Innhold
- Hva er medfødte leverdefekter?
- Hva forårsaker medfødte leverdefekter?
- Hva er symptomene på medfødte leverdefekter?
- Hvordan diagnostiseres medfødte leverdefekter?
- Hvordan behandles medfødte leverdefekter?
- Hva er komplikasjonene med medfødte leverdefekter?
- Å leve med medfødte leverdefekter
- Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
- Nøkkelpunkter om medfødte leverdefekter
- Neste skritt
Hva er medfødte leverdefekter?
Medfødte leverdefekter er leversykdommer som er tilstede ved fødselen. De er sjeldne. Disse leversykdommene blokkerer vanligvis gallegangene. Dette påvirker strømmen av galle. Galle er en væske laget i leveren. Det hjelper med fordøyelsen. Gallekanalene tar galle fra leveren og bringer den til galleblæren som skal lagres. Deretter bærer de galle til tynntarmen for fordøyelse.
Når gallegangene er tilstoppet, bygger det seg galle i leveren. Dette skader leveren.
Noen medfødte leverdefekter inkluderer:
- Biliary atresia. En livstruende tilstand hos spedbarn der gallegangene er blokkert eller har utviklet seg unormalt. Dette blokkerer strømmen av galle fra leveren.
- Galde (koledokal) cyste. En tilstand der leverkanalen dannes unormalt. Dette kan også blokkere strømmen av galle.
- Alagilles syndrom. For få galleveier assosiert med andre abnormiteter, inkludert hjerte, bein, ansiktsegenskaper, øye og andre.
Hva forårsaker medfødte leverdefekter?
Helsepersonell vet ikke den eksakte årsaken til medfødte leverdefekter. Mest sannsynlig er de forårsaket av noe som skjedde da fosteret utviklet seg eller rundt fødselstidspunktet. Dette kan skje på grunn av ett eller flere av følgende:
- En virus- eller bakterieinfeksjon etter fødselen
- Et immunsystemproblem, for eksempel når immunsystemet angriper leveren eller gallegangene av ukjente årsaker
- En genetisk mutasjon. Dette er en langvarig endring i genets struktur.
- Et problem under utvikling av lever og galleveier hos fosteret
- Kontakt med giftige stoffer
Hva er symptomene på medfødte leverdefekter?
Medfødte leverdefekter som påvirker gallestrømmen, deler noen vanlige symptomer. Hvert barns symptomer kan variere, men kan omfatte:
- Gulfarging av hud og øyne (gulsott)
- Mørk urin
- Blek, hvit eller gråfarget avføring
- Magemasse
- Magesmerter
- Ikke gå opp i vekt (unnlate å trives)
Symptomene på medfødte leverdefekter kan se ut som andre helseproblemer. Snakk alltid med barnets helsepersonell for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres medfødte leverdefekter?
I de fleste tilfeller diagnostiseres medfødte leverdefekter som påvirker strømmen av galle ved fødselen eller kort tid etter. Barnets helsepersonell vil ta en fullstendig helsehistorie og gjøre en fysisk undersøkelse. Barnet ditt kan også ha tester. Disse inkluderer:
- Lab-tester (blod, urin og avføring).
- Leverenzymtester. Spesielle blodprøver for å sjekke om leveren er rød eller hovent (betent).
- Leverfunksjonstester. Spesielle blodprøver for å se om leveren fungerer slik den skal.
- Genetiske tester. Tester som ser etter visse egenskaper, sykdommer eller er utsatt for en sykdom som kan føre til at etterkommere har sykdommen eller tilstanden. Genetiske tester inkluderer prenatal genetisk testing.
- Leverbiopsi. Vevsprøver fra leveren fjernes (med en nål eller under operasjon) og kontrolleres under et mikroskop.
- CT skann. Dette er en avbildningstest som bruker røntgenstråler og en datamaskin for å lage detaljerte bilder av kroppen. En CT-skanning viser detaljer om bein, muskler, fett og organer. CT-skanning er mer detaljert enn generelle røntgenbilder.
- Ultralyd. Denne bildebehandlingstesten bruker høyfrekvente lydbølger og en datamaskin.Det skaper bilder av blodkar, vev og organer. Det brukes til å se indre mageorganer som lever, milt og nyrer. En ultralyd kan kontrollere blodstrømmen gjennom forskjellige kar.
- MR. Denne bildebehandlingstesten bruker en kombinasjon av store magneter, radiofrekvenser og en datamaskin. Det lager detaljerte bilder av organer og strukturer i kroppen. MRCP (magnetisk resonans kolangiopankreatografi) er en spesiell type MR som tar bilder av gallegangen og indre organer.
Hvordan behandles medfødte leverdefekter?
Behandlingen vil avhenge av hvilken type medfødt leverdefekt barnet ditt har. Kirurgi kan være nødvendig.
Hvis barnet ditt har en koledokal cyste, må han eller hun opereres for å fjerne cysten og tillate normal galleflyt. Operasjonstypen vil avhenge av hvor cysten ligger, samt andre faktorer.
Spedbarn med galleatresi behandles med en type operasjon som kalles Kasai-prosedyren. Dette fjerner de skadede gallegangene og erstatter dem med en del av tynntarmen. Galle strømmer deretter rett til tynntarmen. En levertransplantasjon kan være nødvendig.
Hva er komplikasjonene med medfødte leverdefekter?
Hvis ubehandlet, kan medfødte leverdefekter føre til leverskader og død.
Å leve med medfødte leverdefekter
Når operasjonen er utført og mangelen er reparert, kan barn ofte føre et sunt liv. Dette vil også avhenge av hvor mye leverskade som skjedde før operasjonen.
Hvis barnet ditt har hatt en levertransplantasjon:
- Han eller hun må ta medisiner mot avvisning (immunsuppressiva). Disse medisinene hjelper til med å stoppe immunforsvaret fra å angripe den nye leveren. Barnet ditt må ta disse medisinene så lenge han eller hun har den nye leveren.
- Barnet ditt vil sannsynligvis trenge å ta vitamintilskudd.
Etter behandling bør barnet ditt sjekkes regelmessig av hans eller hennes helseteam.
Barnets leverandør kan foreslå støttegrupper. Dette kan hjelpe deg og barnet ditt med å tilpasse seg tilstanden.
Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Hvis barnet ditt har noen symptomer på en medfødt leverdefekt, ring barnets leverandør med en gang. Ring også leverandøren hvis barnet ditt utvikler symptomer etter behandling.
Hvis barnet ditt har hatt en levertransplantasjon, spør barnets helseteam hvilke avvisningssymptomer du bør se etter. Be dem også om når du skal ringe barnets helsepersonell.
Nøkkelpunkter om medfødte leverdefekter
- Medfødte leverdefekter er leversykdommer som er tilstede ved fødselen. De er sjeldne.
- I de fleste tilfeller påvirker disse forstyrrelsene gallekanalene.
- Når galle rykker opp i leveren, skader det leveren.
- Noen typer operasjoner er ofte nødvendig.
- Hvis barnet ditt har galleatresi, kan det være behov for levertransplantasjon.
Neste skritt
Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos barnets helsepersonell:
- Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
- Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
- Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.
- Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er forskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.
- Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.
- Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
- Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
- Hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
- Vet hvordan du kan kontakte leverandøren av barnet ditt etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.