Innhold
Nevrologiske sykdommer er spesielt hjertesvekkende når de påvirker barn. Dette skyldes ofte en genetisk lidelse som kan påvirke barnet fra fødselen. Noen ganger fører slike mutasjoner til problemer med muskler, noe som fører til svakhet.Det kan være mulig å oppdage slike problemer allerede før fødselen. Fosterbevegelser kan bli redusert eller fraværende hvis barnets muskler ikke utvikler seg normalt. Etter at barnet er født, kan foreldrene legge merke til nedsatt evne til å mate. Noen ganger er tegnene enda mer dramatiske, da det nyfødte kan være for svakt til å puste og kan ha dårlig muskeltonus (babyen kan se ut til å være "floppy"). Generelt er barnet i stand til å bevege øynene sine normalt.
Sentral kjernesykdom
Sentral kjernesykdom er såkalt fordi når muskler blir sett under mikroskopet, er det klart definerte regioner som mangler normale cellekomponenter som mitokondrier eller sarkoplasmatisk retikulum.
Sykdommen skyldes en mutasjon i ryanodinreseptorgenet (RYR1). Selv om sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, noe som normalt vil bety at symptomer også vil være tilstede hos en forelder, blir genet normalt ikke fullstendig uttrykt - selv om noen har den aktive formen for mutasjonen, noen ganger er symptomene milde.
Sentral kjernesykdom kan også påvirke barn senere i livet, noe som fører til forsinket motorisk utvikling. For eksempel kan barnet ikke gå før de er 3 eller 4 år. Noen ganger kan begynnelsen komme enda senere, i voksen alder, men i dette tilfellet er symptomene vanligvis mildere. Noen ganger blir de bare tydelige etter å ha mottatt et bedøvelsesmiddel, noe som forårsaker en alvorlig reaksjon hos mennesker med denne lidelsen.
Multicore sykdom
Multicore sykdom forårsaker også redusert muskeltonus og blir vanligvis symptomatisk når noen er i barndommen eller tidlig barndom. Motoriske milepæler som å gå kan bli forsinket, og når barnet går, kan de se ut til å vassle og kan falle ofte. Noen ganger kan svakheten hemme barnets evne til å puste normalt, spesielt om natten. Forstyrrelsen får navnet sitt fra å ha små regioner med nedsatt mitokondri i muskelfibre. I motsetning til sentral kjernesykdom strekker ikke disse regionene hele fiberlengden.
Nemalin myopati
Nemalin myopati er vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, selv om det er en autosomal recessiv form som får symptomer til å komme opp i barndommen. Flere gener har blitt implisert, inkludert nebulingenet (NEM2), alfa-virkende (ACTA1) eller tropomyosingenet (TPM2).
Nemalin myopati kan komme på forskjellige måter. Den alvorligste formen er hos nyfødte. Leveringen av barnet er vanligvis vanskelig, og barnet vil fremstå som blått ved fødselen på grunn av pustevansker. På grunn av svakhet vil barnet vanligvis ikke føde veldig bra, og vil ikke bevege seg spontant veldig ofte. Fordi barnet kan være for svakt til å hoste og beskytte lungene, fører alvorlige lungeinfeksjoner til høy tidlig dødelighet.
En mellomform av nemaline myopati fører til svakheten i lårmuskulaturen hos spedbarn. Motoriske milepæler er forsinket, og mange barn med denne lidelsen vil være rullestolbundet i en alder av 10. I motsetning til andre myopatier, kan ansiktsmusklene bli hardt rammet.
Det er også mildere former for nemaline myopati som forårsaker mindre alvorlig svakhet i barndommen, barndommen eller til og med voksenlivet. I de mildeste av disse formene kan motorisk utvikling være normal, selv om noe svakhet kommer senere i livet.
Diagnosen av nemaline myopati stilles vanligvis først ved muskelbiopsi. Små stenger kalt nemalinkropper vises i muskelfibre.
Myotubular (Centronuclear) Myopati
Myotubular myopati arves på mange forskjellige måter. Det vanligste er et X-bundet recessivt mønster, noe som betyr at det forekommer hyppigst hos gutter hvis mor bar genet, men ikke hadde symptomer. Denne typen myotubulær myopati begynner vanligvis å forårsake problemer i utero. Fosterbevegelser reduseres og leveringen er vanskelig. Hodet kan forstørres. Etter fødselen er barnets muskeltonus lav, og de virker floppete. De kan være for svake til å åpne øynene helt, og det kan hende de må hjelpes med mekanisk ventilasjon for å overleve. Igjen er det også mindre alvorlige variasjoner av denne sykdommen.