Innhold
- Hva er cystisk fibrose?
- Hvordan påvirker CF luftveiene?
- Hvordan påvirker CF mage-tarmsystemet (GI)?
- Hvordan påvirker CF reproduksjonssystemet?
- Hva forårsaker cystisk fibrose?
- Hvem er i fare for cystisk fibrose?
- Hva er symptomene på cystisk fibrose?
- Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?
- Hvordan behandles cystisk fibrose?
- Hva er komplikasjonene ved cystisk fibrose?
- Kan cystisk fibrose forhindres?
- Leve med cystisk fibrose
- Nøkkelpunkter om cystisk fibrose
Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig livstruende sykdom som rammer mange organer. Det forårsaker endringer i elektrolyttransportsystemet som får celler til å absorbere for mye natrium og vann. CF er preget av problemer med kjertlene som gir svette og slim. Symptomer starter i barndommen. I gjennomsnitt lever mennesker med CF midt i slutten av 30.
CF påvirker ulike organsystemer hos barn og unge voksne, inkludert følgende:
Luftveiene
Fordøyelsessystemet
Fortplantningssystem
Noen mennesker kan bære CF-genet uten å bli påvirket av sykdommen. De vet vanligvis ikke at de er bærere.
Hvordan påvirker CF luftveiene?
Det unormale elektrolyttransportsystemet i CF fører til at cellene i luftveiene, spesielt lungene, absorberer for mye natrium og vann. Dette fører til at de normale tynne sekresjonene i lungene blir veldig tykke og vanskelige å bevege seg på. Disse tykke sekresjonene øker risikoen for hyppige luftveisinfeksjoner.
Gjentatte luftveisinfeksjoner fører til progressiv skade i lungene, og til slutt død av cellene i lungene.
På grunn av den høye infeksjonsgraden i de nedre luftveiene, kan personer med CF utvikle en kronisk hoste, blod i sputum og ofte til og med ha en sammenfallende lunge. Hosten er vanligvis verre om morgenen eller etter aktivitet.
Personer med CF har også symptomer på øvre luftveier. Noen har nesepolypper som trenger kirurgisk fjerning. Nesepolypper er små fremspring av vev fra neseskinnet som kan blokkere og irritere nesehulen. Mennesker med CF har også høyere frekvenser av bihuleinfeksjoner.
Hvordan påvirker CF mage-tarmsystemet (GI)?
CF påvirker hovedsakelig bukspyttkjertelen. Bukspyttkjertelen skiller ut stoffer som hjelper fordøyelsen og hjelper med å kontrollere blodsukkernivået.
Sekresjonene fra bukspyttkjertelen blir også tykke og kan tette kanalene i bukspyttkjertelen. Dette kan føre til en reduksjon i utskillelsen av enzymer fra bukspyttkjertelen som normalt hjelper til med å fordøye maten. En person med CF har problemer med å absorbere proteiner, fett og vitamin A, D, E og K.
Problemene med bukspyttkjertelen kan bli så alvorlige at noen av cellene i bukspyttkjertelen dør. Over tid kan dette føre til glukoseintoleranse og cystisk fibrose-relatert diabetes (CFRD), en unik type insulinavhengig diabetes.
Symptomene på CF som kan skyldes involvering i mage-tarmkanalen inkluderer:
Stor, fettete avføring
Rektal prolaps (en tilstand der den nedre enden av tarmen kommer ut av anusen)
Forsinket pubertet
Fett i avføringen
Magesmerter
Blodig diaré
Leveren kan også bli påvirket. Et lite antall mennesker kan utvikle leversykdom. Symptomer på leversykdom inkluderer:
Forstørret lever
Hoven mage
Gul farge på huden (gulsott)
Oppkast av blod
Hvordan påvirker CF reproduksjonssystemet?
De fleste menn med CF har blokkering av sædkanalen. Dette kalles medfødt bilateralt fravær av vas deferens (CBAVD). Dette er et resultat av tykke sekreter som tetter vasevedreferensen og hindrer dem i å utvikle seg ordentlig. Det forårsaker infertilitet fordi sæd ikke kan reise ut av kroppen. Det er noen nyere teknikker som gjør at menn med cystisk fibrose kan få barn. Disse bør diskuteres med helsepersonell. Kvinner har også en økning i tykt livmorhalsslim som kan føre til redusert fruktbarhet, selv om mange kvinner med CF er i stand til å få barn.
Hva forårsaker cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sykdom. Dette betyr at CF er arvet.
Mutasjoner i et gen kalt CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) genet forårsaker CF. CFTR-mutasjonene forårsaker endringer i kroppens celleens elektrolyttransportsystem. Elektrolytter er stoffer i blod som er kritiske for cellefunksjonen. Hovedresultatet av disse endringene i transportsystemet sees i kroppssekresjoner, som slim og svette.
CFTR-genet er ganske stort og komplekst. Det er mange forskjellige mutasjoner i dette genet som har vært knyttet til CF.
En person vil bare bli født med CF hvis to CF-gener er arvet - ett fra moren og ett fra faren.
Hvem er i fare for cystisk fibrose?
Cystisk fibrose (CF) arves, og en person med CF hadde begge foreldrene gitt det endrede genet til dem. Fødselen til et barn med CF er ofte en total overraskelse for en familie, siden det meste av tiden ikke er noen familiehistorie av CF.
Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Alle amerikanske stater krever at nyfødte testes for cystisk fibrose (CF). Dette betyr at foreldre kan vite om babyen har sykdommen og kan ta forholdsregler og se etter tidlige tegn på problemer.
Følgende er de vanligste symptomene på CF. Imidlertid kan folk oppleve symptomer annerledes, og alvorlighetsgraden av symptomene kan også variere. Symptomer kan omfatte:
Tykt slim som tetter visse organer, som lunger, bukspyttkjertel og tarm. Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner, pusteproblemer og kronisk lungesykdom.
Mange andre medisinske problemer kan også peke på cystisk fibrose. Disse inkluderer:
Bihulebetennelse
Nesepolypper
Klubb av fingre og tær. Dette betyr fortykkede fingertupper og tær på grunn av mindre oksygen i blodet.
Lungekollaps ofte på grunn av intens hoste
Hoster opp blod
Forstørrelse av høyre side av hjertet på grunn av økt trykk i lungene (Cor pulmonale)
Magesmerter
Overflødig gass i tarmene
Rektal prolaps. I denne tilstanden kommer den nedre enden av tarmen ut av anusen.
Leversykdom
Diabetes
Pankreatitt, eller betennelse i bukspyttkjertelen som forårsaker alvorlig smerte i magen
Gallestein
Medfødt bilateralt fravær av vas deferens (CBAVD) hos menn. Dette forårsaker blokkeringer i sædkanalen.
Symptomene på CF er forskjellige for hver person. Spedbarn født med CF viser vanligvis symptomer etter alder 2. Noen barn viser imidlertid ikke symptomer før senere i livet. Følgende tegn er mistenkelige for CF, og spedbarn som har disse tegnene, kan testes videre for CF:
Diaré som ikke forsvinner
Stinkende avføring
Fet avføring
Hyppig hvesing
Hyppig lungebetennelse eller andre lungeinfeksjoner
Vedvarende hoste
Hud som smaker salt
Dårlig vekst til tross for god appetitt
Symptomene på CF kan ligne på andre tilstander eller medisinske problemer. Se en helsepersonell for en diagnose.
Hvordan diagnostiseres cystisk fibrose?
De fleste tilfeller av cystisk fibrose (CF) blir funnet under screening av nyfødte. I tillegg til en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse inkluderer tester for CF en svettest for å måle mengden natriumklorid (salt) som er tilstede. Høyere enn normale mengder natrium og klorid antyder CF. Andre tester avhenger av hvilket kroppssystem som påvirkes, og kan omfatte:
Røntgenbilder av brystet, ultralyd og CT
Blodprøver
Lungefunksjonstester
Sputumkulturer
Avføringstester
For babyer som ikke produserer nok svette, kan blodprøver brukes.
Hvordan behandles cystisk fibrose?
Det er ingen kur mot CF. Behandlingsmål er å lette symptomene, forebygge og behandle komplikasjoner og redusere sykdommens fremgang.
Behandling fokuserer generelt på følgende to områder:
Håndtering av lungeproblemer
Dette kan innebære:
Fysioterapi
Regelmessige øvelser for å løsne slim, stimulere hoste og forbedre den generelle fysiske tilstanden
Legemidler mot tynt slim og hjelper å puste
Antibiotika for å behandle infeksjoner
Antiinflammatoriske medisiner
Håndtering av fordøyelsesproblemer
Dette kan innebære:
Et sunt kosthold med mye kalorier
Bukspyttkjertelenzymer for å hjelpe fordøyelsen
Vitamintilskudd
Behandlinger for tarmblokkeringer
To nye terapier er nylig godkjent spesielt for behandling av lungesykdom i CF. Snakk med helsepersonell for å avgjøre om disse medisinene passer for deg.
Lungetransplantasjon kan være et valg for mennesker med lungesykdom i sluttstadiet. Type utført transplantasjon er vanligvis en hjerte-lungetransplantasjon eller en dobbel lungetransplantasjon. Ikke alle er kandidater til lungetransplantasjon. Diskuter dette med helsepersonell.
Hva er komplikasjonene ved cystisk fibrose?
CF har noen alvorlige komplikasjoner, inkludert:
Lungeinfeksjoner og andre alvorlige lungeproblemer som ikke forsvinner eller som kommer tilbake
Betennelse i bukspyttkjertelen (pankreatitt) som ikke forsvinner eller som kommer tilbake
Skrumplever eller leversykdom
Vitaminmangel
Unnlatelse av å trives. Dette betyr at barnet ikke vokser og utvikler seg som det skal.
Infertilitet hos menn
Cystisk fibrose-relatert diabetes (CFRD)
Gastroøsofageal reflukssykdom (GERD). Med denne sykdommen stiger mageinnholdet opp i spiserøret og kan forårsake alvorlig skade.
Organtransplantasjon kan være nødvendig for personer med sykdom i sluttstadiet.
Kan cystisk fibrose forhindres?
Cystisk fibrose (CF) er forårsaket av en arvelig genmutasjon (endring). Testing for CF-genet anbefales for alle som har et familiemedlem med sykdommen, eller hvis partner er en kjent bærer av CF eller påvirket av CF.
Testing av CF-genet kan gjøres fra en liten blodprøve eller fra en kinnpinne. Dette er en børste gnidd mot innsiden av kinnet ditt for å få celler for testing. Labs tester generelt for de vanligste CF-genmutasjonene.
Det er mange mennesker med CF hvis mutasjoner ikke er identifisert. Med andre ord har ikke alle genetiske feil som forårsaker CF blitt oppdaget. Fordi ikke alle mutasjoner er kjent, kan en person fortsatt være en CF-bærer, selv om ingen mutasjoner ble funnet ved testing.
Det er begrensninger for CF-testing. Men hvis begge foreldrene har CF-genet, har de noen valg:
Unngå graviditet
Velg prenatal diagnose (fosteret kan kontrolleres for CF ved 10 til 12 uker og 15 til 20 ukers svangerskap)
Avslutt en graviditet
Forbered deg på fødselen av et barn med CF
Få tidlig behandling for et barn med CF
Leve med cystisk fibrose
I tillegg til rutinemessige vaksinasjoner er vanlige influensavaksiner, lungebetennelsesvaksine og andre passende vaksiner viktige for å redusere sjansen for infeksjon.
Langsiktige undertrykkende inhalerte antibiotika kan anbefales for å forhindre lungeinfeksjoner.
Legemidler kan være nødvendig for å hjelpe til med fordøyelsen.
Vitamin- og mineraltilskudd kan anbefales.
Nøkkelpunkter om cystisk fibrose
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig livstruende sykdom som rammer mange organer. Det forårsaker endringer i elektrolyttransportsystemet som får celler til å absorbere for mye natrium og vann.
CF er preget av problemer i kjertlene som produserer svette og slim.
En person vil bare bli født med CF hvis 2 CF-gener er arvet - en fra moren og en fra faren.
Alle amerikanske stater krever at nyfødte testes for cystisk fibrose (CF). Slik diagnostiseres de fleste tilfeller.
CF forårsaker tykt slim som tetter visse organer, som lunger, bukspyttkjertel og tarm. Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst, hyppige luftveisinfeksjoner, pusteproblemer og kronisk lungesykdom.
Det er ingen kur mot CF. Behandlingsmål er å lette symptomene, forebygge og behandle komplikasjoner og redusere sykdommens fremgang.
CF kan forårsake mange forskjellige problemer og langsiktige komplikasjoner.
Det er ingen måte å forhindre CF.
Personer med CF vil jobbe tett med et medisinsk team for å håndtere symptomer og holde seg så sunne som mulig.