Innhold
Veksthormonmangel (GHD) oppstår når hypofysen produserer en utilstrekkelig mengde veksthormon. Selv om det er vanligst hos barn født med sykdommen, kjent som medfødt GHD, kan veksthormonmangel utvikle seg senere i livet (ervervet GHD). Medfødt GHD forårsaker forsinkelser i vekst, kort vekst og andre tegn på redusert fysisk modning. Selv om GHD ikke direkte påvirker intellektuell evne, kan noen barn også oppleve læring og andre forsinkelser. Hos voksne varierer symptomer på ervervet GHD fra reduserte energinivåer til osteoporose og nedsatt hjertefunksjon. Medfødt GHD er forårsaket av en genetisk defekt, mens ervervet GHD oftest skyldes hjerne traumer eller en hypofysetumor. Standardbehandlingen for veksthormonmangel er daglige injeksjoner av rekombinant humant veksthormon (rHGH).Symptomer
Et barn født med medfødt GHD vil ha andre symptomer enn en voksen som utvikler sykdommen senere i livet. For barn oppstår et av tellingssymptomene, kortere enn gjennomsnittet, fordi tilstanden reduserer hastigheten som beinene på armer og ben vokser.
Foruten kort vekst inkluderer symptomer på veksthormonmangel hos barn:
- En stor panne (på grunn av ufullstendig lukking av hodeskallen)
- Senket utvikling av ansiktsben, inkludert en liten eller underutviklet nese
- Forsinket vekst av voksentenner
- Fin eller sparsom hår
- Utilstrekkelig spikervekst
- Høy stemme
- Overskudd av magefett
- Forsinket pubertet
- Selv om det er veldig sjeldent, en mikropenis hos gutter
Voksne som utvikler GHD kan oppleve noen av en rekke symptomer:
- Reduksjon i energi
- Endringer i kroppssammensetning - spesielt en økning i magefett og innvollsfett og en reduksjon i magert kroppsvev
- Redusert muskelstyrke
- Osteoporose
- Økt kolesterolnivå i blodet
- Insulinresistens
- Nedsatt hjertefunksjon
- Seksuell dysfunksjon
- Depresjon eller angst
Fører til
Medfødt veksthormonmangel er forårsaket av en genmutasjon som kan overføres av begge eller begge foreldrene, avhengig av den spesifikke mutasjonen. Tre genetiske defekter er kjent for å være ansvarlige for GHD: veksthormonmangel IA, veksthormonmangel IB eller veksthormonmangel IIB. Medfødt GHD kan også skyldes hjernedefekter som fører til utilstrekkelig utvikling av hypofysen.
Det er en rekke potensielle årsaker til ervervet GHD. Blant dem er:
- Hjernetraumer
- Infeksjoner i sentralnervesystemet
- Hypofysen svulster
- Hypothalamus svulster
- Systemiske sykdommer som tuberkulose eller sarkoidose
- Kranial bestråling
Noen ganger kan en eksakt årsak til veksthormonmangel ikke identifiseres, i så fall blir det referert til som "idiopatisk GHD."
Diagnose
Det er viktige forskjeller i diagnostisk prosess for barn og voksne. For barn, hvis generelle helse blir evaluert ved årlige kontroller, kan det lett fastslås en mistanke om GHD når de tydeligvis henger etter andre barn i alderen basert på vekstdiagrammer og andre mål for normal utvikling og / eller viser andre symptomer på veksthormonmangel. Medisinsk historie og fysisk undersøkelse (spesielt høydehastighet eller veksthastighet) er de viktigste driverne for diagnose hos barn. Hos voksne er medisinsk historie og fysisk undersøkelse også viktig for å utelukke andre sykdommer.
Hvis en lege bestemmer at en blodprøve er nødvendig, kan veksthormonmangel diagnostiseres ved å vurdere for insulinlignende vekstfaktor (IGF-1) og vekstfaktorbindende protein (IGFBP-3). Men fordi nivåer av veksthormon svinger hele dagen, kan ikke GHD diagnostiseres ved å bare måle mengden hormon i en blodprøve.
Medisiner kan brukes til å stimulere hypofysen til å frigjøre veksthormon. Effekten dette har på blodnivået blir deretter evaluert. Hvis medisinen gir en minimal (eller ingen) økning i veksthormon, kan en diagnose av GHD bekreftes, selv om flere tester kan finne sted for å utelukke andre potensielle årsaker til forsinket vekst, for eksempel en skjoldbruskforstyrrelse. kan gjennomgå bildebehandlingstester for å evaluere vekstplatene i beinene.
Det er to spesifikke stadier der barn vanligvis får diagnosen GHD: Den første er rundt 5 år når et barn begynner på skolen, og det blir tydelig at de er mindre enn klassekameratene. Det andre er relatert til puberteten: For gutter betyr det mellom 12 og 16, for jenter mellom 10 og 13.
Symptomer forårsaket av veksthormonmangel hos voksne er mindre åpenbare og kan lett være relatert til andre lidelser.Av denne grunn oppdages vanligvis GHD hos en voksen under en generell evaluering av hypofysefunksjonen som gjøres på grunn av symptomer eller tegn på skjoldbruskkjertelen, binyrene eller seksuell dysfunksjon.
Behandling
Veksthormonmangel behandles primært med daglige injeksjoner av rekombinant humant veksthormon (rHGH). (Det generiske navnet for rHGH er somatropin; merkenavn inkluderer Genotropin, Humatrope og andre).
For barn begynner behandlingen når en diagnose er stilt og fortsetter i løpet av flere år, noe som i stor grad øker sjansen for at de vil oppnå en relativt normal vekst og utvikling. Den foreskrevne dosen økes i løpet av denne tiden og når en topp rundt puberteten, hvoretter behandlingen vanligvis avbrytes.
Barn som har utviklingsforstyrrelser assosiert med GHD, vil vanligvis kreve målrettet behandling for de eksisterende problemene, for eksempel:
- Fysioterapi for forsinkelser i gange og styrke
- Ergoterapi for selvmating, påkledning, toalett og læring
- Snakketerapi for å adressere svakhet i munn- og ansiktsstrukturer som kan påvirke svelging og snakk
Et ord fra veldig bra
Enten mangel på veksthormon er medfødt eller ervervet (eller idiopatisk), er det en relativt enkel lidelse å diagnostisere og behandle. Sannsynligheten for at de fleste barn født med GHD som begynner med veksthormoninjeksjoner tidlig, vil ta igjen jevnaldrende fysisk og utviklingsmessig. Prognosen er ikke så klippet og tørket for voksne, gitt noen som utvikler GHD kanskje ikke vet det før de utvikler alvorlige komplikasjoner, men det er fortsatt trøstende å vite at de kan behandles like enkelt som barn.