Innhold
Hypoplastisk venstrehjertesyndrom er en alvorlig form for medfødt hjertesykdom der venstre side av hjertet er misdannet fra fødselen. Uten inngrep fører det til spedbarnsdød i løpet av de første ukene av livet. Det finnes hos omtrent 3% av spedbarn født med medfødt hjertesykdom og er litt mer vanlig hos gutter enn hos jenter.Hypoplastisk Venstre Hjertesyndrom Symptomer
Noen symptomer på hypoplastisk venstre hjertesyndrom kan omfatte:
- Pustevansker
- Racing hjerterytme
- Blek eller blåaktig farge
- Svak puls
Disse symptomene starter kanskje ikke med en gang. På grunn av anatomien til hypoplastisk venstre hjertsyndrom og normal prenatal sirkulasjon, kan symptomene bare begynne noen dager etter fødselen.
Hvis kirurgi ikke utføres, fører hypoplastisk venstrehjertesyndrom alltid til spedbarnsdød, da kroppens organer ikke får nok blod. For bare 45 år siden var tilstanden allment dødelig. Med behandling forventes omtrent 85% av spedbarn som kirurgisk behandles nå å være i live i en alder av 30 år.
Mennesker med hypoplastisk venstre hjerte-syndrom har også risiko for visse problemer, selv etter at de har hatt en vellykket operasjon. For eksempel har slike individer en høyere risiko for unormal hjerterytme, for eksempel atrieflimmer. De kan også være begrenset i mengden de kan trene. Et mindretall av individer har også symptomer fra misdannelser i andre deler av kroppen.
På grunn av en rekke faktorer har barn som overlever sine operasjoner også høyere risiko for læringsforstyrrelser, atferdsforstyrrelser (som ADHD) og redusert akademisk prestasjon.
Fører til
Anatomi
Den venstre siden av hjertet pumper oksygenert blod som kommer fra lungene ut til resten av kroppen. Dette oksygenet trengs av alle cellene dine for grunnleggende livsprosesser. Alt som forringer denne pumpingen utgjør et livstruende problem. Hypoplastisk venstrehjertesyndrom er en medfødt hjertesykdom, som bare betyr at det er et hjerteproblem som allerede er tilstede ved fødselen.
Ved hypoplastisk venstrehjertesyndrom er de fleste delene av venstre side av hjertet enten underutviklet eller helt fraværende. Dette inkluderer venstre ventrikkel, mitralventilen og aorta. Veggen til venstre ventrikkel (hovedpumpekammeret) kan være unormalt tykk, slik at den ikke kan inneholde nok blod. I alle tilfeller utvikler den venstre siden av hjertet seg ikke ordentlig før fødselen. Noen mennesker med hypoplastisk venstre hjertesyndrom har flere anatomiske problemer med hjertet.
Hos et spedbarn med hypoplastisk venstre hjertesyndrom, kan ikke venstre side av hjertet pumpe nok blod til kroppen. I stedet må høyre side av hjertet gjøre dette arbeidet, og motta noe oksygenert blod fra venstre side av hjertet gjennom en arterie som kalles ductus arteriosus. Noe oksygenert blod strømmer også inn gjennom en åpning som kalles foramen ovale. Blodet som pumpes ut til kroppen har lavere oksygen enn normalt, noe som fører til at den nyfødte utvikler blek eller blå hud (cyanose).
Normalt lukkes arteria ductus arteriosus og foramen ovale i løpet av få dager etter fødselen. Dette er en normal endring i måten blodet skal strømme etter fødselen sammenlignet med før. Men på grunn av den unormale sirkulasjonen hos noen med hypoplastisk venstrehjertesyndrom, er dette et stort problem. Når disse åpningene begynner å lukkes, utvikler spedbarnet tegn på hjertesvikt (som fører til døden hvis den ikke behandles).
Genetiske og miljømessige årsaker
De underliggende årsakene som fører til hypoplastisk venstre hjertesyndrom er komplekse. Å ha mutasjoner i visse gener kan øke ens risiko for medfødt hjertesykdom. Enkelte miljøfaktorer kan også øke risikoen, for eksempel visse infeksjoner eller eksponering for giftstoffer. Disse er imidlertid kompliserte og ikke godt forstått, og mange spedbarn født med medfødt hjertesykdom har ingen risikofaktorer.
Et mindretall av spedbarn med hypoplastisk venstrehjertesyndrom har et anerkjent genetisk syndrom som kan forårsake andre problemer, som Turners syndrom.
Diagnose
Hypoplastisk venstrehjertesyndrom kan diagnostiseres under graviditet eller kort tid etter at babyen er født. Under graviditet kan en kliniker bli bekymret for hypoplastisk venstre hjerte-syndrom under fosterets ultralyd. Et foster ekkokardiogram (en ultralyd av babyens hjerte) kan brukes til å bekrefte diagnosen.
Etter fødselen er fysisk undersøkelse av spedbarnet en viktig del av prosessen og kan peke på et potensielt hjerteproblem som en mulig årsak. Spedbarn med denne tilstanden vil ofte ha lavt blodtrykk. Diagnostiske tester kan også gi ledetråder for til slutt å få den nøyaktige diagnosen. Noen av disse kan omfatte:
- Pulsoximetri screening
- Røntgen av brystet
- EKG (elektrokardiogram)
- Grunnleggende laboratorieblodprøver, som et omfattende metabolsk panel og fullstendig blodtelling
Ekkokardiogram, som gir visuell informasjon om hjertets anatomi, er nøkkelen. Det er viktig å få detaljert informasjon om de spesifikke anatomiske problemene som er involvert, som kan variere noe.
Behandling
Første ledelse
Fordi hypoplastisk venstrehjertesyndrom er så alvorlig, vil spedbarn i utgangspunktet trenge støtte for å stabilisere dem før videre behandling er en mulighet. Dette kan omfatte medisiner som prostaglandin, som kan bidra til å holde ductus arteriosus åpen og øke blodstrømmen. Andre medisiner, som nitroprussid, kan være nødvendig for å øke blodtrykket. Noen spedbarn kan trenge blodoverføring.
Et spedbarn som ikke kan puste normalt, kan også trenge ventilasjonsstøtte. Noen kan trenge behandling med ekstrakorporeal membranoksidasjon (ECMO), som bruker en maskin til å gjøre noe av det arbeidet som hjertet og lungene normalt gjør. Spedbarn trenger behandling i en nyfødtintensivavdeling, hvor de kan få grundig medisinsk overvåking og støtte.
Disse spedbarnene har ofte problemer med å mate, og de kan trenge ernæringsstøtte med høy-kaloriformler. Noen vil etter hvert trenge kirurgisk plassering av et mateslange for å sikre at de får nok ernæring.
Langvarige behandlingsmetoder
Tre hovedbehandlingsalternativer eksisterer for hypoplastisk venstre hjertesyndrom: kirurgi, hjertetransplantasjon og medfølende behandlinger. Pasienter og medisinske team vil ta avgjørelser om tilnærming basert på spedbarnets samlede medisinske bilde, ressurstilgjengelighet og familiepreferanser.
Kirurgi
Fordi det anatomiske problemet med hypoplastisk hjertesyndrom er så alvorlig, må kirurgisk behandling gjøres i tre forskjellige stadier. Disse operasjonene hjelper til med å gjenoppbygge en del av hjertet og omdirigere måten blodet strømmer på.
Norwood-prosedyren, den første operasjonen, finner vanligvis sted når spedbarnet er rundt en til to uker gammel. Denne operasjonen skaper en midlertidig shunt for å få blod til lungene.
Mer nylig har det blitt utviklet et mindre invasivt alternativ til Norwood, kalt hybridprosedyren. Denne prosedyren plasserer en stent for å holde ductus arteriosus åpen. I motsetning til Norwood krever det ikke at spedbarnet går på hjerte-lunge-bypass. En fordel er at den forsinker kompleks rekonstruksjon av hjertet til når spedbarnet er litt eldre og sterkere.
Den andre operasjonen, kalt Glenn-prosedyren, finner vanligvis sted når spedbarnet er fire til seks uker gammelt, når babyen har vokst ut av den første shunten. Denne prosedyren omdirigerer blodstrømmen fra overkroppen til lungene. På dette punktet gjennomgår spedbarn som hadde en innledende hybridprosedyre en operasjon som inneholder elementer fra både Norwood-operasjonen og Glenn-prosedyren.
Den tredje operasjonen, kalt Fontan-prosedyren, finner vanligvis sted mellom 18 måneder og 4 år. Her sørger kirurgene for at blod fra nedre del av kroppen går direkte til lungene, uten å først måtte gå gjennom hjertet. Etter prosedyren blandes ikke oksygenblod og høyt oksygenblod lenger, slik de har fra fødselen.
Etter hver operasjon må barnet tilbringe et par uker eller så på sykehuset for å bli nøye overvåket og støttet. Noen ganger krever et spedbarn også ekstra ikke-planlagte hjerteoperasjoner, hvis de ikke har svart bra nok på disse inngrepene.
Individets hjerte vil aldri være helt normalt. Selv etter operasjonen løper ikke blodet gjennom hjertet på nøyaktig samme måte som det gjør hos noen uten hypoplastisk venstrehjertesyndrom. Spedbarn risikerer infeksjon, blødning, hjerneslag eller andre kirurgiske komplikasjoner, og ikke alle spedbarn overlever alle tre operasjonene.
Hjertetransplantasjon
Hjertetransplantasjon er et annet potensielt behandlingsalternativ. Her brukes et hjerte fra en levende giver til å erstatte det opprinnelige hjertet kirurgisk. Men egnede transplantasjoner er ofte ikke tilgjengelige. Generelt sett er transplantasjon sett på som et potensielt alternativ når andre kirurgiske tilnærminger har mislyktes. Det kan også være det beste valget hvis et spedbarn har svært vanskelig anatomi for kirurgisk reparasjon.
Organtransplantasjon bærer store risikoer som forkastelse av organer. Enkeltpersoner må ta medisiner hele livet som hjelper til med å forhindre at kroppen angriper det donerte hjertet.
Medfølende omsorg
En tredje tilnærming er palliativ behandling. I dette tilfellet utføres ingen større operasjoner, og barnet kan tas med hjem for å leve ut sitt korte liv. Spedbarnet gjøres komfortabelt ved å bruke behandlinger som smertestillende medisiner og beroligende midler. Noen familier foretrekker denne tilnærmingen fremfor usikkerhet og følelsesmessig og økonomisk stress som følger med kirurgiske inngrep. I noen deler av verden er dette den eneste realistiske tilnærmingen.
Langsiktig støtte
Barn som overlever operasjonene vil kreve langvarig støtte og pleie av en kardiolog. Ofte er det behov for oppfølgingsoperasjoner eller hjertetransplantasjon i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Enkeltpersoner kan trenge plassering av pacemaker hvis hjerterytmeforstyrrelser blir et problem. Noen mennesker vil også trenge støtte for nevroutviklingsproblemer.
Mestring
Det er veldig viktig for familiemedlemmer å få den psykologiske og praktiske støtten de trenger. Følelser av sorg, angst og isolasjon er normale. Ikke nøl med å søke rådgivning og ytterligere sosial støtte fra venner og familie. Det kan være utrolig utfordrende å ta alle de vanskelige helsepersonellbeslutningene som kreves for å ta vare på et spedbarn med hypoplastisk hjertesyndrom.
Mange synes det er nyttig å få nettverk med andre familier som har tatt seg av et barn med medfødt hjertesykdom. Heldigvis er dette lettere enn det noen gang har vært. Det er også viktig å fortsette å motta støtte selv etter at situasjonen er stabilisert. Adult Congenital Heart Association er en flott ressurs for eldre personer som lever med medfødt hjertesykdom.
Et ord fra veldig bra
Det er ødeleggende å få en diagnose av hypoplastisk venstrehjertesyndrom hos en nyfødt. Det vil ta tid å bli tilpasset virkeligheten i situasjonen. Heldigvis kan mange barn nå overleve til voksen alder. Imidlertid er mange usikkerheter til stede, og selv med vellykkede operasjoner er det en langsiktig alvorlig helsetilstand. Ta deg tid du trenger å snakke med helseteamet ditt og dine nærmeste for å ta best mulig behandlingsbeslutninger for deg.