Innhold
- Hva er diastrofisk dysplasi?
- Hva kjennetegner diastrofisk dysplasi?
- Diastrofisk dysplasi Diagnose
- Diastrofisk dysplasi Behandling
Hva er diastrofisk dysplasi?
Ordet "diastrofisk" kommer fra et gresk ord som betyr forvrengt. Diastrofisk dysplasi er en tilstand med mange alvorlige skjelettabnormaliteter fordi det er involvering med ører, ryggraden, lange bein og føtter.
Diastrofisk dysplasi er en sjelden genetisk lidelse som er autosomal recessiv, noe som betyr at et unormalt gen mottas fra hver av foreldrene. Tilstanden forårsaker redusert sulfatinnhold i kroppen, noe som påvirker brusk. Dette påvirker igjen beinvekst og høyde. Gjennomsnittlig høyde for personer med diastrofisk dysplasi er 50 til 53 inches. Jo høyere pasienten er, desto mindre alvorlig blir han eller hun rammet.
Hva kjennetegner diastrofisk dysplasi?
Pasienter med diastrofisk dysplasi kan ha noe av eller alt av følgende:
- Hitchhiker tommelen - tommelen som bøyes bakover når den forlenges
- Fremtredende kinn
- Flat nesebro
- Ganespalte
- Øre misdannelser
- Unormal brusk i luftrøret
Skjelettabnormaliteter kan også forekomme fra livmorhalsen (nakken) ned til føttene. Dette kan forårsake flere symptomer, inkludert:
- Cervikal ustabilitet
- Cervikal kyfose, som betyr at nakken har en unormal kurve
- Skoliose, eller en sidelengs krumning av ryggraden, men mange overstiger ikke 50 grader
- Hoft- og knebøyningskontrakturer, noe som betyr at hofter og knær ikke kan rette seg helt ut
- Hoft og kne degenerative endringer, noe som betyr at brusk forverres, noe som fører til smertefulle leddgiktendringer
- Subluksasjoner (delvis dislokasjoner) av skuldre og radialhode (enden av radiusbenet ved albuen)
- Clubfeet, som betyr at føttene sitter fast i en "slått i" stilling
Diastrofisk dysplasi Diagnose
Legen stiller diagnosen diastrofisk dysplasi med en fullstendig medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
- Røntgenbilder av ryggraden og underekstremiteter
- MR-skanning av cervical ryggraden hvis cervical kyphosis er tilstede med nevrologiske symptomer, som svakhet og økte reflekser
- Arthrograms, eller injeksjon av fargestoff i hofter, knær og / eller ankel for å vurdere brusk i leddene
Diastrofisk dysplasi Behandling
Behandling for diastrofisk dysplasi varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstandene:
- Clubfeet - de kan korrigeres med støping og kirurgi for å få foten til en mer normal stilling.
- Skoliose - avstivning kan brukes til milde kurver og hos veldig små barn, men hvis det er en stor kurve (større enn 50 grader), anbefales en ryggradsfusjon generelt.
- Cervikal kyfose - hvis progressiv med nevrologiske forandringer, kan behandlingen omfatte en bakre cervikal fusjon med mulig plassering av en glorie.
- Hofte- og knebøyningskontraktur - dette må kanskje rettes ut med støping og kirurgi for å forbedre gangevnen.
- Hofte- og kneleddgikt - totalt leddutskiftning kan være nødvendig hvis smertene blir alvorlige.