En oversikt over Dandy-Walker Syndrome

Innhold

• Fører til
• Symptomer
• Diagnose
• Behandling

Dandy-Walker syndrom, også kjent som Dandy-Walker misdannelse, er en sjelden, medfødt hydrocephalus (en opphopning av væske i hjernen) som påvirker hjernedelen. Tilstanden, som forekommer hos 1 av hver 25.000 til 35.000 levendefødte hvert år, får forskjellige deler av lillehjernen til å utvikle seg unormalt.

Noen misdannelser assosiert med Dandy-Walker syndrom inkluderer:

• Fraværet eller begrenset utvikling av vermis, den sentrale delen av lillehjernen
• Begrenset utvikling av venstre og høyre side av lillehjernen
• En utvidelse av den fjerde ventrikkelen, et lite rom som lar væske strømme mellom øvre og nedre del av hjernen og ryggmargen
• Utviklingen av en stor, cyste-lignende formasjon ved bunnen av hodeskallen, der hjernestammen og lillehjernen er lokalisert

Fordi lillehjernen er en viktig del av kroppens bevegelse, balanse og koordinasjon, har mange mennesker med Dandy-Walker syndrom problemer med deres frivillige muskelbevegelser og koordinering. De kan også oppleve vanskeligheter med motoriske ferdigheter, humør og atferd, og kan ha begrenset intellektuell utvikling. Omtrent halvparten av dem med Dandy-Walker syndrom har utviklingshemming.

Graden av denne tilstanden og dens effekter varierer fra person til person, men kan kreve livslang ledelse. Les videre for å lære mer om Dandy-Walker syndrom, samt dets tegn og symptomer, og tilgjengelige behandlingsalternativer.

Fører til

Utviklingen av Dandy-Walker syndrom forekommer veldig tidlig i utero når lillehjernen og dens omkringliggende strukturer ikke klarer å utvikle seg fullt ut.

Selv om mange mennesker med Dandy-Walker syndrom har kromosomale abnormiteter knyttet til tilstanden, mener forskere at de fleste tilfeller er forårsaket av svært komplekse genetiske komponenter eller isolerte miljøfaktorer, som eksponering for stoffer som forårsaker fosterskader.

Umiddelbare familiemedlemmer, som barn eller søsken, har en økt risiko for å utvikle Dandy-Walker syndrom, men det har ikke et tydelig arvemønster - for søsken, forekommer frekvensen rundt 5 prosent.

Noen undersøkelser antyder at morens helse også kan bidra til utviklingen av Dandy-Walker syndrom. Kvinner med diabetes er mer sannsynlig å føde et barn med tilstanden.

Hvordan genetiske abnormiteter forekommer hos barn

Symptomer

For de fleste er tegn og symptomer på Dandy-Walker syndrom tydelige ved fødselen eller i løpet av det første året, men 10 til 20 prosent av individene kan ikke utvikle symptomer før i sen barndom eller tidlig voksen alder.

Symptomer på Dandy-Walker syndrom varierer fra person til person, men utviklingsproblemer i spedbarnsalderen og økt hodeomkrets på grunn av hydrocefalus kan være de første eller eneste tegnene.

Noen andre vanlige symptomer på Dandy-Walker syndrom inkluderer:

• Senket motorutvikling: Barn med Dandy-Walker syndrom opplever ofte forsinkelser i motoriske ferdigheter som å krype, gå, balansere og andre motoriske ferdigheter som krever koordinering av kroppsdeler.
• Progressiv forstørrelse av hodeskallen og buling ved foten: Væskeoppbygging i hodeskallen kan øke størrelsen og omkretsen på hodeskallen over tid, eller føre til at en stor bule utvikler seg ved basen.
• Symptomer på intrakranielt trykk: Væskeoppbygging kan også bidra til økt intrakranielt trykk. Selv om disse symptomene er vanskelig å oppdage hos babyer, kan irritabilitet, dårlig humør, dobbeltsyn og oppkast være indikatorer hos eldre barn.
• Rykkete, ukoordinerte bevegelser, muskelstivhet og spasmer: Manglende evne til å kontrollere bevegelser, balansere eller utføre koordinerte oppgaver kan tyde på problemer med utviklingen av lillehjernen.  
• Beslag: Omtrent 15 til 30 prosent av mennesker med Dandy-Walker syndrom opplever anfall.

Hvis barnet ditt begynner å utvikle noen av disse symptomene, må du kontakte barnelege umiddelbart. Sørg for å registrere barnets symptomer, når de startet, alvorlighetsgraden av symptomene og merkbar progresjon, og ta med notatene dine til avtalen din.

Diagnose

Dandy-Walker syndrom er diagnostisert med diagnostisk bildebehandling. Etter en fysisk undersøkelse og spørreskjema vil legen til barnet ditt bestille ultralyd, CT (CT) eller magnetisk resonans (MRI) for å se etter tegn på Dandy-Walker syndrom, inkludert misdannelser i hjernen og væskeoppbygging.

Behandling

Selv om Dandy-Walker syndrom kan forstyrre hverdagen, krever mildere tilfeller ikke alltid behandling - det avhenger av alvorlighetsgraden av utviklings- og koordineringsproblemene personen opplever.

Noen vanlige behandlinger for Dandy-Walker syndrom inkluderer:

• Den kirurgiske implantasjonen av en shunt i hodeskallen: Hvis barnet ditt opplever økt intrakranielt trykk, kan leger anbefale å sette inn en shunt (et lite rør) i hodeskallen for å redusere trykket. Dette røret vil tømme væske fra hodeskallen og føre det til andre områder av kroppen, hvor det kan absorberes trygt.
• Ulike terapier: Spesialundervisning, ergoterapi, logoped og fysioterapi kan hjelpe barnet ditt med å håndtere problemene knyttet til Dandy-Walker syndrom. Snakk med barnelege om terapiene som vil være mest effektive for barnet ditt.

Overlevelse og prognose avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsen og tilstedeværelsen av andre medfødte defekter.

Håndtere forhøyet intrakranielt trykk

Et ord fra veldig bra

Som en hvilken som helst tilstand som påvirker hjernen, kan en diagnose av Dandy-Walker syndrom være skummel. Det er viktig å huske at de fleste med Dandy-Walker syndrom kan leve et lykkelig, sunt liv ved hjelp av pedagogiske, yrkesmessige og fysioterapier.