Innhold
Hemofagocytisk lymfohistiocytose (HLH) er en sjelden sykdom som vanligvis forekommer hos spedbarn og små barn. Det kan også forekomme hos voksne. Barn arver vanligvis sykdommen. Hos voksne kan mange forskjellige tilstander, inkludert infeksjoner og kreft, forårsake HLH.
Hvis du har HLH, fungerer ikke kroppens forsvarssystem, kalt immunforsvar, normalt. Visse hvite blodlegemer - histiocytter og lymfocytter - angriper andre blodceller. Disse unormale blodcellene samles i milten og leveren, noe som får disse organene til å forstørres.
Hva forårsaker HLH?
HLH er en sjelden sykdom, og helsepersonell lærer fremdeles om årsakene. Det er to typer HLH: familiær og ervervet. Familial HLH står for omtrent 25% av tilfellene, og familier overlever tilstanden. Hvis begge foreldrene er genetiske bærere av HLH, har et barn 25% sjanse for å ha sykdommen, 25% sjanse for ikke å ha sykdommen, og 50% sjanse for å være bærer. En rekke forhold forårsaker ervervet HLH. Disse inkluderer:
Virusinfeksjoner, spesielt Epstein-Barr-virus
Andre infeksjoner
Et svakt eller sykt immunsystem
Kreft
Hva er symptomene på HLH?
Feber og utvidelse av milten er de vanligste symptomene på HLH. Det er mange andre mulige symptomer, inkludert:
Forstørrelse av leveren din
Hovne lymfeknuter
Hudutslett
Gulsott (gul farge på huden og øynene)
Lungeproblemer, inkludert hoste og pustevansker
Fordøyelsesproblemer, inkludert magesmerter, oppkast og diaré
Nervesystemproblemer, inkludert hodepine, problemer med å gå, synsforstyrrelser og svakhet
Små barn og babyer kan ha tilleggssymptomer, som irritabilitet og “manglende trives.” Dette betyr at de ikke vokser og utvikler seg normalt.
Hvordan diagnostiseres HLH?
Din helsepersonell baserer en diagnose av HLH på dine symptomer, fysiske undersøkelsesfunn og flere laboratorietester. En langvarig feber er et vanlig forekommende symptom. En forstørret lever eller milt (plassert i øvre venstre side av magen) er viktige fysiske funn. Din helsepersonell utfører blodprøver for å se etter:
Lave nivåer av hvite blodlegemer kalt naturlige drapsceller (disse cellene er viktige for et sunt immunsystem)
Lavt nivå av hvite blodlegemer, røde blodlegemer og koaguleringsceller som kalles blodplater
Høye nivåer av triglyserider (fett i blodet)
Lave nivåer av fibrinogen (et protein som er viktig for koagulering)
Høye nivåer av ferritin (et protein som lagrer jern)
Høye nivåer av et stoff som kalles CD25 som øker i blodet når immunforsvaret stimuleres
En annen viktig test, en benmargsbiopsi, krever at du tar en prøve av beinmargen (sentrum av beinet, hvor blodcellene blir laget) og undersøker den under et mikroskop. Andre tester kan omfatte genetisk testing og blodkulturer, som er blodprøver, for å se etter infeksjon i blodet ditt.
Hvordan behandles HLH?
Behandling av HLH avhenger av årsaken, alderen din når sykdommen starter, og hvor alvorlig sykdommen er. Den ervervede formen for HLH kan rydde opp når helsepersonell identifiserer årsaken og behandler sykdommen. HLH av familietype er vanligvis dødelig hvis den ikke behandles. Behandling for familiær eller vedvarende ervervet HLH kan omfatte:
Kjemoterapi (kreftmedisiner)
Immunterapi (medisiner som påvirker immunforsvaret)
Steroider (medisiner som bekjemper betennelse)
Antibiotika
Antivirale legemidler
Hvis medisinbehandling ikke virker, kan helsepersonellene gjøre en stamcelletransplantasjon. I denne prosedyren erstatter sunne benmargsceller fra en giver dine syke benmargsceller. Stamcelletransplantasjon kan kurere HLH i de fleste tilfeller.
Det er ingen måte å forhindre HLH, men ettersom helsepersonell fortsetter å lære mer om det, forbedres behandlingen. De fleste barn som er vellykket behandlet, lever videre i normale liv.
Helsepersonell gjør ikke regelmessig genetisk testing for HLH på nyfødte, fordi sykdommen er svært sjelden. Hvis en helsepersonell diagnostiserer HLH hos en nyfødt bror eller søster, er sjansen for at det nyfødte får sykdommen 25%. Eksperter anbefaler gentesting for disse spedbarnene.