Innhold
Kiste-Siris syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker en rekke kroppssystemer. Blant de forskjellige symptomene som kjennetegner det, er utviklingshemming, fysiske abnormiteter i pinky tær og fingre, samt en særegen, "grov" ansiktsegenskaper, blant andre. Spedbarn og barn med denne tilstanden opplever ofte hyppige luftveisinfeksjoner og pusteproblemer og går ofte ikke opp i riktig tempo. Bare om lag 140 tilfeller av Coffin-Siris syndrom er registrert i litteraturen.Symptomer
Denne tilstanden forårsaker en rekke symptomer, hvorav mange lett sees og observeres. De hyppigste av disse inkluderer:
- Intellektuell funksjonshemning: De med tilstanden kan ha milde til betydelige intellektuelle funksjonshemninger; dette kan presentere som forstyrrelser i hukommelsen, kommunikasjonen og læringen.
- Forsinkede motoriske ferdigheter: Spedbarn og småbarn kan se milde til alvorlige forsinkelser i utviklingen av ferdigheter som å gå eller sitte.
- Underutvikling av fingre og tær: Den femte eller "rosa" tærne og fingrene kan være underutviklet.
- Fravær av negler på fingre og tær: Disse fingrene og tærne har kanskje ikke negler.
- Taleforsinkelse: Utvikling av taleevner kan være forsinket hos personer med Coffin-Siris syndrom.
- Karakteristiske ansiktsfunksjoner: Disse inkluderer bred nese, tykkere øyevipper og bryn, tykke lepper, bredere munn og flat nesebro. Øynene kan også virke unormale.
- Ekstra hårvekst: På ansiktet og kroppen kan de med Coffin-Siris syndrom ha ekstra hår i ansiktet og andre deler av kroppen.
- Sparse hodebunn: Et annet kjennetegn ved tilstanden er tynt hår i hodebunnen.
I tillegg fører denne tilstanden noen ganger til andre problemer:
- Liten hodestørrelse: Også kjent som mikrocefali, har et betydelig antall mennesker med Coffin-Siris syndrom et relativt mindre hode enn gjennomsnittet.
- Hyppige luftveisinfeksjoner: Spedbarn med denne tilstanden opplever hyppige luftveisinfeksjoner og pustevansker.
- Fôringsvansker: I spedbarnsalderen kan fôring bli veldig vanskelig.
- Unnlatelse av å trives: Relatert til det ovennevnte, kan spedbarn og småbarn ikke gå opp i vekt eller vokse ordentlig under viktige tidspunkt.
- Kortvokst: De med tilstanden er ofte kortere i høyden.
- Lav muskeltone: Kiste-Siris syndrom er også assosiert med "hypotoni", eller underutviklet muskulatur.
- Løse ledd: Unormalt løse ledd kan også oppstå ved denne tilstanden.
- Hjerteavvik: Strukturelle misdannelser i hjertet og de store karene er observert i disse tilfellene.
- Hjerneavvik: I mange tilfeller forårsaker dette syndromet en mindre eller fraværende hjerneområde i lillehjernen.
- Unormale nyrer: Nyrer hos de med Coffin-Siris syndrom kan være "ektopisk", noe som betyr at de ikke er på vanlig sted.
Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer mye, og noen symptomer er mye vanligere enn andre.
Fører til
Coffin-Siris syndrom oppstår på grunn av abnormiteter og mutasjon i noen av følgende gener: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 eller SMARCE1. Arvsmønsteret følger et autosomalt dominerende mønster; Dette betyr at det stammer fra et gen som ikke bestemmer kjønn, med en feil i kodingen som er nok til å forårsake problemet. Å være genetisk, er tilstanden arvelig, men i stor grad har denne sykdommen oftest blitt observert som oppsto for første gang i en familie på grunn av mutasjon.
Diagnose
Diagnose av Coffin-Siris syndrom oppstår etter fødselen når leger oppdager femte finger- og tåavvik samt ansiktsavvik. Misdannelser av denne art har en tendens til å bli mer uttalt med aldring, og kriterier for diagnose utvikler seg fortsatt på grunn av tilstandens sjeldenhet.Kognitive og utviklingsmessige problemer endemiske for denne sykdommen er klinisk signifikante tegn på progresjonen.
Spesielt hvis en genetisk historie med Coffin-Siris syndrom blir notert, kan leger også velge molekylær testing av fosteret før fødselen. Dette innebærer bruk av ultralyd - en prosess med ultralyd - for å vurdere nyre- eller hjerteavvik. Alternativt kan det dannes prøver av dannende fosterceller etter 10 til 12 ukers graviditet. Denne typen genetisk undersøkelse blir stadig mer tilgjengelig i spesialiserte laboratorier.
Etter den første diagnosen kan leger også be om videre evaluering. I disse tilfellene kan magnetisk resonanstomografi (MR) brukes til å oppdage abnormiteter i hjernen. Videre kan røntgen brukes til å vurdere anatomien til berørte femte fingre eller tær. Til slutt kan ekkokardiogrammer - en type MR - brukes til å oppdage anatomiske forskjeller i hjerte og sentrale årer.
Behandling
Siden denne sykdommen har så mange symptomer, avhenger behandlingen av den spesifikke presentasjonen hos den enkelte. Ofte krever effektiv behandling av tilstanden koordinering mellom medisinske fagpersoner innen flere spesialiteter. Barneleger må kanskje jobbe sammen med ortopeder (de som behandler forstyrrelser i bein, ledd og muskler), kardiologer (hjertespesialister), samt fysioterapeuter og genetikere.
Kirurgi kan hjelpe i tilfeller der det er betydelige abnormiteter i ansiktet, lemmer eller organer. Dette er høyspesialiserte prosedyrer - den spesifikke prosedyren avhenger veldig av sakens alvor - men de kan være nyttige for å ta på seg noen av de fysiske manifestasjonene av Coffin-Siris syndrom. For luftveisproblemer som ofte følger med denne tilstanden, kan shunter eller andre operasjoner være nødvendig.
Resultatene for denne sykdommen forbedres med tidlig intervensjon. Gjennom fysioterapi, spesialundervisning, logoped, samt sosialtjenester, er småbarn og barn med denne tilstanden bedre i stand til å oppnå sitt potensial. Med riktig nettverk av støtte og omsorg kan Coffin-Siris syndrom tas på seg.
Mestring
Gjerne, foreldre til barn med Coffin-Siris syndrom, for ikke å nevne barna selv, står overfor betydelige utfordringer. I tillegg til de fysiske plagene og effektene, kan sosiale stigmas også øke belastningen av denne tilstanden. Rådgivning og støttegrupper kan være nyttige i møte med disse utfordringene.
Et ord fra veldig bra
En diagnose av Coffin-Siris syndrom er absolutt vanskelig å få, men det er viktig å huske at hjelp er der. Med riktig medisinsk team kan prognosen absolutt forbedres, og symptomene kan håndteres. Etter hvert som medisinsk institusjon lærer mer om det - og spesielt etter hvert som prosedyrer som genetisk testing blir mer avanserte - vil situasjonen bare bli bedre. Forskning pågår, og med hver oppdagelse, med hver raffinert prosedyre og tilnærming, blir fremtiden for de med denne tilstanden lysere.