Innhold
- Downs syndrom Risiko og helseproblemer
- Cøliaki: En annen genetisk tilstand
- Oppdage cøliaki utover småbarn
- Omsorg for noen med cøliaki
- Et ord fra veldig bra
Hvorfor skjer dette? Dessverre er leger ikke sikre. Men den sterke sammenhengen mellom de to tilstandene er noe foreldre og omsorgspersoner til mennesker med Downs syndrom trenger å forstå, slik at de kan være på utkikk etter symptomer på cøliaki og få utført passende testing, om nødvendig.
Downs syndrom Risiko og helseproblemer
Downs syndrom stammer fra et problem med genene dine. Alle har 23 par gener (du får halvparten av hvert par fra moren din og halvparten fra faren din), men personer med Downs syndrom har ekstra genetisk materiale i ett spesifikt par: det 21. paret. Dette fører til det genetikere kaller "trisomi 21", det tekniske navnet på Downs syndrom.
Det ekstra genetiske materialet kan komme fra enten mors egg eller farens sæd, og risikoen for Downs syndrom øker med alderen til moren (og muligens faren, selv om ikke alle forskere mener dette). Omtrent en av hver 700 babyer født i USA hvert år - rundt 6000 babyer totalt har Downs syndrom.
Hvordan Downs syndrom diagnostiseres
Personer med Downs syndrom har særegne ansiktsegenskaper, inkludert mandelformede øyne, små ører og munn, og et mindre hode som har en tendens til å være flat i ryggen. De kan også ha lav muskeltonus, og de opplever ofte helseproblemer som spenner fra syn og hørselstap til hjertefeil. Alle barn og voksne med Downs syndrom har noen form for intellektuell funksjonshemning, selv om nivået på disse kan variere betydelig fra person til person.
Problemer med fordøyelsessystemene er også vanlige hos de med Downs syndrom, og det er flere aspekter av behandlingsplanen. Babyer født med Downs syndrom har kanskje ikke en fullt utviklet anus (som kan korrigeres ved kirurgi rett etter fødselen). Rundt 5 prosent til 15 prosent av de med Downs syndrom kan også ha en tilstand som kalles Hirschsprung sykdom, som oppstår når tykktarmen ikke fungerer som den skal. Dette kan kreve kirurgi for å fjerne den delen av tykktarmen som ikke fungerer.
Cøliaki: En annen genetisk tilstand
I likhet med Downs syndrom er cøliaki en genetisk tilstand, generelt sett må du ha minst ett "cøliaki-gen" for å utvikle tilstanden. Imidlertid er det også andre faktorer involvert, hvorav noen forskere ennå ikke har identifisert. Ikke alle med de såkalte "cøliaki-gener" vinder opp med cøliaki.
Cøliaki er også en autoimmun tilstand, noe som betyr at det innebærer et angrep på en del av kroppen din av ditt eget immunsystem.Når du har cøliaki, får matvarer laget av et av de tre glutenkornene - hvete, bygg eller rug - immunforsvaret ditt til å angripe og skade tynntarmen. Dette begrenser din evne til å absorbere viktige næringsstoffer fra maten. I sin mest alvorlige form kan cøliaki forårsake alvorlig underernæring, anemi og økt risiko for lymfom.
Mennesker med Downs syndrom har en mye høyere risiko for autoimmune sykdommer generelt, og forskere mener at opptil 16 prosent av personer med Downs syndrom også har cøliaki. Det er betydelig høyere enn omtrent 1 prosent i befolkningen generelt. Eksperter oppfordrer foreldre til å få barn med Downs syndrom undersøkt for cøliaki med cøliaki-blodprøver mellom to og tre år.
De barna som screener positivt, må gjennomgå en prosedyre kjent som endoskopi, slik at leger kan se direkte på og samle prøver av tarmfôret. Dette kan høres ut som en stor avtale, men det er nøkkelen til å få en endelig diagnose av cøliaki. Også mange foreldre hvis barn har gjennomgått en endoskopi, rapporterer at barnet deres seilte gjennom det uten problemer, og at det var mer opprørende for foreldrene enn for barna.
Oppdage cøliaki utover småbarn
Selv om barnet ditt med Downs syndrom ser negativt ut for cøliaki som småbarn, bør du ikke la vakt ned. Selv eldre voksne har nylig blitt diagnostisert med cøliaki, og det er mulig å utvikle tilstanden når som helst. Det er ikke bare en barndomstilstand.
De mest kjente symptomene på cøliaki inkluderer vannaktig diaré, tretthet, vekttap og anemi. Imidlertid har mange ikke disse "klassiske" symptomene, og har i stedet symptomer som kan omfatte forstoppelse, leddsmerter og til og med hårtap. Barn med cøliaki kan vokse saktere enn jevnaldrende og kan til slutt være kortere som voksne.
Problemer som oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse og depresjon kan også være vanligere hos personer med cøliaki, og alle disse kan også forekomme hos personer som også har Downs syndrom.
En studie, ledet av klinikere ved Boston Children's Hospital, fant at spesialklinikker i Downs syndrom ikke alltid undersøker symptomer på cøliaki, spesielt når disse symptomene ikke er de "klassiske symptomene" som ofte er forbundet med tilstanden. Studien siterte forstoppelse og atferdsproblemer som symptomene som oftest ble rapportert av omsorgspersoner av barn som senere ble undersøkt for cøliaki.
Det er mulig å ha cøliaki uten merkbare symptomer i det hele tatt, men to andre forskergrupper har funnet at personer med Downs syndrom som utvikler cøliaki, er mer sannsynlig enn ikke å ha åpenbare symptomer, spesielt langsom vekst. Faktisk fant en studie at barn med Downs syndrom som nylig ble diagnostisert med cøliaki, høyst sannsynlig var under tiende persentilen for høyde og vekt.
Imidlertid påpeker en annen studie at typiske cøliaki symptomer - anemi, diaré og forstoppelse - også forekommer ofte hos Downs syndrom barn uten cøliaki. Det er også mulig for de med cøliaki å ha lav skjoldbruskfunksjon, noe som også kan forekomme i fravær av cøliaki hos de med Downs syndrom. Derfor sa forskerne at omsorgspersoner og klinikere må være årvåkne og se etter tilstanden.
Det er noen gode nyheter: en større studie fra Sverige viste at personer med både Downs syndrom og cøliaki ikke har høyere risiko for død enn personer med Downs syndrom alene.
Omsorg for noen med cøliaki
Dessverre er det for øyeblikket ingen reseptbelagte medisiner for å behandle cøliaki. Det kan endres i fremtiden, men per nå er den eneste behandlingen for cøliaki det glutenfrie dietten, som personen med cøliaki må følge for livet.
Det glutenfrie dietten høres relativt enkelt ut på papir, men det kan være vanskelig i praksis fordi så mange matvarer inneholder glutenkorn. Når du lager mat for noen med cøliaki, må du lese etikettene nøye og beskytte deg mot glutenkorsforurensning på kjøkkenet.
Faktisk gjør noen familier en praksis med å spise glutenfri hjemme for å beskytte helsen til medlemmet med cøliaki. Å spise ute kan også være utfordrende, selv om det har blitt lettere med utbredelsen av glutenfrie menyer på forskjellige hurtigmat- og hurtigrestauranter.
Et ord fra veldig bra
Når barnet ditt har Downs syndrom, kan det være overveldende å tenke på en større endring som det glutenfrie dietten, spesielt hvis barnet ditt også har andre helsekomplikasjoner som er vanlige hos de med Downs syndrom. Å oppdra et barn med Downs syndrom eller ta vare på en voksen kan være utfordrende, og det vil ikke hjelpe å legge til spesielle diettbegrensninger.
Men det er gode nyheter: det er ikke nødvendig å frata barnet ditt kaker, pizza og andre barndomsfavoritter, siden gode glutenfrie versjoner av alle disse matvarene er allment tilgjengelige. Når du først har mestret den (riktignok bratte) læringskurven som følger med dietten, vil du sannsynligvis oppdage at den vil bli andre natur, og du kan også se at noen av barnets fordøyelsessystem og andre symptomer forbedres.