Løse leddbånd i albuene, forårsaker ustabilitet
Bøying av bena (genu varum)
Mulig ustabilitet i nakken
Risiko for infeksjoner på grunn av endring i immunitet (som er beskyttelse mot infeksjoner)
Fare for anemi, som avtar med alderen
Høy risiko for kreft som kan redusere forventet levealder
Medisinsk oppfølging er viktig for pasienter med denne typen dysplasi.
Andre ortopediske tilstander som påvirker personer med bruskhypoplasi
Cervikal ustabilitet: forårsaket av underutviklingen av den andre halsvirvelen i ryggraden.
Skoliose
Kyfose
Hoftedislokasjon: hos omtrent 3 prosent av pasientene med denne lidelsen
Justering av underekstremiteter
For tidlig leddgikt i hofter og knær
Diagnose av bruskhårhypoplasi
En full fysisk eksamen vil bli gjort. Røntgenbilder av nakke, ryggrad, bekken (hofter) og ben vil bli bestilt for å diagnostisere bruskhårhypoplasi og / eller relaterte tilstander, som skoliose og kyfose.
Behandling av bruskhårhypoplasi
Det er flere behandlingsalternativer for symptomene på bruskhårhypoplasi basert på området og alvorlighetsgraden av tilstanden. De inkluderer:
Cervikal fusjon med mulig plassering av glorie for cervikal ustabilitet
Bakre ryggfusjon eller plassering av voksestenger for skoliose og kyfose hvis den utvikler seg
Tradisjonell behandling av hofter hvis det er forvridning
Osteotomier i underekstremiteter (beinjustering) hvis det er feiljustering
Totalt leddutskiftning av knær og hofter hvis det er alvorlig leddgikt