Innhold
- Typer Charcot-Marie-Tooth Disease
- Hva er symptomene?
- Hvordan diagnostiseres CMT?
- Hvordan behandles CMT?
Typer Charcot-Marie-Tooth Disease
Det er flere typer Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom. Ved CMT type 1-lidelser påvirker sykdommen myelinskjeden, det isolerende dekket av nervene. Ved CMT type 2 lidelser påvirkes nervene i seg selv.CMT Type 3 (Dejerine-Sottas sykdom), CMT Type 4 og CMT X, som Type 1, påvirker myelinskjeden.
CMT finnes over hele verden, og påvirker mennesker med alle etniske bakgrunner. Rundt 150 000 mennesker i USA har CMT og 1 av 2500 over hele verden lever med tilstanden. CMT ble først beskrevet av forskerne Jean-Marie Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth i 1886, Charcot-Marie-Tooth regnes som sjelden. CMT har til tider blitt kalt peroneal muskelatrofi eller arvelige motoriske og sensoriske nevropatier.
De fleste tilfeller av Charcot-Marie-Tooth overføres genetisk som en kromosomfeil. Omtrent 15 prosent av tilfellene oppstår uten familiehistorie. Sykdommen blir vanligvis tydelig mellom 15 og 20 år.
Hva er symptomene?
Første tegn på CMT er vanligvis signalisert av fotproblemer, dette kan omfatte forstuvede ankler, snubling eller fremstår klønete. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan fotbuene bli høye og tærne krøllet. Det kan være vanskelig for mennesker med CMT å løfte føttene. Personer med CMT må kanskje gå veldig forsiktig og bøye knærne for å løfte føttene mens de går.
Håndsvakhet kan begynne med problemer med å skrive eller bruke glidelåser eller knapper. Smerte og muskelkramper kan utvikle seg.
Selv blant medlemmer av samme familie kan alvorlighetsgraden av CMT variere. For eksempel kan den ene knapt merke noen symptomer mens den andre har fotdeformiteter og vanskeligheter med å gå. Personer med CMT kan være kortere i vekst og ha nærliggende øyne.
CMT påvirker i de fleste tilfeller ikke andre deler av kroppen som hjerne eller hjerte, mental evne og forventet levealder er begge normale. Tilstanden er ikke dødelig, men det finnes ingen kur.
Omtrent 15 prosent av individer med CMT har en form for lidelse knyttet til X-kromosomet (kalt CMTX). Studier har vist at personer med CMTX kan ha forbigående symptomer på sentralnervesystemet i tillegg til de vanligste symptomene. Alvorlige tilfeller av CMT kan også forårsake pustevansker.
Hvordan diagnostiseres CMT?
Hvis legen mistenker CMT på grunn av svakhet i hånd, ben og fot, kan spesielle tester av nervene (nerveledningshastighet eller NCV) og musklene (elektromyogram eller EMG) gjøres for å bekrefte diagnosen. Spesielle genetiske tester kan identifisere noen typer CMT.
Hvordan behandles CMT?
Siden det ikke finnes noen kur eller måte å bremse sykdomsprosessen på, er behandlingen fokusert på å lindre symptomene. Benstøtter og spesielle sko kan hjelpe til med å gå, det samme vil fysioterapi. Noen ganger kan fotkirurgi (osteotomi eller artrodese) være nødvendig for å korrigere deformerte føtter. Medisiner kan gis for å lindre muskelsmerter og kramper.