Innhold
- Hvordan gener påvirker medisinering
- Farmakogenomisk testing
- Begrensninger
- Farmakogenomika og kreftbehandlinger
- Farmakogenomika og andre sykdommer
- Farmakogenomika og eldre medisiner
- Fremtiden for farmakogenomikk
Dette er et tema som blir diskutert og forsket mye på mange felt, fra medisin til personlig ernæring, i et forsøk på å håndtere og forebygge sykdommer.
Hvordan gener påvirker medisinering
Tidligere forskning har oppdaget at visse proteiner kan påvirke hvordan medisiner fungerer i kroppen. Dette er fordi proteiner i kroppen er ansvarlige for å bryte ned og absorbere medisiner. Kjemikaliene i medisiner fester seg også til proteiner, noe som påvirker styrken og hvor godt medisinen fungerer når den er i systemet ditt.
Genene dine er segmenter av deoksyribonukleinsyre (DNA), som er det komplette molekylet som utgjør hvordan kroppene våre fungerer, fargen på håret og øynene våre, samt gir instruksjoner som brukes i vekst, kroppsfunksjon og bygging av proteinmolekyler. . Ved å se på variasjonen av gener i proteinene som DNA produserer hos en person, er forskere i stand til å fortelle om visse proteiner resulterer i kjemiske endringer som vil gjøre medisiner mindre effektive, mindre sikre eller forårsake bivirkninger.
Siden hver person har forskjellige bivirkninger av visse medisiner basert på gener, er en av de største åpenbaringene i genomikk at det ikke er noe universelt resultat når man foreskriver et legemiddel til en pasient.
Ved å implementere farmakogenomikk i rutinemessig praksis, vil helsepersonell kunne bruke informasjonen om genene dine til å foreskrive medisinen som vil ha størst sjanse for å hjelpe deg med minst mulig bivirkning eller risiko.
Denne nøyaktigheten i å foreskrive de beste medisinene som fungerer individuelt for deg, vil også spare deg for penger - du trenger ikke å prøve ut flere forskjellige medisiner før du finner den som fungerer. Blant andre bruksområder og fordeler er målet med farmakogenomikk å ta gjetningene ut av å foreskrive behandling til pasienter.
Farmakogenomisk testing
Farmakogenomisk testing er en enkel prosedyre for å avgjøre om medisiner passer for deg. Testing kan også avsløre om en viss dose er riktig, eller om du vil få alvorlige bivirkninger av medisiner før du begynner å ta det regelmessig. Testing gjøres vanligvis ved å ta en liten blod- eller spyttprøve. Du trenger en egen farmakogenomisk test for hvert legemiddel som er under vurdering.
Men siden din genetiske sammensetning ikke endres, trenger du ikke å bli testet på nytt i ditt svar på en bestemt medisin etter å ha fått resultatene første gang. Mens hver person har et unikt sett med DNA, kan familiemedlemmer dele visse gener - dette betyr at helsepersonell din kan anbefale at visse familiemedlemmer blir testet for å finne ut hvordan de vil reagere på spesifikke medisiner hvis du har en felles historie med visse forhold.
Begrensninger
Siden farmakogenomisk testing er et nytt felt av medisin, vil testing ikke alltid gi et nøyaktig resultat for en pasient. Siden hver medisinering krever sin egen test, må helsepersonell logge på hver spesifikke test i samsvar med alle medisinene du tar. Likevel er testing ikke tilgjengelig for alle medisiner.
Til slutt kan det hende det ikke er noen måte å vite hvordan medisiner vil påvirke deg før du tar det bortsett fra prøving og feiling.
Farmakogenomika er heller ikke tilgjengelig for reseptfrie medisiner, som aspirin og andre smertestillende midler. Food and Drug Administration (FDA) vurderer genetisk testing for visse blodfortynnere (som Coumadin og Plavix) for å avgjøre om informasjonen vil være nyttig når man bestemmer riktig dosering for visse pasienter.
Avhengig av forsikringsplan og dekning, kan det hende at farmakogenomisk testing ikke dekkes. Dette kan være ganske kostbart, spesielt hvis du trenger mer enn en test for å dekke medisinene du tar. Prisen på testing varierer fra $ 250 til $ 500. Hvis FDA krever testing før du tar en bestemt medisinering, vil de fleste forsikringsplaner refundere deg testgebyret.
For testing som ikke kreves av FDA, men som rådes av helsepersonell, kan det hende at forsikringen din ikke dekker hele gebyret eller noe av det. Legemiddelutgiftene som helhet kan også øke midlertidig på grunn av resultatene av farmakogenomisk testing, ettersom nye legemidler markedsføres og legemiddelfirmaer tar sikte på å gjenvinne utviklingskostnadene.
Farmakogenomika og kreftbehandlinger
Farmakogenomika brukes mest i resept på kreftmedisiner og cellegiftbehandlinger. Dette er et viktig område for farmakogenomikk fordi det i tilfelle kreft er to sett med gener (kalt genomer) som påvirker resept og behandling av legemidler: pasientens genom og kreftens svulst. For eksempel, hos kvinner med brystkreft, fungerer stoffet trastuzumab (kjent som Herceptin) bare for kvinner med svulster som har en genetisk profil som fører til en overproduksjon av et spesifikt protein kalt HER2.
Hos pasienter med akutt lymfoblastisk leukemi (ALL), en kreft i blodet og benmargen som påvirker hvite blodlegemer, kan cellegiftet merkaptopurin (Purinethol) påvirke noen pasients evner til å behandle og absorbere stoffet basert på deres gener. Helsepersonell må spesifikt endre dosen basert på individets genetiske sammensetning for å forhindre økt risiko for infeksjon og andre alvorlige bivirkninger.
En annen forekomst relatert til kreft forekommer hos pasienter som gjennomgår behandling for tykktarmskreft. Kjemoterapi-medikamentet irinotecan (Camptosar) kan gi noen pasienter diaré og økt risiko for infeksjon på grunn av at deres genetiske sammensetning gjør det vanskelig for kroppen å metabolisere stoffet. I sin tur kan ikke kroppene deres kvitte seg med stoffet raskt fra systemet.
I dette tilfellet vil helsepersonell utføre en farmakogenomisk test kalt UGT1A1 på en pasient for å se om hun eller han har denne genetiske variasjonen. I så fall vil de trenge å sørge for at denne pasienten får lavere mengder av legemidlet som administreres (som vanligvis er like effektivt som den høyere dosen for disse pasientene).
Farmakogenomika og andre sykdommer
Farmakogenomika er nyttig i andre sykdommer enn kreft, for eksempel autoimmune sykdommer som Crohns sykdom og revmatoid artritt. En vanlig farmakogenomisk test for disse tilstandene er tiopurinmetyltransferasetesting (TPMT) for pasienter som kan være en kamp for tiopurin medikamentell behandling.
TPMT-enzymer hjelper til med å bryte ned tiopurinmedisiner. Men hvis en person har mangel på disse enzymene, kan den høye konsentrasjonen av stoffet i denne personens system ha alvorlige bivirkninger, inkludert skade på benmargen. Hvis det er en TPMT-mangel, vil pasienten trenge en lavere dose eller et alternativt legemiddel som en del av behandlingsplanen.
Ved visse psykiske lidelser kan farmakogenomikk være i stand til å identifisere hvilke legemidler en person vil reagere på og hvor raskt.
I tilfelle depresjon svarer mange pasienter ikke på det første legemidlet som er foreskrevet. Siden det tar noen uker før hver medisinering trer i kraft, er det viktig å få riktig medisinering. Forskere har oppdaget at visse genetiske sammensetninger kan påvirke responsen på legemidlet citalopram (Celexa), en selektiv serotoninreopptakshemmere (SSRI), og et populært antidepressivt middel som brukes mot depresjon. Farmakogenomika kan bidra til å identifisere hvordan pasienter vil reagere på SSRI-er, noe som vil påvirke behandlingen og det totale resultatet.
Farmakogenomika og eldre medisiner
Enkelte medisiner kommer aldri forbi utviklingsfasen, men med farmakogenomikk kan de være i stand til å fullføre utviklingen og bli tatt i bruk for pasienter som er genetisk tilpasset, noen medisiner kan til og med være nyttige på måter helsepersonell ikke forutsa.
Et eksempel på dette er betablokkermedikamentet bucindolol (Gencaro), som ble stoppet fra produksjon etter at to andre lignende medisiner ble godkjent av FDA. Forskere oppdaget at stoffet er nyttig for de med visse gener som regulerer hjertefunksjonen. Hvis det er godkjent av FDA, vil legemidlet være et av de første hjertemedisinene der farmakogenomisk testing er nødvendig før forskrivning.
Fremtiden for farmakogenomikk
Tidligere foreskrev leger medisiner basert på pasientens funksjon, alder, vekt, kjønn og organ (spesielt nyre og lever). Farmakogenomikk er et nytt felt av medisin som vil hjelpe leger å ta hensyn til detaljerte spesifikasjoner om hver pasient, noe som resulterer i mer nøyaktige behandlingsplaner og færre bivirkninger for pasienter. FDA har for øyeblikket farmakogenomisk informasjon på etikettene til 200 medisiner for forskjellige sykdommer som spenner fra kreft til gastrointestinale problemer til smittsomme sykdommer.
Med fortsatt forskning og utvikling forventes antall sykdommer som farmakogenomikk kan utvikle behandlingsplaner for, i tillegg til sykdommene som det allerede har begynt å utvikle behandlinger for blant annet Alzheimers sykdom, hjertesykdom, HIV / AIDS, astma og mer.
Et ord fra veldig bra
Farmakogenomikk er et nytt felt innen medisin som fokuserer på å bruke informasjon om en persons gener for å forutsi hvordan en person vil reagere på medisiner før han eller hun tar det. Dette vil gi en rekke fordeler, inkludert å redde pasienten fra unødvendige bivirkninger av medisiner, samt å spare penger på medisiner som ikke er effektive. Farmakogenomics gjelder sykdommer som spenner fra kreft og gastrointestinale tilstander til psykiske problemer som depresjon, som kan være til fordel for mange mennesker.
Hvordan molekylærdiagnostiske selskaper behandler kreft