Innhold
Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en genetisk lidelse som oppstår når en person har en full eller delvis ekstra kopi av kromosom 21. Den er preget av en rekke særegne fysiske egenskaper, økt risiko for visse medisinske problemer og i varierende grad av utviklingsmessige og intellektuelle forsinkelser. I følge National Down Syndrome Society (NDSS) fødes det omtrent 6000 babyer i USA hvert år.Hvis du nettopp har funnet ut at din egen baby har Downs syndrom, har du sannsynligvis utallige spørsmål og bekymringer. Du kan til og med være litt redd for hvordan du vil ta vare på et barn som sannsynligvis har mange fysiske og intellektuelle utfordringer gjennom hele livet.
Siden lidelsen først ble beskrevet av en britisk lege ved navn John Langdon Down i 1866, har medisinske forskere lært mye om Downs syndrom, fra å forstå det store spekteret av symptomer og egenskaper det forårsaker til å utvikle terapier og pedagogiske tilnærminger for å hjelpe de med det. .
For at et barn med Downs syndrom skal nå sitt fulle potensiale, er tidlig intervensjon nøkkelen. Som foreldre, jo mer du lærer om Downs syndrom, og jo tidligere du lærer det, jo bedre rustet vil du være for å sette barnet ditt (og deg selv) opp for suksess.
Genetikk
Hver celle i menneskekroppen stammer fra ett befruktet egg, eller zygote, som dupliserer seg selv igjen og igjen for å skape kroppens forskjellige celler og vev. For å forstå Downs syndrom hjelper det å ha litt grunnleggende kunnskap om kromosomer og gener.
Kromosomer, så vel som gener som ligger på dem, kommer i par. Hvert kromosom inneholder gener som gir spesifikk informasjon om kroppen - fra øyenfarge og potensiell høyde til egenskaper som groper og risiko for visse sykdommer.
Hva forårsaker Downs syndrom?
Normalt arver mennesker 23 par kromosomer fra begge foreldrene til sammen 46. Men mennesker med Downs syndrom havner med 47 kromosomer fordi de får en ekstra kopi av kromosom 21. Dette skjer når det 21. paret kromosomer fra enten egg eller sæd kan ikke skilles.
Typer av Down Syndrome
Selv om paraplyklinikken for Downs syndrom er trisomi 21, refererer dette begrepet faktisk til en av tre typer kromosom 21-anomalier. Alle tre typene av Downs syndrom er genetiske tilstander, men bare 1 prosent av Downs syndrom tilfeller overføres fra foreldre til barn gjennom gener.
De tre typene Downs syndrom er:
- Komplett trisomi 21: Dette er den vanligste kromosomavviket som er sett hos barn. Det utgjør 95 prosent av tilfellene av Downs syndrom. Det ekstra kromosomet kommer fra moren 88 prosent av tiden og fra faren 12 prosent av tiden.
- Translokasjon trisomi 21: Dette skjer når to kromosomer, hvorav den ene er nummer 21, går sammen i endene, og skaper to uavhengige nummer 21-kromosomer, samt et nummer 21-kromosom festet til et annet kromosom. Omtrent to tredjedeler av translokasjonene skjer tilfeldig. Resten arves fra en forelder kjent som en "balansert transportør." Selv om translokasjon Downs syndrom oppstår via en annen mekanisme enn trisomi 21, er det fysiske og funksjonene som markerer tilstanden det samme.
- Mosaisk trisomi 21:I denne sjeldne formen for Downs syndrom, som bare utgjør 2 prosent til 3 prosent av tilfellene, har bare noen celler en ekstra kopi av kromosom 21. Personer med mosaikk Downs syndrom kan ha alle funksjonene i full trisomi 21, ingen av funksjonene, eller faller et sted i mellom.
Downs syndrom Symptomer
Downs syndrom er assosiert med en rekke symptomer og egenskaper. Ikke alle med tilstanden vil ha dem alle, men det er visse som vil påvirke flertallet av mennesker som har lidelsen.
Fysiske egenskaper
De mest åpenbare egenskapene til Downs syndrom er fysiske egenskaper som vanligvis er ganske enkle å gjenkjenne, inkludert små, oppvendte, mandelformede øyne, små ansiktsegenskaper, en stor tunge som kan stikke litt ut og en kort, tettbygd oppbygging. Nesten alle spedbarn med Downs syndrom har lav muskeltonus, eller hypotoni, som kan redusere visse fysiske milepæler. Hypotoni kan også bidra til ortopediske problemer som ustabile ledd og en abnormitet i øvre nakke som kalles atlantoaksial ustabilitet.
Mange mennesker med Downs syndrom takler en rekke medisinske problemer gjennom hele livet. Vanlige spenner fra problemer med hørsel og syn til hjertefeil. Andre inkluderer gastrointestinale feil og skjoldbrusk sykdom. Barn med Downs syndrom har omtrent 2-3% risiko for leukemi (en type kreft som rammer hvite blodlegemer).
Utviklings- og læringsforsinkelser
Alle mennesker med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemning eller utviklingsforsinkelse, noe som betyr at de pleier å lære sakte og kan slite med komplekse resonnementer og dømmekraft. Det er en vanlig misforståelse at barn med Downs syndrom har forhåndsbestemte grenser i deres evne til å lære, men dette er helt falskt. Det er umulig å forutsi graden av intellektuell funksjonshemming et spedbarn med Downs syndrom vil ha.
Personlighet, atferdsmessige og psykologiske egenskaper
En vanlig stereotype om Downs syndrom er at mennesker som har lidelsen alltid er lykkelige og omgjengelige. Faktisk opplever de det samme fulle spekteret av følelser som andre gjør. Tilstanden er også knyttet til høye nivåer av angstlidelser, depresjon og tvangslidelse.
Mennesker med Downs syndrom blir noen ganger sett på som sta på grunn av et medfødt behov for å ha rutine og likhet for å få mening om kompleksiteten i det daglige, og de blir gitt til selvsnakk som en måte å behandle informasjon på.
Vanlige kjennetegn ved Downs syndromFører til
Downs syndrom er forårsaket av en kromosomal anomali. Det anslås at det er 400 gener på kromosom 21, noe som i utgangspunktet betyr at personer med Downs syndrom har 400 "ekstra instruksjoner." Selv om dette høres ut som en god ting, er det faktisk som å legge til ekstra og unødvendige ingredienser i en oppskrift: Du vil fortsatt få den samme grunnretten, men med bemerkelsesverdige endringer.
Vanligvis skjer dette ganske tilfeldig. Imidlertid er det tre kjente risikofaktorer for Downs syndrom.
Mors alder er en. Sjansene for å få et barn med Downs syndrom øker når en kvinne blir eldre.
Maternal alder og Downs syndrom risiko:
- Alder 35: Risiko er 1 av 385
- Alder 40: Risiko er 1 av 106
- Alder 45: Risiko er 1 av 30
I tillegg er det mer sannsynlig at en kvinne som har ett barn med Downs syndrom, får et annet barn med sykdommen.Til slutt kan en familiehistorie av Downs syndrom være assosiert med økt risiko for lidelsen.
Årsaker og risikofaktorer for Downs syndromDiagnose
Et spedbarn med Downs syndrom kan identifiseres ved fødselen eller veldig kort tid etter basert på forskjellige fysiske egenskaper som et mindre enn normalt hode, oppover skrå øyne, en liten munn med utstikkende tunge og en enkelt krøll (snarere enn to ) over håndflaten, og et stort mellomrom mellom stortåen og den andre.
Spedbarn med Downs syndrom har også en tendens til å være "floppy", noe som betyr at de har lav muskeltonus (hypotoni). Noen er født med visse alvorlige helseproblemer som er forbundet med Downs syndrom, som hjertefeil og gastrointestinale feil.
For å bekrefte at et barn med slike funksjoner har Downs syndrom, en kromosomanalyse, kalt a karyotype, kan gjøres ved hjelp av en blodprøve fra babyen.
Men testing er slik at Downs syndrom også kan identifiseres (eller i det minste mistenkes) før fødselen. Prenatal screening og tester som kan bidra til å forutsi at en baby vil bli født med Downs syndrom inkluderer:
- Ultralyd:Også kalt et sonogram, tar denne bildebehandlingen av et foster som utvikler seg noen ganger subtile fysiske tegn som peker på økt risiko for Downs syndrom.
- Maternell serum screening:En test av en forventet mors blod mellom 13. og 28. uke av svangerskapet, den firdobbelte skjermen kan antyde at et foster er i fare for Downs syndrom, men det er ikke en klar diagnose.
- Fostervannsprøve:Denne testen innebærer å bruke en prøve av fostervann for å lage en karyotype. Hvis et ekstra nummer 21 er til stede, blir Downs syndrom diagnostisert. Amnio gjøres mellom 15 og 20 uker.
- Chorionic villi sampling (CVS): Som med amnio, bruker CVS-testing karyotyping for å diagnostisere Downs syndrom. Imidlertid blir cellene som er undersøkt hentet fra morkaken i stedet for fostervannssekken. CVS utføres ved 9 til 11 ukers graviditet.
Behandling
Det er ingen kur mot Downs syndrom. Fra barndommen av vil hver person med tilstanden ha forskjellige fysiske, intellektuelle og emosjonelle problemer som må håndteres på individuell basis, vanligvis med hjelp og støtte fra et team av leger, terapeuter og sosialarbeidere.
Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Personer med Downs syndrom som er født med eller utvikler helseproblemer som hypotyreose, hjertefeil eller gastrointestinale abnormiteter, kan behandles for disse tilstandene akkurat som noen ville være med skjoldbruskmedisiner for å bringe nivåer av skjoldbruskhormonet til det normale, for eksempel, eller med kirurgi for å reparere et hull i hjertet. På samme måte kan barn som har synsproblemer, få synet sitt korrigert med briller, og de med hørselstap kan utstyres med høreapparater.
I tillegg til medisinsk behandling kan personer med Downs syndrom ha nytte av fysioterapi, logoped, ergoterapi eller andre inngrep som er rettet mot spesifikke utfordringer.
Noen barn trenger hjelp til å håndtere emosjonelle og atferdsmessige problemer, for eksempel å opptre når de har problemer med å kommunisere, og kan bli hjulpet av en psykolog eller annen mental helseekspert.
Endelig er det økende antall hjelpemidler som kan være nyttige for personer med Downs syndrom, ifølge NIH. Eksempler inkluderer enheter som forsterker lyd, datamaskiner med berøringsskjerm eller store tastaturer, og til og med spesielle blyanter for å gjøre det lettere å skrive.
Behandlingsforhold forårsaket av Downs syndromMestring
Å lære at babyen din har Downs syndrom kan forårsake en flom av følelser, og det er ingen tvil om at du og din familie vil stå opp mot noen tøffe utfordringer. For å ta vare på barnet ditt best, må du også ta vare på din egen helse slik at du har rikelig med styrke og utholdenhet. Å bli avgjort i din nye virkelighet kan ta tid - tillat deg å tilpasse deg og lære.
En av de beste måtene å takle Downs syndrom er å oppsøke andre foreldre til barn med sykdommen. Du kan bli med i en lokal støttegruppe som møtes personlig eller finne en online.
Andre strategier for å takle Downs syndrom inkluderer å lære å "leve i øyeblikket", som foreslått av NDSS, og fokusere på alle de fantastiske tingene du og barnet ditt kan gjøre og nyte sammen.
Å takle Downs syndromEt ord fra veldig bra
De fleste mennesker med Downs syndrom lever lykkelige og målrettet liv. Mange er i stand til å ha jobber, leve selvstendig og ha relasjoner. I 1983 var forventet levealder for personer med Downs syndrom 25 år. I dag lever de med sykdommen til en gjennomsnittsalder på 60 år. En del av jobben din som foreldre vil være å forberede barnet ditt med Downs syndrom til å være like uavhengig. som mulig. Avhengig av funksjonshemming, kan det bety å sette ham opp til å bo alene eller med venner, eller i et gruppehjem som vil gi fortsatt støtte.
Men hvis du bare har begynt på denne reisen, husk at veien fremover ikke kan kartlegges nøyaktig. Lær så mye du kan, ta signaler fra barnet ditt, og viktigst av alt, ta det dag for dag.
Vanlige kjennetegn ved Downs syndrom