Innhold
Uttrykket epidermolysis bullosa (EB) refererer til en gruppe sjeldne hudsykdommer som får huden til å danne overflødig blemmer fordi den er så skjør. Dette skjer vanligvis på grunn av genetiske mutasjoner som gjør at huden ikke er så sterk som den burde være. Selv om EB betraktes som en sjelden sykdom, rammer sykdommer i denne gruppen nesten en halv million mennesker globalt.
Symptomer
Blemmer er nøkkelsymptomet på EB. Disse vises ofte i barndommen. I motsetning til noen uten EB, kan disse blemmer dannes med bare minimalt trykk på huden. Disse kan bli kroniske, smertefulle sår. Hos noen mennesker med EB er det bare huden som påvirkes, men andre symptomer er mulige. Ulike undertyper av EB kan forårsake noe forskjellige symptomer.
Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan også variere ganske mye. Noen ganger forårsaker EB alvorlig funksjonshemming og forårsaker alvorlige blemmer i store deler av kroppen. Men andre ganger kan det bare forårsake milde symptomer som krever forebyggingsteknikker, med blemmer bare på hender og føtter. Dette er delvis basert på den spesifikke typen og alvorlighetsgraden av den genetiske mutasjonen.
Noen mulige problemer inkluderer:
- Hudblærer (spesielt på hender og føtter)
- Blemmer i munnen eller halsen
- Hodebunnen blemmer, arrdannelse og hårtap
- Hud som virker for tynn
- Kløende og smertefull hud
- Små støt på huden (kalt milia)
- Problemer med negldannelse eller vekst
- Tannproblemer fra feil dannede tenner
- Vanskeligheter med å svelge
- Blemmer inne i fordøyelseskanalen og analområdet
- Mørke flekker på huden
- Pyloric atresia (obstruksjon av nedre del av magen)
Komplikasjoner
Disse problemene kan forårsake ytterligere medisinske komplikasjoner. For eksempel er blemmer utsatt for å sprekke opp, noe som kan føre til infeksjon. I noen tilfeller kan disse være livstruende. Spedbarn med alvorlige former for EB er spesielt utsatt.
Blemmer i munn og svelg kan føre til ernæringsmessige mangler. Dette kan igjen føre til dårlig vekst eller andre medisinske problemer som anemi eller dårlig sårheling. Blemmer i analområdet kan forårsake forstoppelse. Blemmer i halsen kan forårsake pustevansker hos noen spedbarn.
Noen mennesker med alvorlig EB utvikler også kontrakturer, noe som kan forårsake unormal forkortelse eller bøyning av visse ledd. Dette kan skje fra gjentatt blemmer og arrdannelse. Dette kan føre til redusert mobilitet.
Spedbarn født med pylorisk atresi (et mindretall av personer med EB) vil ha symptomer som oppkast, oppblåsthet i magen og mangel på avføring. Det er en medisinsk nødsituasjon som krever kirurgi kort tid etter fødselen.
Personer med visse typer EB har også økt risiko for plateepitelhudkreft som ungdom eller voksen.
Søker akutt behandling
Oppsøk lege umiddelbart hvis barnet har pustevansker eller svelging. Oppsøk også lege for tegn på infeksjon som frysninger, feber eller rød, smertefull og illeluktende hud.
I alvorlige tilfeller kan barnet ditt trenge øyeblikkelig, livreddende behandling.
Fører til
De fleste typer EB er forårsaket av genetiske mutasjoner, som er endringer i genetisk materiale som du arver fra foreldrene dine. For å forstå hvorfor disse mutasjonene fører til symptomer på EB, er det nyttig å lære litt om hvordan huden din fungerer.
Normal hud
De forskjellige cellene som utgjør huden din er tett forbundet gjennom spesielle proteiner. Dette er det som holder cellene koblet til cellene i nærheten og til de dypere lagene av vev under. Det er også det som gjør at cellene kan opprettholde strukturen, selv når det påføres utvendig trykk på huden. Normalt holder huden vår seg godt under ulike typer press fra omgivelsene.
EB hud
Så langt har over 20 forskjellige gener blitt identifisert som kan føre til EB. Disse genene lager forskjellige proteiner som er viktige for å hjelpe huden din med å opprettholde styrken. Hvis det er en genetisk mutasjon i et av disse proteinene, kan det føre til at hudcellene ikke binder seg like tett til hverandre. Dette kan føre til at huden blir skjør, og får celler til å bryte fra hverandre med bare minimalt trykk.
Dette er årsaken til at blemmer dannes så lett. Som et eksempel kan mutasjoner i gener som lager visse typer kollagen forårsake EB.
Typer EB
Epidermolysis bullosa kan klassifiseres i undertyper, delvis basert på den spesifikke delen av huden de påvirker.
Epidermolyse Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) er den vanligste formen for EB. Denne typen EB påvirker bare det ytre hudlaget, epidermis. Vanligvis har den mindre alvorlige symptomer enn andre former for EB. Det er en spesifikk undertype av EBS som kommer med symptomer på muskeldystrofi, men ikke alle mennesker med EBS har dette problemet.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) påvirker den delen av huden som er det mest indre laget av epidermis. Denne typen EB kan være alvorlig, med symptomer som begynner i barndommen.
Dystrofisk epidermolyse Bullosa
Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) påvirker den delen av huden som kalles dermis, funnet i et dypere lag enn epidermis.
En spesifikk type dystrofisk EB, kalt recessiv dystrofisk EB (RDEB) er generelt den alvorligste formen for sykdommen.
RDEB har det største potensialet for å påvirke indre organer og forårsake betydelig funksjonshemning eller død.
Kindler syndrom
Dette er en veldig sjelden form for EB som forårsaker lett blærer og ekstrem solfølsomhet. Mørke flekker kan vises på huden, og det kan virke tørt og tynt.
Epidermolyse Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita er forskjellig fra andre former for EB. Det er ikke forårsaket av en enkel genetisk mutasjon. I stedet antas det å være forårsaket av en form for autoimmun sykdom. I motsetning til andre former for EB, vises symptomene ofte ikke før folk er i 30- eller 40-årene.
Diagnose
Den første delen av diagnosen er en grundig medisinsk historie, som skal omfatte individets personlige sykehistorie og familiehistorie. Dette inkluderer spørsmål om symptomer og når de begynte.
En grundig medisinsk eksamen er også en viktig del av en diagnose. Legen bør utføre en medisinsk undersøkelse av hele kroppen, inkludert en nøye undersøkelse av huden. Til sammen er medisinsk historie og klinisk eksamen ofte nok til at en utøver kan stille en foreløpig diagnose av EB.
Et neste trinn er ofte hudbiopsi. For dette fjerner noen en liten del av den berørte huden etter først å ha rengjort og bedøvet området med et bedøvelsesmiddel. Deretter kan prøven analyseres i et laboratorium. Dette kan bidra til å identifisere undertype EB.
Genetisk analyse er også ofte en del av diagnosen. For dette tas en liten blodprøve. Deretter brukes spesielle genetiske tester for å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen. Dette kan gi informasjon om alvorlighetsgraden av tilstanden samt de spesifikke symptomene som kan være sannsynlig. Det gir også informasjon om hvordan genet kan forventes å bli arvet i familien.
Behandling
Dessverre er behandling for EB fortsatt ganske begrenset. Behandlingen fokuserer på å forhindre skade, redusere virkningen av symptomer og forebygge og behandle komplikasjoner. For øyeblikket er det ingen behandling som fungerer for å behandle selve sykdomsprosessen.
Forebygge hudskader
En av de viktigste tingene du skal gjøre når du administrerer EB, er å forhindre dannelse av blemmer så mye som mulig. Selv mindre traumer kan føre til at det dannes blemmer. Noen forebyggingsteknikker er som følger:
- være veldig forsiktig når du håndterer huden til noen med EB
- bruk løst passende, myke klær og polstrede sko
- barn i bleier kan trenge ekstra polstring i bena og midjen (fjern elastikken)
- unngå klebende eller halvklebende bandasjer på hudoverflaten
- trim barnets negler regelmessig for å forhindre riper
- prøv å holde huden kjølig - det skal ikke påføres noe varmt på huden
- hold huden fuktig med milde smøremidler som vaselin
- dekk til harde overflater for å unngå hudskader
Mindre symptomer
Personer med EB kan trenge smertestillende medisiner for å redusere ubehaget. Ulike medisiner kan også bidra til å redusere kløe.
Behandling og forebygging av komplikasjoner
Sårpleie er et veldig viktig aspekt ved behandling for EB. Dette vil bidra til å forhindre alvorlig infeksjon og muliggjøre raskere helbredelse. Mange mennesker med EB vil ha sårforbindinger som må byttes hver dag eller to. En sykepleier kan være i stand til å gi deg spesialundervisning og hjelp til å håndtere dette problemet.
Andre aspekter av omsorg kan omfatte:
- antibiotika hvis huden blir smittet
- fôringsrør, om nødvendig, for å møte ernæringsmessige behov
- hudtransplantasjon hvis arrdannelse har påvirket håndfunksjonen
- rehabiliteringsterapi eller kirurgi for å behandle leddkontrakturer
Det er også viktig at personer med EB har regelmessig hudundersøkelse for å sjekke om det er tidlige tegn på hudkreft minst en gang i året.
Undersøkelsesbehandlinger
Forskere ser på nye behandlinger som en dag kan brukes til å behandle EB mer direkte. Noen mulige fremtidige behandlinger kan involvere benmargstransplantasjon, genterapi eller andre fremskritt. Noen av disse terapiene kan gjennomgå kliniske studier. Snakk med legen din hvis du er interessert i å delta i en klinisk prøve. Eller sjekk ut USAs database for kliniske studier.
Arv
De fleste tilfeller av EB er forårsaket av en spesifikk genetisk mutasjon. Noen typer EB er forårsaket av en dominerende mutasjon. Det betyr at en person bare trenger å arve en kopi av et berørt gen for å få tilstanden. Andre typer EB er forårsaket av en recessiv mutasjon. For disse typene må en person motta en berørt kopi av et gen fra begge foreldrene.
Hvis EB driver i familien din, eller hvis du allerede har fått et barn med EB, kan det være nyttig å snakke med en genetisk rådgiver. Denne personen kan gi deg en ide om risikoen ved å få et nytt barn med EB i fremtiden. Prenatal testing kan være mulig for noen typer EB.
Mestring
Noen mennesker lider av problemer med selvtillit på grunn av EB. De kan være flau over synligheten av lesjonene, eller føle seg ekskludert hvis de ikke kan delta i visse aktiviteter. For noen mennesker kan det føre til sosial isolasjon, angst og depresjon. Sykdommens kroniske, synlige natur kan være veldig vanskelig for mennesker. For noen mennesker kan dette være det mest utfordrende aspektet ved EB. Så hvis du føler det slik, vet du at du ikke er alene. Noen ganger kan mennesker med mildere former for sykdommen føle seg slik.
Å håndtere en kronisk sykdom er aldri lett. Ikke nøl med å nå ut til psykologisk støtte fra en profesjonell. Mange mennesker som arbeider med EB, synes det er nyttig å få kontakt med andre om denne tilstanden. For eksempel har pasientnettverk som Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American gjort det lettere å få kontakt med andre som forstår hva du opplever.
Et ord fra veldig bra
Å takle en kronisk tilstand som epidermolysis bullosa er en utfordring. For mange mennesker vil det kreve daglig pleie og oppmerksomhet. Nye foreldre kan forståelig nok være engstelige for å lære å håndtere tilstanden hos barnet sitt. Men å lære så mye du kan om EB og hvordan du kan forhindre komplikasjoner, kan hjelpe deg til å føle deg mer styrket og kontrollert. Det medisinske teamet ditt vil også være tilgjengelig for å hjelpe deg og din familie med å ta best mulig medisinske avgjørelser.
Å vite hvilke antibiotika du skal ta