Innhold
Å skaffe en nøyaktig muskeldystrofiagnose er en av utfordringene tilstanden byr på. Generelt er muskeldystrofi forårsaket av fravær eller dysfunksjon av et protein som kalles dystrofin, som fungerer ved å lage en bro mellom muskelfibrene og det omkringliggende området, noe som bidrar til å overføre muskelsammentrekningene til tilstøtende områder. Når dette proteinet ikke fungerer som det skal eller er fraværende, oppstår muskelsvinn og svakhet. Testing for dette proteinet, blant andre tester, hjelper til med å diagnostisere muskeldystrofi.En analyse av symptomene hjelper også til å skille mellom de ni forskjellige typene muskeldystrofi. De er differensiert med sin kliniske presentasjon.
Selvkontroll / hjemme-testing
Den første diagnosen muskeldystrofi stilles vanligvis når symptomene oppstår. Å merke seg hvordan kroppen din fungerer og forandrer seg, kan føre til at du mistenker muskeldystrofi.
Duchennes muskeldystrofi, den vanligste typen, har et spesifikt sett med symptomer som fører folk til den konklusjon at de kan ha sykdommen.
Disse symptomene kan omfatte:
- En svakhet i muskler rundt bekkenet, hoftene og bena, og forårsaker vanskeligheter med å gå og koffertkontroll.
- Ung alder. Muskeldystrofi rammer vanligvis barn, spesielt Duchenne eller Becker-typen.
- Vanskeligheter med å stå og gå.
- Ustø eller vassende gangart.
- Klumsethet og å falle ned.
Hvis du har noen av disse symptomene, er det viktig at du besøker legen din med en gang. Han eller hun kan utføre en klinisk undersøkelse og testing for å bekrefte eller utelukke muskeldystrofi og få deg i gang med den beste behandlingen for tilstanden din.
Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Muskeldystrofi er en genetisk sykdom og arves fra en av foreldrene dine. En familiehistorie av tilstanden er også en anelse om at sykdommen forårsaker symptomene dine.
Labs og tester
Når legen din har utført en klinisk vurdering av muskelsvakhet, kan han eller hun bestille spesielle tester for å bekrefte diagnosen. Disse kan omfatte:
- Blodprøver. Spesifikke enzymer frigjøres i blodet når det er muskelavfall. Disse enzymene, kalt serumkreatinkinase og serum aldolase, kan bety at muskelavfall skjer på grunn av muskeldystrofi.
- Genetisk testing. Siden muskeldystrofi er en arvelig tilstand, kan genetisk testing utføres på deg og foreldrene dine for å avgjøre om det spesifikke dystrofingenet er tilstede på X-kromosomet ditt. Dette kan bekrefte en diagnose av muskeldystrofi.
- Styrketesting. Styrketesting ved hjelp av et dynamometer kan gi en nøyaktig måling av styrken din og kan føre til at legen din bekrefter muskeldystrofi.
- Muskelbiopsi. En muskelbiopsi er en test der en liten del av muskelvevet ditt fjernes og undersøkes under et mikroskop. Undersøkelsen kan avsløre informasjon om spesifikke gener og proteiner som forårsaker muskeldystrofi, noe som fører til en diagnose.
- Hjertetesting. Noen ganger kan muskeldystrofi påvirke hjertemuskulaturen. Hjertetesting kan gjøres for å avgjøre om hjertet ditt påvirkes av tilstanden din.
- Elektromyogram (EMG) testing. En EMG-test gjøres for å måle muskelfunksjonen. Nedsatt muskelfunksjon kan indikere muskeldystrofi.
Vanligvis stilles ikke diagnosen muskeldystrofi ved en spesifikk test eller tiltak; heller en rekke tester og din kliniske presentasjon brukes til å danne en nøyaktig diagnose av tilstanden din.
Imaging
Selv om diagnosen muskeldystrofi i stor grad stilles ved klinisk undersøkelse, genetisk testing og blodprøver, kan legen din bestille en magnetisk resonansavbildningstest (MR). Dette brukes til å evaluere muskelmasse og vev. Ofte når muskel sløs bort, blir den erstattet av fettvev; en MR kan brukes til å evaluere dette.
Differensialdiagnose
Selv om du har svakhet i kroppen din (eller et område av kroppen din), betyr det ikke nødvendigvis at du har muskeldystrofi. Andre forhold kan også forårsake muskelsvakhet. Disse kan omfatte:
- Cervikal eller lumbal myelopati. Dette er svakhet forårsaket av kompresjon av en perifer nerve i ryggraden.
- Nevrologiske forhold. Andre nevromuskulære tilstander kan forårsake svakhet. Disse kan omfatte multippel sklerose (MS) eller amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
- Svakhet forårsaket av medisiner. Noen bivirkninger av medisiner kan forårsake muskelsmerter og svakhet. Legen din og apoteket kan hjelpe deg med å avgjøre om dette forårsaker svakheten din.
Hvis du føler noen form for unormal muskelsvinn eller svakhet, må du oppsøke legen din med en gang. Han eller hun kan utføre en omfattende undersøkelse og utelukke en diagnose av muskeldystrofi. På den måten kan du komme i gang med den beste behandlingen og ta vare på tilstanden din.
Hvordan muskeldystrofi behandles- Dele
- Vend
- E-post