Innhold
Dravet syndrom er en sjelden lidelse preget av anfall og utviklingsproblemer. Anfallene begynner før alder 1. De kognitive, atferdsmessige og fysiske problemene begynner rundt 2 eller 3 år. Dravetsyndrom er en livslang tilstand.Sykdommen er assosiert med en genetisk defekt i SCN1A-genet, selv om den kan oppstå uten den genetiske defekten. Det diagnostiseres basert på et barns kliniske tegn og symptomer, og diagnosen kan støttes med diagnostisk testing.
Beslag forårsaket av Dravet syndrom er spesielt vanskelig å kontrollere. De antikonvulsive behandlingene som ofte brukes for de fleste anfallssykdommer, er vanligvis ikke effektive for å redusere anfallene som oppstår i Dravet syndrom, men forskning pågår og nye strategier og alternativer har blitt tilgjengelige.
Symptomer
Kramper er det tidligste symptomet på Dravet syndrom. Utviklingsproblemer, så vel som anfall, forverres vanligvis når et barn blir eldre.
Symptomer på Dravet syndrom inkluderer:
- Beslag: Beslag er ofte forbundet med feber, selv om de kan forekomme uten feber. Det er flere anfallstyper som vanligvis forekommer i Dravet syndrom, inkludert myokloniske anfall, tonisk-kloniske anfall og ikke-krampeanfall. Langvarige anfall og status epilepticus er også karakteristiske for sykdommen. Faktisk kan det første anfallet ha særlig lang varighet.
- Anfall utløser: Personer med Dravet syndrom kan ha anfall lysfølsomhet, noe som er en tendens til å få anfall som svar på lyse eller blinkende lys. I tillegg kan en person som har Dravet syndrom være utsatt for å få anfall som svar på endringer i kroppstemperaturen.
- Ataksi (balanseproblemer): Vanskeligheter med koordinering og gange, kjent som ataksi, begynner i barndommen og fortsetter i ungdomsårene og voksenlivet.
- Motorsvikt: Mennesker som lever med Dravet syndrom er beskrevet som å ha en krøket stilling når de går. Lav muskeltonus er ofte til stede, noe som kan manifestere seg som muskelsvakhet.
- Kognitiv svikt: Barn kan utvikle tale- og kognitive problemer som varer gjennom hele livet. Det kan være en rekke kognitive evner med Dravet syndrom, og noen mennesker med tilstanden har høyere evne til å lære enn andre.
- Atferdsproblemer: Barn og voksne som lever med Dravet syndrom kan utvise irritabilitet, aggresjon eller atferd som ligner autisme.
- Infeksjoner: Mennesker med Dravet syndrom er utsatt for infeksjoner.
- Svette og temperaturregulering: Personer med Dravet syndrom kan oppleve endringer i det autonome nervesystemet, spesielt forårsake redusert svette og for høye eller lave kroppstemperaturer.
- Beinproblemer: Dravet syndrom er forbundet med skrøpelige bein og en predisposisjon for beinbrudd.
- Uregelmessigheter i hjerterytmen: Omtrent en tredjedel av menneskene som lever med Dravet-syndrom har uregelmessig hjerterytme, for eksempel en rask hjertefrekvens, en langsom hjertefrekvens eller annen uregelmessighet, for eksempel et forlenget QT-intervall.
Prognose
Dravet syndrom er en livslang tilstand og symptomene blir ikke bedre. Det er en økt risiko for tidlig død, ofte relatert til skader på grunn av anfall. Personer med Dravet syndrom er også mer sannsynlig å oppleve plutselig uventet død ved epilepsi (SUDEP), en tilstand der uventet død oppstår, vanligvis under søvn.
Fører til
Dravet syndrom antas å være forårsaket av en defekt i natriumkanalens funksjon og er beskrevet som en form for kanalopati. Natriumkanaler regulerer hjerne- og nervefunksjon.En mangel i funksjonen til natriumkanaler kan forårsake en rekke problemer, inkludert uregelmessig hjerneaktivitet, manifestert som anfall, og mangelfull kommunikasjon mellom hjerneceller, manifestert som utviklingshemming.
Genetikk
Cirka 80 prosent av mennesker som har Dravet syndrom har en defekt i kromosom to i SCN1A genet, som koder for natriumkanaler. Denne feilen oppstår i et arvelig mønster, og mutasjonen kan også oppstå for første gang hos et berørt barn.
Diagnose
Dravet syndrom diagnostiseres basert på legens kliniske evaluering. Diagnostiske studier kan støtte diagnosen, men de bekrefter ikke eller utelukker den. I følge Dravet Syndrome Foundation inkluderer kliniske egenskaper ved Dravet syndrom minst fire av følgende fem egenskaper:
- Normal kognitiv og motorisk utvikling før det første anfallet oppstår
- To eller flere anfall før 1 år
- En kombinasjon av myokloniske, hemikloniske eller generaliserte tonisk-kloniske anfall
- To eller flere anfall som varer lenger enn 10 minutter
- Manglende forbedring med standard antikonvulsiv behandling og fortsatte anfall etter to år
Diagnostiske tester
- Elektroencefalogram (EEG): EEG er vanligvis normalt når en person som har Dravet syndrom ikke får anfall, spesielt hos veldig små barn. EEG vil vise abnormiteter i samsvar med anfallsaktivitet under et anfall. Senere i barndommen og i løpet av ungdomsårene og voksenlivet kan EEG også vise et mønster for å bremse mellom anfallene.
- Hjernen MR: Vanligvis forventes MR-hjernen til en person med Dravet syndrom å være normal. Det kan vise atrofi (tynning) av hippocampus eller hele hele hjernen i voksen alder.
- Genetisk testing: Genetisk testing kan identifisere SCN1A-mutasjonen som oftest er tilstede blant personer med Dravet syndrom. Det har blitt notert i et mosaikkmønster, noe som betyr at en person kan ha noen celler med mutasjonen, og noen uten den.
Behandling
Det er en rekke forskjellige problemer som en person med Dravet syndrom kan forvente å oppleve, og alle er vanskelige å behandle. Behandling av de fysiske, kognitive og atferdsproblemene ved Dravet syndrom er individualisert, og kan omfatte fysioterapi, taleterapi og atferdsterapi.
Beslagene er ikke lett å kontrollere. Antikonvulsiva som brukes i Dravet syndrom inkluderer vanligvis en kombinasjon av valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam og bromider. Et ketogent kosthold og vagusnervestimulering vurderes også for behandling av anfallene.
Cannabidiol
I juni 2018 godkjente USAs Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol) for behandling av Dravet syndrom, samt et annet epilepsisyndrom, Lennox Gastaut syndrom. Tidligere studier viste at barn med Dravet syndrom opplevde en reduksjon i anfallsfrekvensen med Epidiolex og var i stand til å tåle medisinen.
Medisiner som forverrer Dravetsyndrom
Standard antikonvulsiva antas å ha en effekt på natriumkanaler inkluderer karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin og lamotrigin. Disse kan forverre, i stedet for å forbedre, anfall i Dravet syndrom.
Et ord fra veldig bra
Hvis barnet ditt har fått diagnosen Dravet syndrom, kan det føles som en utfordrende situasjon. Barnet ditt vil trenge tett ledelse og pleie gjennom hele livet. Mange av symptomene på Dravet syndrom kan delvis forbedres med riktig behandling. Behandlingsstrategier må kanskje endres når sønnen eller datteren din vokser fysisk, og når tilstanden deres forbedres eller forverres med alderen.
Som med mange sjeldne sykdommer, kan følelsen av isolasjon og ikke vite hva du kan forvente være overveldende. Noen familier synes det er nyttig å få kontakt med andre som kan oppleve de samme utfordringene gjennom støttegrupper og grupper av pasienter.