Innhold
Jeune syndrom, også kjent som kvælende thoraxdystrofi, er en arvelig form for dvergisme som gir korte lemmer, et lite bryst og nyreproblemer, men dens viktigste manifestasjon er imidlertid åndedrettsnød på grunn av det lille ribbeinet. Det anslås å forekomme hos 1 per 100.000-130.000 levendefødte og påvirker mennesker med alle etniske bakgrunner.Symptomer
Personer med Jeune syndrom har noen fysiske egenskaper til felles:
- Et langt, smalt og unormalt lite bryst med redusert lungekapasitet
- Korte armer og ben sammenlignet med kofferten og generelt liten vekst (kort lemmer dvergisme)
- Nyreskader som kan føre til nyresvikt
Andre symptomer som personer med Jeune syndrom kan ha er:
- Intestinal malabsorpsjon
- Retinal degenerasjon
- Leverproblemer
- Hjerte- og sirkulasjonsproblemer
Ofte oppstår alvorlig luftveisnød i tidlig barndom. I andre tilfeller er pusteproblemer mindre alvorlige, og abnormiteter i nyrene eller mage-tarmsystemet kan være dominerende.
Diagnose
Jeunes syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen basert på brystdeformitet og kort lemmer dvergisme. Spedbarn som er hardt rammet, vil ha respirasjonsnød. Mindre tilfeller kan diagnostiseres ved røntgen av brystet.
Behandling
Det viktigste medisinske området for en person med Jeune-syndrom er å forebygge og behandle luftveisinfeksjoner, dessverre, mange spedbarn og barn med syndromet dør av respirasjonssvikt forårsaket av et veldig lite bryst og gjentatte luftveisinfeksjoner.
I noen tilfeller har utvidelse av ribbeinet med brystrekonstruktiv kirurgi vært vellykket for å lindre åndedrettsbesvær. Denne operasjonen er vanskelig og risikabel og har blitt forbeholdt barn med alvorlige pustevansker.
Personer med Jeune syndrom kan også utvikle høyt blodtrykk fra nyresykdom. Nyrene deres kan til slutt mislykkes, som behandles ved dialyse eller nyretransplantasjon.
Mange personer med Jeune syndrom som overlever spedbarn begynner til slutt å få normal brystutvikling.
Genetisk rådgivning
Jeune syndrom er en arvelig autosomal recessiv lidelse, som betyr at begge foreldrene må være bærere av det defekte genet for at et barn skal kunne arve syndromet. Dermed, hvis foreldre føder et berørt barn, betyr dette at begge er bærere, og at hvert påfølgende barn de har 25% sjanse for å arve syndromet.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD
- Dele
- Vend
- E-post