Innhold
- Diffus mage (mage) kreft
- Identifikasjon av HDGC-familiemedlemmer
- Arvelig diffus magekreft diagnostiseres ofte i familier med:
- Magekreft CDH1-screening
Anmeldt av:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Omtrent 1% til 3% av mage (kreft) er arvelig diffus gastrisk kreft (HDGC). Forstyrrelsen er forårsaket av mutasjon i CDH1-genet. HDGC er et arvelig kreftsyndrom som fører til økt risiko for både diffus magekreft og lobulær brystkreft. Mennesker som arver den genetiske mutasjonen for HDGC har høy risiko for å utvikle magekreft i ung alder.
Diffus mage (mage) kreft
HDGC får signet-ringformede celler til å danne seg i magesekken. Disse unormale cellene kan vokse enten en etter en eller i små klynger (en formasjon kjent som diffus). Den diffuse typen magekreft assosiert med HDGC er vanskelig å diagnostisere fordi kreften ikke er synlig ved øvre endoskopi. Av denne grunn blir de fleste tilfeller av diffus magekreft diagnostisert i sene stadier.
Identifikasjon av HDGC-familiemedlemmer
Mennesker fra familier som bærer HDGC-genet har økt risiko for å utvikle diffus magekreft. Livstidsrisikoen for å utvikle magekreft er ca 80%. Kvinner som har genet har også en estimert levetid på 60% for å utvikle lobulær brystkreft.
Arvelig diffus magekreft diagnostiseres ofte i familier med:
- To eller flere tilfeller av diffus magekreft hos første- eller andregrads slektninger, hvor minst ett tilfelle ble diagnostisert før fylte 50 år, ELLER
- Tre eller flere tilfeller av diffus magekreft hos første- eller andregrads pårørende, uavhengig av alder ved diagnosen.
Blant familier som passer til disse forholdene, vil ca. 25% til 40% ha en CDH1-genmutasjon. Familier med flere tilfeller av diffus magekreft, samt pasienter diagnostisert med diffus magekreft før 40 år, blir henvist for genetisk rådgivning og testing for CDH1-genmutasjoner.
Magekreft CDH1-screening
Pasienter fra familier med HDGC-genet, samt pasienter diagnostisert med diffus magekreft før 40 år, blir henvist til genetisk rådgivning og testing for CDH1-genmutasjoner og bør også følges av et medisinsk team.
Gjeldende screeninganbefalinger er øvre endoskopi med biopsier hvert år. Fordi arvelig diffus magekreft er nesten umulig å oppdage på et tidlig stadium, er imidlertid den anbefalte prosedyren for å forhindre magekreft en total gastrektomi, eller fullstendig fjerning av magen. Selv om denne prosedyren er komplisert og ofte fører til vekttap, diaré, endrede spisevaner og vitaminmangel, er det muligens den eneste metoden for å forhindre magekreft.