En oversikt over Ehlers-Danlos syndrom

Innhold

• Typer og symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Komplikasjoner
• Mestring

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) refererer til en gruppe genetiske bindevevssykdommer. EDS rammer en av 5000 mennesker over hele verden, ifølge National Library of Medicine’s Genetics Home Reference. EDS blir vanligvis lagt merke til ved fødselen eller i tidlig barndom, men det er også mulig for en person å utvikle symptomer som ung voksen.

Her er hva du trenger å vite om Ehlers-Danlos syndrom, inkludert typer, symptomer, årsaker, behandling og mer.

Typer og symptomer

EDS er for tiden klassifisert i 13 store undertyper, og hver type har et sett med spesifikke symptomer. Hver type EDS påvirker forskjellige deler av kroppen. Vanlige symptomer på EDS inkluderer lett blåmerker, løse ledd- hypermobilitet, tøyelig hud (hudoverstrømbarhet), vevssvakhet og atrofisk arrdannelse og ubalansert arrdannelse under normale hudlag fordi huden ikke klarer å danne vev.

Klassisk type og hypermobilitet er de vanligste typene EDS. De andre typene er sjeldnere. Felles for alle typene er hypermobilitet - et stort bevegelsesområde for leddene.

Klassisk

Denne typen EDS er preget av felles hypermobilitet, hudoverstrengbarhet og kollagen-skjørhet. Hud i klassisk EDS er skjør og vil lett rive eller blåmerke med mindre traumer. Ledddislokasjon og skoliose (ryggradskrumning) er også vanlig. Hernier, gastrointestinale blemmer eller utblåsning av blæren og prolaps av livmoren kan sees.

Omtrent 6% av pasientene har aortarotdilatasjon eller mitralventilprolaps. Generelt vil alle pasienter med EDS få et grunnleggende ekkokardiogram for å se på hjertet og aorta med tidspunktet for gjentatte tester basert på forskjellige faktorer. Halspulsåren kan virke unormal, og pneumothorax (lungekollaps) blir noen ganger sett.

Hypermobilitet

Denne typen påvirker hovedsakelig leddene og forvridninger er vanlige. Et barn med hypermobile EDS vil være mer fleksibelt enn sine jevnaldrende. Denne avanserte fleksibiliteten kan føre til ledddislokasjoner eller skoliose. Forsinket gastrisk tømming, ortostatisk hypotensjon (noen ganger med tilhørende synkope) og forskjellige typer hodepine kan sees. Pasienter kan også ha irritabel tarmsyndrom. En studie fant en 12% forekomst av aortarotdilatasjon (en tilstand som kan føre til aortakomplikasjoner) i denne gruppen, men en oppfølgingsstudie stemte ikke overens. Mitralventilprolaps er tilstede hos opptil 6% av pasientene.

Et barn med denne tilstanden kan lide av kroniske smerter, og har leddlåsing og stivhet.

Vaskulær

Denne formen for EDS, som utgjør omtrent 4% av tilfellene, kan forårsake spontan ruptur i arteriene eller tarmen; morsdødeligheten under graviditet økes også. En klumpfotdeformitet er vanlig hos nyfødte med denne tilstanden. Noen av dem kan også ha medfødte hofteforstyrrelser. Hudoverstrengbarhet varierer i hele og vener kan sees gjennom huden. Hos 80% av pasientene er det risikoen for alvorlig vaskulær eller organkomplikasjon, og en persons levetid kan forkortes.

Kyfoskoliose

Babyer med denne typen EDS kommer sent til milepæler - som å sitte eller gå - på grunn av dårlig muskeltonus. Eldre barn vil også ha problemer med å gå. Leddene er hypermobile og ustabile, noe som fører til hyppige forvridninger.

Hud er kanskje tøyelig og blåmerker lett. Huden kan være skjør og utvikle brede arr. Den øvre delen av ryggraden utvikler en kurve, som kan forårsake et bøyd utseende, og brystet kan virke ulikt. Behandling av kyfoskoliose EDS kan kreve ryggrad og ryggkirurgi.

Denne tilstanden fører også til at hornhinnen (gjennomsiktig front av øyet) blir mindre enn vanlig, og i sjeldne tilfeller kan hornhinnen sprekke på grunn av skjørhet i øyeepleveggen. Flere andre abnormiteter i øyet er også mulig.

Leddrokalsi

Denne formen for EDS forårsaker kort vekst (høyde), alvorlig ledd hypermobilitet og hyppige forvridninger. Hudinnblanding kan være mild eller alvorlig.

Dermatosparaxis

Mennesker med denne typen EDS har alvorlig skjør hud som sager og bretter seg. Denne sjeldne typen EDS kan diagnostiseres med hudbiopsi.

Brittle Cornea syndrom

Dette fra EDS er preget av en tynn hornhinne, som kan føre til rivning eller brist på hornhinnen.Britt hornhinnesyndrom kan også forårsake nærsynthet, en blålig fargetone i den hvite delen av øynene og retinal løsrivelse. Andre symptomer på denne typen EDS inkluderer hørselstap, hoftedysplasi (unormal posisjonering av hoftebenet) og unormal arrdannelse i huden.

Klassisk-lignende EDS

Denne typen EDS forårsaker hudoverstrekkbarhet med fløyelshudtekstur. I motsetning til klassisk EDS, forårsaker det ikke atrofisk arrdannelse, ledd hypermobilitet, lett blåmerket hud og misfarging av huden på grunn av blødning under huden.

Spondylodysplastisk

Denne typen EDS er kjent for å forårsake kort vekst i barndommen, dårlig muskeltonus som spenner fra alvorlig ved fødselen til mild når begynnelsen er senere, unormale hud og bøyning av lemmer.

Muskelkontraktur

Denne formen for EDS forårsaker medfødte misdannelser (fysiske mangler tilstede ved fødselen) og forkortede og herdede muskler, sener og vev i tommelen og føttene som kan føre til deformitet og funksjonshemning.

Normale ansiktsegenskaper og normal kognitiv utvikling er vanlig. Musculocontractural EDS forårsaker også lett blåmerker, hudoverstrengbarhet, atrofisk arrdannelse og rynker i håndflaten - en overdrivelse av normal håndflate og fingerkrølling som det som sees når hendene er i vann i lengre tid.

Myopatisk

Myopatisk EDS er preget av hjertemuskelsvakhet og kroppsmuskelsvakhet som forbedrer seg med alderen. Det kan også forårsake leddkontrakturer - vanligvis i kne, hofte eller albue - og hypermobilitet i distale ledd - i ankler, håndledd, hender og føtter.

En leddkontraktur forårsaker et begrenset bevegelsesområde for en ledd fra skade på andre strukturer, som bein, brusk, leddkapsler, muskler, sener og hud.

Periodontal

Denne typen EDS er preget av periodontal sykdom, en infeksjon i vevet som holder tennene på plass. Periodontal EDS kan føre til tap av tenner og forårsake ledd- og hudproblemer. Det er en viss uenighet om hvilke typer symptomer som er forårsaket av denne typen EDS, og det er bare rapportert et lite antall tilfeller.

Hjerteventil

Denne formen for EDS er kjent for å forårsake hjerteventilproblemer, hudproblemer-atrofiske arr, hyperextensibilitet, tynn hud, lett blåmerker og ledd hypermobilitet.

Ehlers-Danlos syndromstyper

Symptomer hos barn

EDS er noe de fleste er født med, men for noen mennesker kan det hende at symptomene ikke er tydelige før senere i livet. For mange barn begynner tilstanden å presentere seg i puberteten eller kan utløses av traumer eller virus. For de fleste er EDS mild, og symptomene kan gå ubemerket i mange år. Noen barn er imidlertid hardt rammet av EDS.

EDS kan også påvirke andre systemer i kroppen, og gjøre et barn mer utsatt for skade, blåmerker, tårer i huden og andre skader. Det kan ta lengre tid for et barn med EDS å helbrede fra mindre traumer.

Barn med EDS kan ha vanskeligheter på skolen fordi de kan slite med å skrive eller sitte i lange perioder, har dårlig konsentrasjon og høye nivåer av tretthet. De kan ha mobilitetsproblemer og redusert styrke som gjør det vanskeligere å bære bøker og tunge ryggsekker.

Fører til

Det er minst 19 genmutasjoner som har vært knyttet til utviklingen av EDS. EDS forårsaker defekter i genene som behandler og danner kollagen - proteinet som finnes i muskler, bein, blodkar, hud og annet bindevev. For de fleste er tilstanden arvet. Imidlertid er det tilfeller der tilstanden ikke arves.

Genmutasjon

Noen av genene assosiert med EDS er COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 og COL5A2. Disse genene er ansvarlige for å gi instruksjoner for å lage seksjoner av kollagen. Seksjoner dannes i modne molekyler av kollagen for å holde sammen bindevev i hele kroppen. Andre gener-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 og TNXB gir retning til proteiner for prosessering og interaksjon med kollagen.Mutasjoner til noen av disse genene kan forstyrre produksjonen og prosesseringen av kollagen, noe som fører til svakt bindevev.

Arvemønster

Arvemønsteret for EDS er forskjellig ut fra typen. Klassiske, vaskulære, artrokalasi, periodontale og hypermobile typer følger et autosomalt dominerende arvemønster - der en kopi av det muterte genet er nok til at sykdommen kan utvikle seg. Mesteparten av tiden har en berørt person arvet det berørte genet fra foreldrene som også har det. Det er også mulig å utvikle EDS fra en ny genmutasjon og ikke ha noen historie med EDS i familien.

Den klassisk-lignende, hjerte-klaffen, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic, og muskulokontraktur typer og sprø hornhinnesyndrom er arvet i et autosomalt recessivt mønster, der en person arvet to muterte gener, en fra hver av foreldrene.

Myopatisk EDS kan følge enten et autosomalt dominerende eller autosomalt recessivt arvemønster.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Diagnose

En lege vil bruke en rekke tester for å stille en EDS-diagnose og for å utelukke andre forhold. Dette kan omfatte genetisk testing, hudbiopsier, fysisk undersøkelse og bildebehandling.

Genetiske tester: Dette er den vanligste metoden for å identifisere et defekt gen. Prøver - vanligvis blod, men noen ganger hud, spytt eller fostervann - tas og undersøkes i et laboratorium.

Hudbiopsi: Med denne testen vil legen ta en berørt hudprøve og sende den til et laboratorium for undersøkelse under et mikroskop for å lete etter tegn på EDS, inkludert spesifikke gener og genavvik.

Fysisk eksamen: En lege vil ønske å se hvor mye hud som strekker seg og hvor langt leddene kan bevege seg.

Imaging: Røntgenstråler og datastyrt tomografi (CT) tar bilder av innsiden av kroppen for å lete etter EDS-abnormiteter - vanligvis relatert til hjerte- og beinproblemer. Et ekkokardiogram kan gjøres for å bestemme hvor godt hjertet pumpes. Ekkokardiogrammet vil også kunne hjelpe til med å diagnostisere mitralventilprolaps. Et CT-angiogram på brystet kan være nødvendig for å se på aorta for å se om det er noe fokusområde av svakhet i veggen som kan forårsake aneurisme.

Behandling

Behandlingsmål for Ehlers-Danlos syndrom inkluderer å forhindre farlige komplikasjoner og beskytte ledd, hud og annet kroppsvev mot skade. Behandlingen vil være spesifikk for typen EDS og symptomene som oppleves.

Legen din kan også fokusere på å håndtere og forebygge kronisk smerte og utmattelse og generell optimalisering og forbedring av ditt helsebilde. Dette kan omfatte smertestillende medisiner, psykoterapi, fysioterapi, smerteintervensjoner og kirurgi, utdannelse og livsstilsendringer, og behandling av comorbiditeter (andre forhold du har).

Årlige øyeundersøkelser gjøres vanligvis hvis det er noen øyeinvolvering. Hjertet og aorta vil bli vurdert og deretter overvåket med varierende frekvens. Hvis det er utvidelse av aorta, kan medisiner gis for å senke blodtrykket. I tilfeller av aortadilatasjon vil frekvensen for overvåking også avhenge av utvidelsesgraden og i hvilken grad den utvides.

Preoperativ pleie kan kreve spesielle forholdsregler.

Personer med vaskulær EDS krever veldig tett oppfølging og unngåelse av traumer (inkludert endovaskulære prosedyrer så mye som mulig). En liten studie fant at et legemiddel kalt celiprolol reduserte vaskulær brudd betydelig over en 47-måneders periode. I tillegg vil blodtrykket overvåkes; Gravide kvinner vil kreve spesialisert pleie.

Medisiner

Legen din kan forskrive medisiner for å håndtere smerte og blodtrykk. Reseptfrie smertestillende midler, inkludert acetaminophen (Tylenol) ibuprofen (Advil) og naproxennatrium (Aleve), er nyttige i behandling av smerter assosiert med EDS. Legen din kan også foreskrive sterkere medisiner for smertelindring etter behov eller for akutte skader.

Fysioterapi

Fysioterapi kan bidra til å styrke muskler og stabilisere ledd. Svake ledd blir mer sannsynlig forskjøvet. Fysioterapeuten din kan anbefale støttende bukseseler for å forhindre forskyvning.

Kirurgi

Noen mennesker med EDS kan trenge kirurgi for å reparere ledd som er skadet av forskyvninger. Leger prøver å unngå kirurgi og bruker det bare som et siste resultat, fordi hud og bindevev hos personer med EDS ikke leges godt etter operasjonen. Kirurgi kan også vurderes for å reparere ødelagte blodkar eller organer hos personer med vaskulær involvering.

Beskytte hud og ledd

Fordi forskjøvede ledd og andre leddskader er vanlige hos personer med EDS, vil legen din anbefale å beskytte leddene ved å unngå tunge løft, kontaktsport og fysisk aktivitet. Legen din kan også anbefale hjelpemidler som rullestol eller scooter- for å beskytte leddene og hjelpe deg med å komme deg rundt, eller seler for å stabilisere leddene.

For å beskytte huden din, kan legen din anbefale å bruke solkrem når du er ute og bruke mild såpe når du vasker eller bader. Et vitamin C-supplement kan redusere blåmerker.

Hold deg uavhengig av disse hjelpemiddelteknologiene

Behandling av EDS hos barn

Hvis barnet ditt har EDS, vil en spesialist vanligvis stille en diagnose etter å ha vurdert barnets medisinske historie og familiehistorie, utført en medisinsk eksamen, en hudbiopsi og andre nødvendige tester. I likhet med behandlingen for tenåringer, unge voksne og eldre voksne med tilstanden, vil barnas behandlingsplan sannsynligvis fokusere på å håndtere symptomer og forhindre ytterligere komplikasjoner. Dette vil omfatte medisiner, fysioterapi, å praktisere gode livsstilsvaner og, om nødvendig, kirurgi.

For å bedre håndtere barnets tilstand, kan barnets lege hente inn andre eksperter som håndterer andre relaterte tilstander, for eksempel en kardiolog, en ortopedisk lege eller en genetiker.

Komplikasjoner

Type komplikasjoner av EDS er avhengig av type. Noen av disse komplikasjonene kan være livstruende.

Vaskulære symptomer i EDS kan føre til at blodårene rives og fører til indre blødninger, aortadisseksjon eller hjerneslag. Risikoen for organbrudd er høy hos personer med EDS, det samme er tarmtårer og tårer i livmoren hos gravide.

Andre potensielle komplikasjoner av EDS inkluderer:

• Kroniske leddsmerter
• Tidlig begynnende leddgikt
• Manglende helbredelse av kirurgiske sår
• Brudd på et øyeeple

Mestring

Fordi EDS er en livslang sykdom, vil mestring være utfordrende, og avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan disse påvirke deg hjemme, på jobben og i dine forhold. Det er mange måter å hjelpe deg med å takle.

Utdann deg selv: Jo mer du vet om EDS, jo lettere blir det å håndtere tilstanden din.

Utdann andre: Forklar EDS din tilstand for venner, familie og din jobb. Spør arbeidsgivere om overnattingssteder som gjør det lettere å gjøre jobben din. Unngå aktiviteter som har stor sjanse for muskel- eller beinskader eller ledddislokasjon.

Bygg et støttesystem: Dann forhold til mennesker som kan være støttende og positive. Det kan også være lurt å snakke med en mental helsepersonell eller bli med i en støttegruppe med mennesker som deler felles erfaringer og kan tilby støtte og veiledning for å leve med EDS.

Ikke behandle et barn med EDS annerledes

Hvis barnet ditt har EDS, behandle barnet ditt som andre barn og be venner og familie om å gjøre det samme. Sørg for at lærere og andre omsorgspersoner er klar over barnets tilstand og utfordringer. Del passende omsorg for dem for en medisinsk hendelse eller skade.

Mens du vil oppmuntre barnet ditt til å være fysisk aktiv, må du motvirke kontaktsport og de som har et stort potensial for skade. Barnets lege eller en fysioterapeut kan gi noen anbefalinger om fysisk aktivitet og leddbeskyttelse.

Prøv å være åpen med barnet ditt om EDS, og la dem uttrykke sine følelser om det, til og med de negative.

Et ord fra veldig bra

Utsiktene for personer med Ehlers-Danlos syndrom avhenger av typen EDS de har og de spesifikke sykdomssymptomene. De fleste typer - spesielt hvis de administreres og behandles - vil ikke påvirke en persons levealder. Imidlertid, hvis sykdommen ikke håndteres, kan komplikasjoner av sykdommen endre en persons levetid - selv om median levetid for de med vaskulær form av EDS er 48 år, og forventet levealder er også redusert med kyfoskoliose på grunn av vaskulære og lunge problemer.

Og mens EDS-symptomer kan være ubehagelige, kan medisinske behandlinger og livsstilsendringer gi deg lettelse, forbedre livskvaliteten og redusere risikoen for komplikasjoner og skader. Overvåking av EDS gjennom regelmessige legebesøk er den beste måten å sikre at EDS ikke kommer i veien for å nyte livet ditt eller at barnet ditt har et normalt, sunt og langt liv.

Forbereder skolen for barnet ditt med Ehlers-Danlos syndrom