Innhold
Duodenal atresi er en sjelden medfødt tilstand (tilstede ved fødselen) som involverer den første delen av tynntarmen (kalt tolvfingertarmen).Normalt forblir lumen (åpning) av tolvfingertarmen åpen under fosterutviklingen; dette gjør at mat og væsker kan strømme fritt gjennom fordøyelseskanalen mens fosteret utvikler seg. Duodenal atresia innebærer enten fravær av eller fullstendig lukking av åpningen av tolvfingertarmen. I hovedsak er det en hindring av tolvfingertarmen på grunn av noen form for misdannelse. Væsker klarer dermed ikke å bevege seg gjennom tynntarmen og resten av fordøyelseskanalen, før og etter fødselen, på grunn av blokkering (atresia).
Duodenal atresi resulterer i en tilstand som kalles polyhydramnios, som er en unormal opphopning av fostervann (væsken som omgir fosteret under graviditeten). En prenatal ultralyd som oppdager polyhydramnios er et testresultat som ofte tipser helsepersonell om at duodenal atresi kan være til stede. Polyhydramnios gir høyere risiko for komplikasjoner under graviditet, for eksempel for tidlig fødsel.
Symptomer
Prenatal (før fødselen) symptomer
Prenatale symptomer på duodenal atresi inkluderer:
- Polyhydramnios. Under normale omstendigheter svelger fosteret ekstra fostervann, men når duodenal atresi er tilstede, er svelging vanskelig for fosteret, noe som resulterer i en opphopning av ekstra fostervann.
- Dobbel boble. Dette er et klassisk tegn på duodenal atresi sett på ultralyd. Den ene boblen er et bilde av den væskefylte magen og den andre er en væskefylt tolvfingertarm. Disse oppstår når det er væske i magen og en del av tolvfingertarmen, men det er ingen væske lenger ned i tarmkanalen.
Symptomer etter fødselen
Etter fødselen kan spedbarn utvise andre symptomer på duodenal atresi, for eksempel:
- Hevelse i magen (i øvre del av magen)
- Alvorlig oppkast i store mengder (som kan innebære grønnaktig oppkast som inneholder galle)
- Oppkast som fortsetter selv om formel eller morsmelk holdes tilbake i flere timer
- Fravær av avføring etter de første få mekoniumkrakkene. Mekonium avføring er de mørke fargede avføringene som inneholder innholdet som strekker tarmene under fosterets utvikling i utero.
Fører til
Duodenal atresia er en medfødt tilstand, noe som betyr at den utvikler seg før fødselen. Nøyaktig hva som forårsaker tilstanden er ukjent, selv om genetikk kan spille en rolle. Medfødt fødselsskade, som Downs syndrom, har vært knyttet til duodenal atresi.
Duodenal atresi er en abnormitet som kan være en isolert tilstand, eller det kan oppstå sammen med andre medfødte fødselsskader. Tilstanden er vanlig hos spedbarn med Downs syndrom. Faktisk er omtrent 1 av 3 babyer født med duodenal atresi også diagnostisert med Downs syndrom (en arvelig defekt som involverer trisomi 21-genet).
Forekomsten av duodenal atresi er omtrent en av hver 5.000 til 10.000 levendefødte; tilstanden rammer gutter oftere enn jenter. Over halvparten av alle spedbarn født med duodenal atresi har en tilknyttet medfødt defekt, med nesten 30% av tilfellene av duodenal atresi som involverer Downs syndrom.
Andre tilknyttede medfødte abnormiteter inkluderer esophageal atresia (en abnormitet i spiserøret som påvirker normal motilitet), nyreproblemer, defekter i lemmer, hjerte (hjerte) defekter, for tidlig fødsel og andre tarmavvik (abnormiteter).
Down Syndrome (Trisomy 21)
Downs syndrom er en genetisk lidelse som involverer en ekstra kopi av kromosom 21 (dette resulterer i at en person har tre kopier i stedet for to). Det er grunnen til at Downs syndrom blir referert til som "trisomi 21." Denne ekstra kopien av kromosomer resulterer i fysiske og intellektuelle funksjonshemninger. Ulike andre abnormiteter, som duodenal atresi, kan sees, så vel som hjerteproblemer, synsproblemer, hørselsproblemer og andre forhold.
Down Syndrome: Symptomer, årsaker, behandling og mestring
Diagnose
Mange som er gravide vil ha en rutinemessig 20-ukers ultralydsjekk. Duodenal atresi kan imidlertid ikke være synlig ved ultralyd før i siste trimester av svangerskapet. Selv om en ultralyd kan oppdage duodenal atresi i løpet av tredje trimester, betyr det ikke at en duodenal obstruksjon er tilstede, med andre ord, diagnosen er ikke 100% avhengig av ultralydresultater.
En ekstra ultralyd kan utføres etter 20-ukers prenatal sjekk-i løpet av tredje trimester av svangerskapet-på grunn av flere grunner, inkludert:
- Genetisk screening som har indikert Downs syndrom er til stede
- En unormalt stor måling av livmoren under en rutinemessig prenatal eksamen (dette kan skyldes overdreven fostervann eller polyhydramnios)
- En "dobbel boble" blir notert i fosterets bukområde ved ultralyd.
Når duodenal atresi er mistenkt, kan det utføres flere diagnostiske tester, inkludert:
- Genetisk testing (hvis det ikke allerede er utført) for å evaluere for andre medfødte mangler
- Høyoppløselig føtal ultralyd, en ikke-invasiv diagnostisk test, kan utføres av en ultralydspesialist. Testen innebærer å bruke reflekterende lyder for å lage et bilde av babyen i utero. Bildene illustrerer fostrets tarmkanal og andre organer. Høyoppløselig foster ultralyd brukes også til å sjekke for tegn på overflødig fostervann.
- Foster ekkokardiografi (kalt kort sagt et "ekko") kan utføres av en pediatrisk hjertespesialist som spesialiserer seg på abnormiteter i hjertets foster. Det er en ultralydsprosedyre for å evaluere om det er en medfødt hjertefeil (som ofte forekommer sammen med duodenal atresi). Babyer født med Downs syndrom har også økt risiko for hjertefeil.
- Fostervannsprøve er en prosedyre som involverer aspirasjon av en prøve av fostervann, hentet fra fostervannsposen som omgir fosteret. En lang nål settes inn i mors underliv, og væsken fjernes og deretter testes for å analysere fostrets kromosomer for genetiske lidelser. Denne prosedyren gjøres ofte i klinikken; det kan ta flere dager før resultatene av fostervannsprøven er tilgjengelig.
Den endelige diagnosen duodenal atresi kan ikke foretas før etter fødselen av babyen, når en enkel røntgen kan verifisere diagnosen. Hvis duodenal atresi oppdages, vil en ekkokardiogramtest utføres for å sikre at babyen ikke har hjertefeil.
Behandling
Duodenal Atresia Treatment Before Birth
Behandling av duodenal atresi kan bare utføres når spedbarnet er født, men det er noen inngripende modaliteter som finner sted under graviditet. Prenatal intervensjoner er rettet mot å redusere risikoen for komplikasjoner ved fødselen. Tett observasjon for å overvåke fosteret (så vel som moren) er prenatal forebyggende behandlingstiltak. Dette inkluderer inngrep som hyppig måling av livmoren, evaluering av størrelse og indre trykk. Noen ganger er en prosedyre som kalles fostervannsreduksjon (å fjerne noe av fostervannet under graviditet) nødvendig for å redusere noe av det overskytende.
Duodenal Atresia Behandling etter fødselen
Babyer som er diagnostisert med duodenal atresi, kan leveres normalt (uten nødvendigheten av en kirurgisk C-seksjon). Det overordnede målet er en vaginal fødsel så nær som mulig den faktiske forfallsdatoen for fosteret. Selv om fødselen kan være normal, er det spesialiserte medisinske inngrep som vil være nødvendig etter at babyen er født. Derfor vil spedbarnet bli tatt til den nyfødte intensivavdelingen etter fødselen.
Et spedbarn som er diagnostisert med duodenal atresi, vil ikke kunne ta melk fra en flaske eller amme før det er utført en operasjon for å korrigere hindring av tolvfingertarmen. Fôring av et spedbarn med duodenal atresi krever intravenøse næringsstoffer og væsker på grunn av blokkeringen i tynntarmen. I tillegg vil et veldig tynt, fleksibelt rør kalt et nasogastrisk (NG) rør bli satt inn i spedbarnets mage via nesen eller munnen. Dette vil fjerne all luft som samles opp, siden fanget luft og gasser ikke vil kunne bevege seg normalt gjennom fordøyelseskanalen. Røret vil også tillate levering av væsker for å forhindre dehydrering, samt gi ernæring.
Kirurgisk behandling
Under de fleste omstendigheter gjøres den kirurgiske prosedyren som utføres for å reparere tolvfingertarmen på babyen rundt dag to eller tre etter fødselen. Selv om det er flere forskjellige typer misdannelser i tolvfingertarmen som regnes som undertyper av duodenal atresi, er den faktiske prosedyren primært det samme for hver undertype. Trinnene i prosedyren inkluderer:
- Administrasjon av generell anestesi
- Åpne den blokkerte enden av tolvfingertarmen
- Koble resten av tynntarmen til enden som var blokkert
- Vi introduserer et fôringsrør gjennom magen, i tynntarmen. Røret vil bli brukt til å mate babyen de første ukene etter operasjonen. Dette gjør at operasjonsstedet kan gro.
Etter kirurgi
Etter inngrepet vil babyen bli returnert til nyfødtintensiven; det kan være nødvendig at den nyfødte settes i en ventilator (en maskin som hjelper babyen å puste normalt) i noen dager.
Under normale omstendigheter (forutsatt at det ikke er noen komplikasjoner) vil babyen være på sykehuset omtrent tre uker etter å ha operert for duodenal atresi. Dette fordi røret som ble satt inn under operasjonen, må holde seg på plass til tynntarmen leges helt. I løpet av denne tre-ukers tidsperioden kan spedbarnet kun mates via nasogastrisk rør. Etter at kirurgen mener at kirurgisk område har grodd, kan babyen begynne å ta en flaske eller amme med en gang. Når babyen tar mat gjennom munnen, uten påfølgende komplikasjoner, vil utskrivning fra sykehuset bli bestilt.
Prognose
Prognosen for en tilstand - som duodenal atresi - beskriver utfallet av behandlingen; for duodenal atresi, refererer utfallet til suksessen til operasjonen for å korrigere tarmblokkering. Når duodenal atresi raskt diagnostiseres og behandles, er prognosen utmerket, ifølge National Institutes of Health.
Postoperative komplikasjoner er sjeldne. Men i noen tilfeller kan det være dehydrering, hevelse i den første delen av tynntarmen, tarmmotilitetsproblemer eller gastroøsofageal refluks.
Studie av minimalt invasiv kirurgi vs. konvensjonell kirurgi
En studie fra 2017 undersøkte utfallet av spedbarn med duodenal atresi som ble behandlet fra 2004 til 2016 via kirurgisk inngrep (både minimalt invasiv kirurgi [MIS] så vel som tradisjonell åpen kirurgi. MIS innebærer å minimere kirurgiske snitt under en prosedyre for å redusere traumer) til kroppen; utført ved bruk av veldig små verktøy og et endoskop for å visuelt veilede kirurgen. Åpen kirurgi innebærer et snitt i normal størrelse ved bruk av tradisjonelle kirurgiske verktøy. Resultatene av studien ble målt for å evaluere den totale helbredelsestiden til spedbarn, her er noen av konklusjonsparametrene for studien:
| Minimal invasiv kirurgi (MIS) vs. Tradisjonell / åpen kirurgi for duodenal atresi | ||||
|---|---|---|---|---|
| Lengde på sykehusinnleggelse (etter operasjonen) | Tid for tolvfingertarmen å gro (kanalisering) | Tiden til spedbarnet kan ta et fullstendig kosthold gjennom munnen | Varighet for kirurgisk inngrep | |
| Åpen kirurgi | 25 dager | 8 til 12 dager | 15 til 25 dager | 120 minutter |
| Minimalt invasiv kirurgi | 12 til 14 dager | 3 dager | 7 til 9 dager | 180 til 214 minutter |
Mestring
For foreldre til spedbarn diagnostisert med duodenal atresi (uten medfødte lidelser) er prognosen veldig god, og babyen vil mer enn sannsynlig kunne leve et helt normalt liv etter operasjonen. Imidlertid, hvis du er foreldre til en baby som har blitt diagnostisert med andre medfødte mangler (for eksempel en hjertesykdom eller Downs syndrom), kan duodenal atresia-reparasjonsprosedyren bare være begynnelsen på en lang vei til babyens stabilitet.
Husk at i den moderne verden vokser barn født med Downs syndrom ofte til å leve lange, lykkelige, sunne og produktive liv. Det som i utgangspunktet kan virke som en byrde (står overfor en ny diagnose av et barn med Downs syndrom) viser seg ofte å være en av de største velsignelsene i livet, ifølge mange andre foreldre til barn født med Downs syndrom.
Det første trinnet er å nå ut og utforske mengden ressurser som er tilgjengelige for foreldre, for eksempel National Down Syndrome Congress, som tilbyr et vell av ressurser. De tilbyr råd til nye og forventningsfulle foreldre, voksne søsken, utdanningsressurser, tale- og språkressurser, helse- og medisinske ressurser og forskningsmuligheter. De har også en rask katalog over lokale og nasjonale støttenettverk.
Et ord fra veldig bra
De fleste babyer som får kirurgi for duodenal atresi trenger ikke noen form for langvarig behandling eller kontinuerlig oppfølging når de er utskrevet fra sykehuset, forutsatt at det ikke er andre medfødte mangler (som Downs syndrom eller hjertefeil).