Innhold
- Fysiske egenskaper ved Downs syndrom
- Helseproblemer i Downs syndrom
- Intellektuelle problemer i Downs syndrom
- Et ord fra veldig bra
Ved å binde disse likhetene sammen konkluderte Down med at pasientene hans hadde et spesifikt syndrom. Down rapporterte sine observasjoner i en medisinsk journal og var den første til å beskrive det vi nå kjenner som Downs syndrom.
Fysiske egenskaper ved Downs syndrom
Selv om ikke alle mennesker med Downs syndrom har nøyaktig de samme fysiske egenskapene, er det noen funksjoner som har en tendens til å forekomme i denne genetiske lidelsen. Dette er grunnen til at personer med Downs syndrom har et lignende utseende.
Tre funksjoner som finnes i nesten alle personer med Downs syndrom er:
- Epicanthic folder (ekstra hud i det indre øyelokket, som gir øynene en mandelform)
- Hevende palpebrale sprekker (skrå øyne)
- Brachycephaly (et mindre hode som er noe flatt bak)
Andre funksjoner som ses hos mennesker med Downs syndrom (men ikke er hos alle) inkluderer lyse flekker i øynene (disse kalles Brushfield-flekker), en liten, litt flat nese, en liten, åpen munn med en utstikkende tunge, og lavsatte små ører som kan brettes.
I munnen kan personer med Downs syndrom ha unormale tenner, en smal gane og en tunge med dype sprekker i (dette kalles en furet tunge). De kan også ha runde ansikter, korte halser med ekstra hud i nakken og noe flatere profiler.
Andre fysiske trekk sett i Downs syndrom inkluderer en enkelt krøll over håndflatene, så vel som korte stubbe fingre med en femte finger eller pinky som kurver innover (dette kalles clinodactyly). De har ofte rett hår som er fint og tynt. Generelt har personer med Downs syndrom en tendens til å være kort i vekst med korte lemmer. De kan også ha et større enn normalt mellomrom mellom store og andre tær og ekstra fleksible ledd.
Det er viktig å forstå at ingen av disse ansikts- eller fysiske funksjonene er unormale i seg selv, og de fører heller ikke til eller forårsaker alvorlige problemer. Imidlertid, hvis en lege ser disse funksjonene sammen, vil de sannsynligvis mistenke at babyen har Downs syndrom.
Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Helseproblemer i Downs syndrom
I tillegg til ansikts- og fysiske egenskaper, har barn med Downs syndrom en høyere risiko for å utvikle en rekke medisinske problemer.
Her er syv helseproblemer mennesker med Downs syndrom kan møte:
Hypotoni
Nesten alle spedbarn med Downs syndrom har lav muskeltonus (hypotoni), noe som betyr at musklene deres er svekket og virker noe floppete. Lav muskeltonus kan gjøre det vanskeligere å rulle over, sitte opp, stå og snakke. Hos nyfødte kan hypotoni også forårsake fôringsproblemer.
Mange barn med Downs syndrom er forsinket i å nå motoriske milepæler på grunn av hypotoni. Hypotoni kan ikke helbredes, men det forbedrer seg generelt over tid. Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskeltonen. Hypotoni kan føre til ortopediske problemer, et annet vanlig problem relatert til en Downs syndromdiagnose.
Visjonsproblemer
Synsproblemer er vanlige i Downs syndrom og sannsynligheten for å få en øker når en person eldes. Eksempler på slike synsproblemer inkluderer nærsynthet (nærsynthet), langsynthet (hyperopi), tverrgående øyne (strabismus) eller risting av øyet et rytmisk mønster (nystagmus).
Det er veldig viktig at barn med Downs syndrom har tidlig øyeundersøkelse, siden de fleste av deres synsproblemer er korrigerbare.
Hjertefeil
Omtrent 50 prosent av babyene med Downs syndrom er født med hjertefeil, og noen av disse hjertefeilene er milde og kan korrigere seg selv uten medisinsk inngrep. Andre hjertefeil er mer alvorlige og krever kirurgi eller medisiner.
Hørselstap
Hørselsproblemer er vanlige hos barn med Downs syndrom, spesielt otitis media, som påvirker omtrent 50 til 70 prosent og er en vanlig årsak til hørselstap. Hørselstap som er tilstede ved fødselen forekommer hos omtrent 15 prosent av babyene med Downs syndrom.
Gastrointestinale problemer
Omtrent 5 prosent av spedbarn med Downs syndrom vil ha gastrointestinale problemer som en innsnevring eller blokkering av tarmene (duodenal atresi) eller en fraværende analåpning (anal atresia). De fleste av disse misdannelsene kan løses ved kirurgi.
Fravær av nerver i tykktarmen (Hirschsprungs sykdom) er mer vanlig hos mennesker med Downs syndrom enn i befolkningen generelt, men er fortsatt ganske sjelden. Det er også en sterk sammenheng mellom cøliaki og Downs syndrom, noe som betyr at det er mer vanlig hos mennesker med Downs syndrom enn i befolkningen generelt.
Problemer med skjoldbruskkjertelen
Personer med Downs syndrom kan også ha problemer med skjoldbruskkjertelen - en liten kjertel som ligger i nakken - fordi de ikke produserer nok skjoldbruskkjertelhormon, noe som kan resultere i hypotyreose. . Denne medisinen må tas resten av personens liv. Hypertyreose (som betyr en overaktiv skjoldbruskkjertel) kan også forekomme hos personer med Downs syndrom.
Leukemi
Svært sjelden, omtrent 1 prosent av tiden, kan et individ med Downs syndrom utvikle leukemi. Leukemi er en type kreft som påvirker blodcellene i benmargen. Symptomer på leukemi inkluderer lett blåmerker, tretthet, blek hudfarge og uforklarlige feber. Selv om leukemi er en veldig alvorlig sykdom, er overlevelsesgraden høy. Vanligvis behandles leukemi med cellegift, stråling eller en benmargstransplantasjon.
Intellektuelle problemer i Downs syndrom
Alle med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemning. Mennesker med Downs syndrom har en tendens til å lære saktere og har vanskeligheter med kompleks resonnement og dømmekraft. Det er umulig å forutsi hvilket nivå av intellektuell funksjonshemning de som er født med Downs syndrom vil ha, men dette vil bli tydeligere etter hvert som de blir eldre.
Det er et bredt spekter av mentale evner blant mennesker med Downs syndrom. IQ-rekkevidden til intelligens for normal intelligens er mellom 70 og 130. En person anses å ha en lett intellektuell funksjonshemming hvis deres IQ er mellom 55 og 70. En moderat intellektuelt funksjonshemmet person har en IQ på mellom 40 og 55.
De fleste individer med Downs syndrom scorer innenfor det milde til moderat området for intellektuell funksjonshemning.
Til tross for IQ kan personer med Downs syndrom lære. Det er ofte en misforståelse at de med Downs syndrom har en forutbestemt evne til å lære. Vi vet nå at mennesker med Downs syndrom utvikler seg i løpet av livet og har potensial til å lære. Dette potensialet kan maksimeres gjennom tidlig intervensjon, god utdannelse, høyere forventninger og oppmuntring.
Et ord fra veldig bra
Det er viktig å huske at ingen som lever med Downs syndrom vil ha alle symptomene, funksjonene, helsemessige forholdene eller intellektuelle problemene som er beskrevet her. Antallet fysiske problemer en person med Downs syndrom har heller ikke noen sammenheng med deres intellektuelle evner. Hver person med Downs syndrom har sin egen unike personlighet og styrker.