Innhold
- Svettekloridtest
- Genetisk testing
- Prenatal / Preconception Testing
- Nyfødt screening
- Differensialdiagnoser
Svettekloridtest
Svetteprøven, mer hensiktsmessig referert til som svettekloridtesten, har blitt ansett som den valgte testen siden den ble introdusert første gang i 1959. Testen er svært nøyaktig med en korrekt positiv rate på 98 prosent.
Hvordan testen fungerer
Et av de primære symptomene på CF er salt smakende hud.
Dette er forårsaket når en defekt form av et protein, kjent som cystisk fibrose transmembran regulator (CTFR), hindrer den normale strømmen av vann og mineralioner inn og ut av celler.
Når dette skjer i svettekjertlene, forhindrer det at natrium absorberes på nytt i celler og får klorid til å akkumuleres i svettekanalene. Ettersom de store mengder natrium og klorid skyves nær hudoverflaten, kombineres de for å danne salt. Nivået av akkumulering på huden, spesifikt, kloridinnholdet, kan brukes diagnostisk for å bekrefte CF.
Hvordan testen utføres
Svetteprøven er rask, smertefri og ikke-invasiv. Det kan brukes til å diagnostisere mennesker i alle aldre, selv om spedbarn under to uker eller syv pund kanskje ikke er i stand til å produsere nok svette til å gi et nøyaktig resultat.
Tilsvarende kan en vanlig tilstand kjent som ødem, preget av væskeretensjon, fortynne en svetteprøve og utløse et falskt negativt resultat.
Svettetesten utføres vanligvis på underarmen, men kan gjøres på låret til babyer og mindre barn. Fremgangsmåten tar rundt en time.
Slik utfører du en svettest:
- Laboratorieteknikeren plasserer to elektroder på huden, hvorav den ene inneholder en plate med en svettefremkallende gel kalt pilokarpin.
- En liten elektrisk strøm leveres deretter gjennom elektrodene for å stimulere medikamentaktivitet. Dette gir en mild prikkende følelse, men lite eller ingen ubehag.
- Etter rundt 10 minutter slås strømmen av og elektrodene fjernes. Huden tørkes renset, og et stykke filterpapir påføres området.
- Når en tilstrekkelig mengde svette har blitt samlet, vanligvis etter 30 til 45 minutter, fjernes plasteret og sendes til laboratoriet for evaluering.
Det er variasjoner av prosedyren, hvorav noen bruker en enkelt enhet kalt en Makroduct-spole for både å utføre elektrisk stimulering og samle svetten.
Testresultatene returneres vanligvis innen en dag eller så. For å sikre nøyaktighet, bør det utføres en svettestest på en klinikk sertifisert av non-profit Cystic Fibrosis Foundation (CFF).
Tolke resultatene
Svettetesten er i stand til å diagnostisere CF ved konsentrasjonen av klorid i prøven.
For barn og voksne er diagnostiske intervaller:
- Negativ: mindre enn 30 mmol / l
- Grense: mellom 30 og 59 mmol / L
- Positivt: 60 mmol / L eller mer
Hvis et positivt resultat returneres, anbefaler CFF at det utføres en andre svetteprøve eller en uavhengig genetisk test for å bekrefte resultatene.
En genetisk test kan være foretrukket hvis svetteprøven er sterkt positiv, men symptomene ikke er helt i samsvar med CF. Dette er fordi det er andre genetiske lidelser assosiert med høye kloridnivåer som kan utløse et falskt positivt resultat.
Hvis et grenseresultat returneres, bør det utføres en andre svettest i tilfelle det enten var en labfeil eller en utilstrekkelig svetteoppsamlingsprøve. Genetisk testing kan også vurderes.
Genetisk testing
Genetisk testing kan også brukes til å diagnostisere cystisk fibrose ved å oppdage spesifikke genetiske mutasjoner assosiert med sykdommen. Hittil har forskere identifisert godt over 2000 mutasjoner som kan forårsake CF ved å produsere defekte former for CFTR-proteinet.
Hvordan testen fungerer
Cystisk fibrose er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at du må arve CFTR-mutasjonen fra begge foreldrene for å få sykdommen. Hvis du bare arver en mutasjon, har du ikke CF, men er en bærer som er i stand til å overføre mutasjonen til barna dine.
Fordi det er så mange forskjellige CTFR-mutasjoner, er det ingen enkelt test som kan oppdage alle variasjoner. Standard genetisk test, kalt ACMG / AGOG-panelet, er designet for å oppdage de 23 vanligste CFTR-mutasjonene. Mutasjonene ble valgt basert på felles anbefaling fra American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) og American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Hvordan testen utføres
Genetisk testing for CF utføres vanligvis på en blodprøve, men kan også gjøres ved å ta en vattpinne fra innsiden av kinnet. Resultatene mottas vanligvis innen tre til fem virkedager.
Tolke resultatene
Hvis testen brukes til å diagnostisere CF, betyr et positivt resultat at du har to kopier av CFTR-mutasjonen, og som et resultat har du cystisk fibrose.
Basert på hvilke typer mutasjoner du har, kan testen også brukes til å forutsi hvor alvorlig sykdommen kan være. For eksempel, av de 2000 pluss CTFR-mutasjonene, vil deltaf508-mutasjonen bli funnet i rundt 70 prosent av tilfellene. Hvis du arver to av disse fra foreldrene dine, vil du sannsynligvis ha større luftveisobstruksjon, tykkere slimutslipp og en dårlig fungerende bukspyttkjertel.
Basert på din genetiske profil, kan en genetisk rådgiver gi deg mer informasjon om dine spesifikke mutasjoner og samarbeide med legen din for å bestemme veien videre.
Diskusjonsveiledning for cystisk fibrose doktor
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Prenatal / Preconception Testing
I tillegg til å diagnostisere cystisk fibrose, kan genetisk testing brukes for å hjelpe foreldre med å finne ut hva deres sjanser er for å få en baby med CF. Når den brukes til dette formålet, blir testen referert til som bærerscreening.
Carrier screening kan brukes for par som planlegger å bli gravid eller de som er gravide. For dette formål støtter både ACMG og ACOG bærerscreening som en rutinemessig del av prenatal omsorg. Testen kan enten utføres alene (spesielt hvis en person har en familiehistorie med CF) eller som en del av et utvidet panel med flere genetiske tester.
Hvordan testen utføres
Testen kan avgjøre om en eller begge av dere har en CFTR-mutasjon. Å ha mutasjonen er ikke så uvanlig som du kanskje tror, med noen rasegrupper som har langt større risiko enn andre.
Statistisk sett handler antallet personer som har en CFTR-mutasjon i USA om:
- 1 av 29 kaukasiske amerikanere (oversetter til 1 av 3500 risiko)
- 1 av 46 spanskamerikanere (1 av 10.000 risiko)
- 1 av 65 afroamerikanere (1 av 20 000 risiko)
- 1 av 90 asiatiske amerikanere (1 av 100.000 risiko)
Testing utføres først på en partner, vanligvis kvinnen hvis hun er gravid.
Fordi det tar to kopier av mutasjonene for at CF skal oppstå, betyr et negativt resultat at du som par ikke har noen risiko for å få en baby med CF. Men hvis du er positiv, må partneren din testes.
Hvis begge ender med å få en CFTR-mutasjon, betyr det at babyen din har 25 prosent sjanse for å få cystisk fibrose (to mutasjoner); 50 prosent sjanse for å være bærer (en mutasjon, og 25 prosent sjanse for å bli upåvirket (ingen mutasjoner).
Det er dessverre ingenting du kan gjøre som foreldre for å påvirke oddsen på en eller annen måte.
Prenatal diagnostisk testing
Hvis genetisk testing utføres under graviditet, og begge er positive til CFTR-mutasjonen, er det nødvendig med ytterligere tester for å avgjøre om fosteret har cystisk fibrose.
Prenatal diagnostisk testing kan fortelle deg med høy grad av sikkerhet om fosteret har sykdommen eller bare er bærer. Det er to prosedyrer som kan brukes til å samle et utvalg for testing:
- Fostervannsprøve er en prosedyre der en liten mengde væske ekstraheres fra sekken som omgir fosteret. Dette gjøres vanligvis mellom 15 og 20 ukers graviditet, men kan utføres helt frem til leveringstidspunktet.
- Chorionic villus sampling (CVS) er en annen prosedyre der celler fra fingerlignende projeksjoner på morkaken oppnås for evaluering. CVS kan utføres mellom 10 og 13 ukers graviditet.
Hvis undersøkelsen bekrefter at babyen din har CF, vil du møte en genetisk rådgiver og OB-GYN for å diskutere alternativene dine.
Nyfødt screening
Nyfødtescreening av cystisk fibrose utføres rutinemessig slik at behandlingen kan startes tidlig for å forhindre mange av de mer alvorlige manifestasjonene av sykdommen.
Mens alle 50 stater og District of Columbia nå har lover som krever rutinemessig screening av CF hos nyfødte, varierer testprotokollene etter stat.
Siden implementeringen av universell screening i 2010 har frekvensen av CF-diagnoser hos nyfødte økt fra 10 prosent i 2006 til godt over 60 prosent innen 2013.
Hvordan testen utføres
Nyfødte blir vanligvis testet i den første eller andre dagen i livet. En blodprøve trekkes fra et nålestikk på babyens hæl og plasseres på et kort (kalt et Guthrie-kort) og sendes til et statslaboratorium for analyse.
Screeningen utføres i tre trinn:
- Den første testen ser etter et bukspyttkjertelenzym kjent som immunreaktivt trypsinogen (IRT), som er en markør for sykdommen. Mens en forhøyet IRT sterkt antyder CF, kan andre forhold utløse en økning, inkludert for tidlig fødsel. Som sådan er det ikke så mye diagnostisk med CF som det er et rødt flagg for sykdommen.
- Hvis IRT er høy, blir en genetisk test utført. Hvis testen er positiv, betyr det at babyen enten har CF eller er bærer.
- For å definitivt bekrefte diagnosen, utføres en svettest.
Selv om dette er den ideelle metoden for screening, krever ikke alle stater genetisk testing som en del av den rutinemessige vurderingen. Noen stater krever bare en IRT. I dette tilfellet, i stedet for å gå til genetisk testing, blir babyen testet på nytt når den er to uker gammel. Hvis den andre IRT er høy, blir babyen gått direkte til en svettest.
Andre stater dikterer bruken av både IRT og genetisk testing, og eliminerer behovet for et nytt besøk (og en potensielt savnet diagnose).
Differensialdiagnoser
Mens testene som brukes til å diagnostisere cystisk fibrose er svært nøyaktige, kan det være tider når resultatene ikke er avgjørende. Det kan være at det var en feil i laboratoriet, eller at symptomene, selv om de tyder på cystisk fibrose, faktisk er noe annet.
I slike tilfeller vil legen din kanskje utforske andre mulige årsaker. Blant dem:
- Astma kan etterligne og noen ganger sameksistere med respiratoriske symptomer på CF. Fordi det ikke er noen diagnostiske tester for astma, kan det bare differensieres ved fravær av fingerklubber (vanlig hos personer med CF) eller fravær av slim under en akutt luftveisanfall.
- Bronkiektase er en tilstand der skader forårsaket av lungene gjør det vanskelig å fjerne slim. Mens CF kan forårsake bronkiektasi, kan lungebetennelse og tuberkulose også. For å skille mellom årsakene, kan legen utføre en sputumtest for å se etter virus, sopp eller bakterier, eller bestille blod- eller hudtest for tuberkulose.
- Cøliaki deler lignende gastrointestinale symptomer med CF. Det kan vanligvis skilles fra en tarmbiopsi. Videre ser personer med cøliaki generelt forbedring i symptomene når gluten fjernes fra dietten.
- Unnlatelse av å trives betyr at babyen din ikke går opp i vekt som forventet. I noen tilfeller kan underernæring utløse et falskt positivt resultat av svetteprøver. Fraværet av luftveissymptomer er vanligvis en anelse om at det ikke er CF.
- Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden genetisk lidelse der de mikroskopiske cellene i luftveiene, kalt cilia, ikke fungerer. Det kan skilles fra CF ved lave IRT-nivåer.
- Dele
- Vend
- E-post