Innhold
- Episodisk ataksi type 1
- Episodisk Ataksi Type 2
- Andre episodiske ataksier
- Diagnose av episodisk ataksi
- Behandling
Episodisk ataksi type 1
Trollformlene om ustabilitet forårsaket av episodisk ataksi type 1 (EA1) varer vanligvis bare i minutter av gangen. Disse periodene er ofte forårsaket av trening, koffein eller stress. Noen ganger kan det være en krusning i musklene (myokymia) som kommer på med ataksien. Symptomer begynner vanligvis i ungdomsårene.
Episodisk ataksi type 1 er forårsaket av en mutasjon i en kaliumionkanal. Denne kanalen tillater vanligvis elektrisk signalering i nerveceller, og disse signalene kan bli unormale når kanalen endres av en genetisk mutasjon. Den enkleste måten å teste for EA1 er å få genetisk testing. En MR kan gjøres for å utelukke andre potensielle årsaker til ataksi, men i tilfelle EA1 vil en MR bare vise mild krymping i midten av lillehjernen som kalles vermis.
Episodisk Ataksi Type 2
Episodisk ataksi type 2 (EA2) er assosiert med angrep av alvorlig svimmelhet og noen ganger kvalme og oppkast som varer fra timer til dager. Nystagmus, en tilstand der øynene beveger seg repeterende og ukontrollert, kan være tilstede ikke bare i løpet av, men også mellom angrepene. I motsetning til EA1 kan episodisk ataksi type 2 føre til skade på lillehjernen, den delen av hjernen som er ansvarlig for koordinering. På grunn av denne sakte forverrede skaden, kan personer med EA2 miste frivillig kontroll over musklene også i mellom sine periodiske angrep. Som EA1, føler folk med EA2 vanligvis først symptomer i ungdomsårene.
Episodisk ataksi type 2 er forårsaket av en mutasjon i en kalsiumkanal. Den samme kalsiumkanalen er også mutert i andre sykdommer som spinocerebellar ataksi type 6 og familiær hemiplegisk migrene. Noen mennesker med EA2 har også symptomer som minner om de andre sykdommene.
Andre episodiske ataksier
Den gjenværende episodiske ataksien, typene EA3 til EA8, er svært sjelden. Mange av de mindre vanlige episodiske ataksiene er veldig like EA1 og EA2, men har forskjellige genetiske mutasjoner som årsak. Hver av disse undertypene er rapportert i bare en eller to familier.
- EA3 har korte angrep som involverer mangel på muskelkoordinering og kontroll, med svimmelhet og muskelryking.
- EA4 er mer som EA2, med uvanlige øyebevegelser som nystagmus som vedvarer selv når det ikke er noe aktivt angrep, selv om angrepene er relativt korte. EA4 er unik ved at den ikke reagerer godt på behandlingene som brukes til annen episodisk ataksi.
- EA5 har angrep som pågår i flere timer som EA2. Det er rapportert i en fransk kanadisk familie.
- EA6 er forårsaket av en mutasjon som også kan assosieres med kramper, migrene og hemiplegi, igjen som EA2.
- EA7 ble identifisert i bare en familie og ligner veldig på EA2 bortsett fra at den nevrologiske undersøkelsen er normal mellom angrepene.
- EA8 viser symptomene i tidlig barndom med angrep som varer fra minutter til en hel dag. Det har blitt funnet i en familie og reagerer på klonazepam.
Diagnose av episodisk ataksi
Før en diagnose av en relativt sjelden lidelse som episodisk ataksi, bør andre mer vanlige årsaker til ataksi undersøkes. Imidlertid, hvis det er en klar familiehistorie av ataksi, kan det være verdt å få genetisk testing.
De fleste leger anbefaler å jobbe med en genetisk rådgiver når de søker denne typen testing. Selv om resultatene av en genetisk test kan virke greie, er det ofte viktige nyanser som ellers kan bli oversett. Det er viktig å vite hva en genetisk test betyr ikke bare for deg, men også familien din.
Behandling
Symptomer på både EA1 og EA2 forbedres med acetazolamid, et legemiddel som vanligvis brukes som et vanndrivende middel eller for å endre surhetsnivået i blodet. Dalfampridin har også vist seg å være effektivt også ved episodisk ataksi type 2. Fysioterapi kan være nyttig for å håndtere ataksi når den er tilstede.
Selv om episodisk ataksi ikke er vanlig, har en diagnose implikasjoner for både pasienten og familien. Det er viktig for nevrologer og pasienter å tenke på episodisk ataksi når det er familiehistorie med klønhet.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst