Innhold
Arvelig hemokromatose er en genetisk sykdom som får overflødig jern til å bygge seg opp i kroppen. Akkumulering av jern i kroppen kan forårsake en rekke symptomer, som tretthet, svakhet, leddsmerter, bronsefarget hud, magesmerter og seksuelle problemer.En detaljert familiehistorie i tillegg til blod og genetiske tester brukes til å diagnostisere hemokromatose. Bildebehandlingstester og leverbiopsi kan også brukes til å evaluere for tilstedeværelse og / eller grad av jernakkumulering i forskjellige organer.
Behandlingen av hemokromatose innebærer fjerning av blod (kalt flebotomi) for å senke kroppens jernnivåer.
Årsaken
Arvelig hemokromatose er en autosomal recessiv genetisk lidelse og er mest vanlig hos mennesker med nordeuropeisk forfedre.
Med arvelig hemokromatose absorberer en person for mye jern, noe som fører til at ekstra jern lagres i forskjellige organer, som lever, hjerte, bukspyttkjertel og visse endokrine kjertler, som hypofysen og skjoldbruskkjertelen.
Symptomer
I de tidlige stadiene av arvelig hemokromatose har folk vanligvis ingen symptomer. Når symptomene først er utviklet, er de generelt vage og uspesifikke (for eksempel kronisk utmattelse eller svakhet). Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikler symptomer relatert til jernakkumulering i bestemte organer, for eksempel høyresidig magesmerter fra en forstørret lever.
Andre potensielle symptomer og tegn på arvelig hemokromatose inkluderer:
- Leddsmerter og stivhet
- Hjerteproblemer (inkludert hjertesvikt og arytmi)
- Hypotyreose
- Diabetes
- Misfarging av bronsehud
- Impotens og / eller tap av libido hos menn
- Menstruasjons uregelmessigheter hos kvinner
- Tap av bentetthet (osteoporose)
De fleste utvikler ikke symptomer på arvelig hemokromatose før de er over 40 når jernnivået har fått tid til å bygge seg opp i kroppen. På dette stadiet kan akkumuleringen svekke leverfunksjonen og øke risikoen for leverkreft.
Diagnose
Diagnosen arvelig hemokromatose kan oppstå i forskjellige aldre, men medfører generelt en familiehistorie, samt blod- og genetisk testing.
Hos barn er for eksempel et vanlig scenario at en eldre nær slektning får diagnosen hemokromatose, og fordi det er en genetisk sykdom, blir andre familiemedlemmer testet. Så et barn kan bli testet av barnelege allerede før det har noen symptomer, bare på grunn av familiens historie.
Alternativt kan en voksen bli testet fordi han eller hun begynner å utvikle symptomer på sykdommen, rapporterer en familiehistorie av jernoverbelastning, eller har bevis på leversykdom eller unormale jernlaboratoriestudier.
Blodprøver
Testingen for hemokromatose begynner ofte med en blodprøve kalt et jernpanel som måler mengden jern i kroppen til en person.
Følgende unormale blodprøveresultater vil manifestere seg hos en person med arvelig hemokromatose:
- Forhøyet transferrinmetning
- Forhøyet ferritin
- Forhøyet serumjern
- Redusert total jernbindingskapasitet (TIBC)
Hvis jernstudiene dine kommer tilbake som mistenkelige for jernoverbelastning, vil legen din fortsette med genetisk testing.
Genetisk testing
Med genetisk testing ser legen din etter det defekte genet (HFE-genet) som forårsaker arvelig hemokromatose, inkludert to vanlige genmutasjoner C282Y (vanligst) og H63D.
Per nå utbredt screening for C282Y mutasjon anbefales ikke da det ikke er kostnadseffektivt. Videre er C282Y-mutasjonen vanlig; selv om en person har to kopier av det muterte HFE-genet, utvikler de fleste ikke jernoverbelastning.
American College of Medical Genetics and Genomics anbefaler genetisk testing bare for personer med familiehistorie av arvelig hemokromatose eller de som har bevis for jernoverbelastning (et faste transferrinmetningsnivå over 45%).
Mindre vanlig kan leger vurdere å teste for personer med alvorlige og vedvarende symptomer (som tretthet, uforklarlig skrumplever, leddsmerter, hjerteproblemer, erektil dysfunksjon eller diabetes).
Spesialisthenvisning
Hvis en person blir funnet å være homozygot for det muterte HFE-genet, vil de vanligvis bli henvist til en lege som spesialiserer seg på leversykdommer (kalt en hepatolog eller gastroenterolog).
På dette tidspunktet bestilles ofte forskjellige tester for å avgjøre om (og hvor mye) jernoverbelastning er til stede. Noen av disse testene kan omfatte:
- Leverfunksjonstester
- Magnetisk resonansavbildning (MR) av lever og hjerte
- Leverbiopsi
Behandling
Hovedbehandlingen for hemokromatose er terapeutisk flebotomi, som er en trygg, billig og grei terapi.
Flebotomi
Flebotomi er en prosedyre der en pasient fjerner noe av blodet (ca. 500 ml) en eller to ganger i uken i flere måneder til et år, avhengig av alvorlighetsgraden av jernoverbelastningen. Når jernnivåene har blitt normale, er det ofte nødvendig med vedlikeholdsflebotomi noen få måneder, avhengig av hvor raskt jern samler seg i kroppen.
Livsstilsstrategier
For å forhindre jernoverbelastning, kan leger anbefale pasientene sine å unngå jerntilskudd, samt vitamin C-tilskudd, som øker absorpsjonen av jern i tarmen.
Å unngå inntak av rå skalldyr er også viktig hos personer med hemokromatose på grunn av risikoen for infeksjon fra bakterier (Vibrio vulnificus) som trives i jernrike miljøer.
Til slutt, siden leverskade er en konsekvens av hemokromatose, er det viktig å moderere alkoholinntak, og hvis du har leversykdom, å unngå alkohol helt.
De fleste med arvelig hemokromatose trenger ikke et diett med redusert jern. Det er foreløpig ingen bevis for at det å begrense forbruket av jernrike matvarer, som rødt kjøtt, endrer sykdomsforløpet betydelig.
Et ord fra veldig bra
Hvis du tror du (eller barnet ditt) er i fare for eller kan ha symptomer på hemokromatose, kan du snakke med din primærlege eller en spesialist, som en gastroenterolog. Tidlig behandling av hemokromatose kan løse mange symptomer og forhindre fremtidige komplikasjoner.