Innhold
Erytropoietisk protoporphyria (EPP) er en av flere sjeldne arvelige lidelser som kalles porfyri. Pasienter med EPP har mutasjoner i ett eller flere gener som får dem til å ha redusert aktivitet av et enzym kalt protoporfyrin IX i sine røde blodlegemer. Dette fører til en opphopning av et protein kalt protoporfyrin som kan gjøre huden deres veldig følsom for sollys.Pasienter med EPP kan oppleve alvorlige smerter når de er i solen eller til og med utsatt for intens kunstig belysning. Disse symptomene begynner vanligvis i barndommen og vedvarer gjennom hele pasientens liv. EPP er den tredje vanligste porfyri-estimert å forekomme hos ca 1 av ca 74 300 individer - og den typen som ofte ses hos barn. Kvinner og menn ser ut til å være like berørt. Selv om det foreløpig ikke er noen kjent kur mot EPP, er det måter å håndtere det på.
Symptomer
Det vanligste symptomet på EPP er lysfølsomhet, noe som betyr at en person opplever smerte eller andre hudsymptomer når de er i solen. Lysfølsomhet forårsaket av EPP kan være så alvorlig at pasienter opplever smerte selv når de utsettes for sollys som kommer gjennom vinduene i en bil de kjører eller kjører i.
Pasienter kan også ha andre hudsymptomer etter at de har blitt utsatt for sollys, inkludert:
- Kløe
- Brennende
- Opphovning
Smerter og andre symptomer kjennes oftest på ansikt, hender og armer. Pasienter merker ofte at symptomene skjer oftere om sommeren. Disse symptomene kan variere fra å være milde irritasjoner til alvorlige og svekkende i deres daglige liv.
Symptomer forsvinner vanligvis innen 24 timer. Pasienter med EPP opplever vanligvis ingen varig hudskade, som arrdannelse (selv om blemmer og arr kan skyldes andre typer porfyri som påvirker huden).
Noen pasienter med EPP kan også oppleve leverskade, ettersom å ha for mye protoporfyrin i kroppen kan sette stress på leveren. Det er sjelden å ha alvorlig leverskade fra EPP, men denne komplikasjonen forekommer hos mindre enn 5 prosent av pasientene. Noen pasienter med EPP (opptil 8 prosent) kan også oppleve gallestein som har protoporfyrin, noe som kan føre til betennelse i galleblæren (kolecystitt).
Fører til
EPP er oftest forårsaket av mutasjoner i ferrogelatasegenet (FECH). Mindre ofte er EPP forårsaket av mutasjoner i et annet gen som kalles delta-aminolevulinsyresyntase-2-gen (/ ALAS2 /). Når dette genet forårsaker tilstanden, blir det referert til som X-bundet protoporfyri (XLP).
Mutasjonene i FECH-genet overføres i et mønster som kalles autosomal recessive. Dette betyr at den ene forelderen har en veldig sterk mutasjon og den andre har en svakere. Et barn får begge mutasjonene, men den sterkere mutasjonen dominerer den svakere. Forelderen som har den sterke mutasjonen, får ikke symptomer med mindre de også har en svakere mutasjon fra en av foreldrene sine. Hvis de ikke har symptomer, er de det som kalles en "bærer". Dette betyr at selv om de ikke viser symptomer på sykdommen, kan de gi genet som forårsaker det videre til barnet sitt.
Å arve disse mutasjonene i FECH-genet får en pasient til å ha for mye protoporfyrin IX i sine røde blodlegemer og plasma. Protoporfyrin bygger seg opp i benmargen, blodcellene og leveren.
Diagnose
Symptomer relatert til sollyseksponering opptrer vanligvis i barndommen - selv i barndommen - men det kan ta tid å få diagnosen EPP. Barn mangler kanskje språket for å uttrykke at de har vondt. Hvis de ikke har noen synlige hudsymptomer, kan det være vanskelig for foreldre eller leger å få forbindelsen. EPP er også en veldig sjelden tilstand. Som et resultat kan det hende at mange barneleger og allmennleger kanskje ikke er kjent med det.
Når en lege mistenker at en pasient har EPP, er det veldig enkelt å teste for det og bekrefte diagnosen.Det er flere tester for å oppdage unormale nivåer av protoporfyrin i blod, urin og avføring.
I tillegg kan genetisk testing avsløre de spesifikke mutasjonene i FECH-genet. Dette kan være veldig viktig informasjon for pasienter, da de kanskje vil søke genetisk rådgivning når de begynner å tenke på familieplanlegging.
Hvis et familiemedlem blir funnet å ha EPP, er det ikke uvanlig at andre familiemedlemmer blir testet for å se om de også har en mutasjon, selv om de ikke viser symptomer.
Behandling
Den viktigste behandlingen for pasienter med EPP er solbeskyttelse. Å unngå eller begrense sollyseksponering, samt enhver eksponering for noen former for fluorescerende lys, er den beste måten å forebygge og kontrollere symptomer.
Eksempler på solbeskyttelse kan omfatte:
- Bruk hatter når du er ute
- Bruk klær som dekker så mye hud som mulig (lange ermer og bukser)
- Solkrem
- Solbriller
- Toning av vinduer hjemme og i kjøretøy
- For noen pasienter kan visse legemidler eller kosttilskudd (for eksempel oral beta-karoten) foreskrives av en lege for å forbedre soltoleransen.
Pasienter med EPP kan rådes til å unngå visse medisiner eller kosttilskudd, som østrogenholdige p-piller eller hormonbehandling, testosterontilskudd eller andre medisiner som har visse effekter på leveren. Av denne grunn kan pasienter også rådes til ikke å drikke alkohol.
Når pasienter med EPP blir operert, kan det hende det må være spesielle hensyn til anestesi. Pasienter kan også trenge ekstra beskyttelse under operasjonen for å unngå symptomer etter å ha blitt utsatt for sterk overliggende belysning som brukes i operasjonsrom.
Et ord fra veldig bra
For pasienter med EPP kan det å måtte unngå sollys ha en negativ innvirkning på livskvaliteten, spesielt når det gjelder sosiale opplevelser. Dette kan spesielt være tilfelle for barn og unge voksne, som kan føle seg utelatt fra sosiale aktiviteter og spesielle anledninger som sommerferier, skoleturer og bursdagsfester.
Ressurser som Camp Discovery gir muligheter for barn og deres familier. I tillegg er Guest Relations-avdelingene i Disneyland og Disney World også i stand til å tilrettelegge for familier og barn med EPP, slik at de kan glede seg over mange spesielle barndomsopplevelser og delta i aktiviteter ute med sine jevnaldrende.