Innhold
En translokasjon er en type unormal endring i strukturen til et kromosom som oppstår når en del av ett kromosom bryter av og holder seg til et annet kromosom. Disse "mutasjonene" er en viktig årsak til mange typer lymfomer og leukemier.Hendelse
Kromosomene våre lagrer all genetisk informasjon vi arver fra foreldrene våre. Vi har 23 sett med kromosomer, ett sett fra mødrene våre og et sett fra fedrene våre - totalt 46 kromosomer. På hvert kromosom er det hundrevis av individuelle gener som koder for alt fra fargen på øynene til proteinene som regulerer delingen av celler i kroppen vår.
Når cellene våre deler seg, blir det laget en kopi av kromosomene våre. Noen ganger går denne prosessen galt, og en del av et stykke av det ene kromosomet kan ende opp med å være festet til et annet kromosom.
Når vi snakker om genetiske endringer i kreft, kan det bli veldig forvirrende, så vi vil sørge for at ett skille er klart med en gang. Noen genetiske endringer arves og kalles kimlinjemutasjoner, den typen mutasjoner eller andre genetiske endringer du har fra fødselen, men de fleste genetiske endringer du vil høre om er ervervede eller somatiske mutasjoner-mutasjoner og genetiske endringer som oppstår i kroppen din etter fødselen og senere i livet.
Typer
Det er to typer translokasjon:
- Balanserte translokasjoner: I en balansert translokasjon utveksles like deler av de to kromosomene, så det er ingen ekstra eller manglende genetisk informasjon.
- Ubalanserte translokasjoner: I en ubalansert translokasjon involverer utvekslingen ulike deler av kromosom og fører til ekstra eller manglende gener.
Translokasjoner er angitt med små bokstaver "t" med de to involverte kromosomene i parentes. For eksempel vil en translokasjon mellom kromosomer 9 og kromosom 22 være indikert med t (9; 22).
Forening med kreft
Translokasjon er en type genetisk skade som kan føre til at et ellers normalt gen blir til et kreftfremkallende gen. Forskere vet ikke nøyaktig hva som forårsaker disse kromosomale endringene, men visse risikofaktorer for utvikling av lymfomer og leukemier er kjent, og noen miljøeksponeringer kan være involvert i genetisk skade. Disse endringene kan også forekomme når DNA i cellene våre blir skadet av en toksin eller virusinfeksjon. Imidlertid kan de oppstå som et resultat av en "feil" i den normale prosessen med celledeling også. Siden cellene våre deler seg gjennom hele vår levetid, øker sjansen for at en "feil" i delingen vil finne sted jo eldre vi er. Dette antas å være en av grunnene til at mange kreftformer er vanligere jo eldre vi blir.
For å forstå hvordan translokasjoner påvirker kreftrisiko, kan det hjelpe å forstå litt om hvordan genetiske endringer og mutasjoner resulterer i kreft. Det antas at translokasjoner kan fungere ved å slå onkogener (kreftfremkallende gener) på, eller ved å slå tumorundertrykkende gener til av-posisjon. Tumorundertrykkelsesgener er gener som hjelper med å styre cellulære trinn som, når de er ute av kontroll, kan føre til kreft; de fungerer i hovedsak som bremsesystemet i en bil, mens onkogener virker mer som en gasspedal som sitter fast i på-stillingen.
For det meste skyldes translokasjonene som resulterer i leukemier og lymfomer, ervervede endringer i DNA, men dette er ikke alltid tilfelle. Det er vanligvis en kombinasjon av genetiske endringer i stedet for en eller to som resulterer i kreft, og i noen tilfeller kan noen av disse endringene oppstå før fødselen.For eksempel hos noen barn med akutt lymfocytisk leukemi, kan de første genetiske endringene oppstå mens en baby fortsatt er i livmoren.
Blodkreft (leukemi og lymfomer): Kromosomale translokasjoner spiller en stor rolle i blodkreft. Det anslås at translokasjoner er tilstede i opptil 90 prosent av lymfomer og over 50 prosent av leukemier.
Noen translokasjoner som er involvert i blodkreft inkluderer:
- t (8; 21): Akutt myeloblastisk leukemi med modning
- t (9; 22), kjent som "Philadelphia Chromosome": Kronisk myelogen leukemi (CML) og akutt lymfatisk leukemi (ALL)
- t (15; 17): Akutt promyelocytisk leukemi (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akutt myelogen leukemi (AML)
- t (2; 5): Anaplastisk storcellet lymfom
- t (8; 14): Burkitt's lymfom
- t (11; 14): Mantelcellelymfom
- t (14; 18): Follikulært lymfom
Et ord fra veldig bra
Leger oppdager kromosomtranslokasjoner når de gjør en genetisk analyse av biopsiprøver. Slike funn hjelper ofte ikke bare med å identifisere sykdommen, men også til å planlegge terapi og forutsi behandlingsresultater. Noen translokasjoner kan for eksempel være en indikasjon på sykdom som er mer eller mindre responsiv mot cellegift. Imidlertid er hver person forskjellig, og til og med to personer med samme translokasjon kan ha svært forskjellige resultater.