Innhold
Jejunal atresia er en av flere typer tarmatresi. Den sjeldne fødselsskaden fører til at en del av membranen (mesenteri) som forbinder tarmene til bukveggen blir misdannet eller mangler. Avviket fører til tarmblokkeringer (atresi).Symptomer
Atresia kan ofte diagnostiseres før en baby blir født. Rutinemessig prenatal screening kan oppdage tilstanden fordi tegn på tarmblokkering vanligvis er synlige i ultralyd. Babyer med atresi blir noen ganger født før forfallsdato (for tidlig), og symptomene på tilstanden dukker vanligvis opp i løpet av den første dagen eller to etter fødselen.
Symptomene på jejunal atresia hos nyfødte kan omfatte:
- Problemer med fôring
- Kaste opp en gulgrønn væske (galle)
- Unnlatelse av å trives
- Hoven mage
- Ingen avføring
Fører til
Jejunal atresia er en sjelden tilstand. Atresia kan forekomme tilfeldig under fosterutvikling, uten kjent årsak, eller på grunn av en genetisk disposisjon. Sjelden har flere tilfeller oppstått i samme familie, derfor mener forskere at det er mulig at tilstanden kan overføres gjennom autosomal recessiv arv.
Forstå hvordan genetiske lidelser arves
Enten det skjer tilfeldig eller på grunn av en genetisk disposisjon, mener forskere atresia oppstår når blodstrømmen til tarmene blir avbrutt under fosterutviklingen. I områder som ikke får tilstrekkelig blodtilførsel, vil cellene som utgjør vevet i tarmene dø (nekrose), noe som fører til atresi.
Det er ikke klart nøyaktig hva som forårsaker avbrudd i blodstrømmen til tarmene under fosterutviklingen, men det kan sannsynligvis skyldes flere faktorer. Noen undersøkelser har knyttet sigarettrøyking og kokainbruk under graviditet til utvikling av tarmatresi.
Diagnose
De fleste tilfeller av jejunal atresi oppdages under prenatal avbildning som ser på hvordan fosteret utvikler seg. Hvis fosteret har tarmatresi, kan tarmen virke i løkke, det kan være tegn på væske i underlivet (ascites), eller andre abnormiteter kan være synlige.
Vanlige prenatal ultralyd oppdager ikke alltid tilstanden definitivt, så hvis det er mistanke om, kan det være behov for ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Testing av fostervannet (fostervannsprøve) kan også bidra til å undersøke og diagnostisere tilstanden, spesielt hvis det er en familiehistorie av tarmatresi.
Hvis diagnosen stilles etter at en baby er født, stilles den vanligvis basert på de karakteristiske tegnene og symptomene på tilstanden som er tilstede like etter fødselen, samt funnene fra bildebehandlingsstudier, som røntgenstråler i magen.
Det er fem typer jejunal atresia (Type I – IV) som graderer tilstanden i henhold til omfanget av den manglende eller misdannede membranen. For eksempel, i type I er tarmen intakt, men i type IIIB viser tarmen det karakteristiske spiralutseendet "apple peel".
Imaging studier, som røntgen og ultralyd, avslører vanligvis flere viktige funn som hjelper leger med å stille en diagnose av atresia. Spedbarn med fødselsskade har vanligvis mindre tynntarmslengder enn normalt. På radiologiske bilder kan tarmen virke løst på en slik måte som noen ganger sammenlignes med det spiralformede utseendet til en epleskall. På grunn av dette karakteristiske utseendet blir tilstanden noen ganger kalt "eple peeling syndrom."
Atresia kan forekomme i flere segmenter av både tyktarm og tynntarm inkludert tolvfingertarmen, ileum og jejunum. I noen tilfeller kan flere områder av tarmene ha atresi. Duodenal atresia er mer vanlig enn jejunal atresia.
Spedbarn født med tarmatresi kan ha andre tilstander eller medfødte abnormiteter, selv om disse pleier å være mer vanlige med duodenal atresi enn jejunal atresi. Omtrent 10% av babyer født med jejunal atresia har også cystisk fibrose, spesielt de som utvikler en tilstand som kalles mekonium peritonitt. Derfor blir nyfødte som viser symptomer på begge tilstander, vanligvis testet for cystisk fibrose.
Nyfødte med atresi kan også ha andre tarmtilstander som volvulus, intussusception, malrotasjon og gastroschisis.
Behandling
Jejunal atresia må behandles med kirurgi. Hvis diagnosen stilles før fødselen eller veldig kort tid etter, kan rask kirurgisk inngrep bidra til å forhindre livstruende komplikasjoner av tilstanden.
Nyfødte med atresi trenger vanligvis å ha et fôringsrør (total parenteral ernæring) mens de venter på kirurgi og en stund etter for å la kroppen gro. Gradvis blir spedbarn overført til munnfôring for å styrke diende refleks.
Hvis en baby med tarmatresi viser seg å ha andre tilstander, for eksempel cystisk fibrose, eller utvikler komplikasjoner som kort tarmsyndrom, kan de trenge ytterligere, pågående, spesialisert, støttende pleie. Familier til spedbarn diagnostisert med tarmatresi kan ha nytte av å få genetisk rådgivning.
Samlet sett, hvis det ikke er noen komplikasjoner og kirurgi utføres kort tid etter fødselen, er overlevelsesraten for spedbarn født med jejunal atresi større enn 90%.
Barn som ble født med tynntarmsatresi og ble behandlet kirurgisk, kan trenge medisinsk oppfølging for å sikre at de får riktig næring når de vokser opp, ettersom malabsorpsjonssyndrom kan utvikle seg. Ytterligere kirurgi kan være nødvendig hvis det oppstår hindringer, hvis deler av tarmen slutter å virke, eller hvis infeksjoner utvikler seg.
De fleste spedbarn som raskt får diagnosen atresi og får behandling, gjør det bra og opplever ikke alvorlige langsiktige helseproblemer knyttet til tilstanden.
Et ord fra veldig bra
Jejunal atresia er en av flere typer tarmatresi, men det er veldig uvanlig. Nyfødte som er funnet å ha en annen tilstand som kan oppstå sammen med atresi, for eksempel cystisk fibrose eller malabsorpsjonssyndrom, kan trenge ytterligere spesialisert pleie.Mens komplikasjoner er mulige hvis diagnosen stilles og kirurgi utføres raskt, klarer spedbarn som er født med atresi vanligvis bra og opplever ikke alvorlige langsiktige helseproblemer.