Innhold
- Hva er Kniest syndrom?
- Hva er symptomene på Kneist syndrom?
- Ortopediske forhold sett med kneistsyndrom
- Diagnostisering av knistsyndrom
- Kneistsyndrom Behandling
Hva er Kniest syndrom?
Kniest syndrom er en genetisk lidelse som stammer fra en type 2 kollagendefekt (COL2A1) som sendes på autosomal dominant (en av foreldrene viderefører lidelsen). Det påvirker brusk, noe som gjør det mykt og smuldret med et sveitsisk ostutseende.
Hva er symptomene på Kneist syndrom?
Vanlige symptomer sett hos pasienter med Kniest syndrom inkluderer:
- Fremtredende øyne og panner
- En deprimert midtflate
- Store ledd (hofter og knær) er store, stive og knuste
- Små ledd (fingre) påvirkes når pasienten blir eldre
- Ganespalte
- Kronisk hørselstap
- Øyeproblemer, som glaukom og retinal løsrivelse
Ryggraden og epifysen (den avrundede enden av de lange beinene) påvirkes også av Kniest syndrom.
Ortopediske forhold sett med kneistsyndrom
Ortopediske tilstander som ofte er assosiert med Kniest syndrom inkluderer:
- Cervikal ustabilitet hvis det er unormal bevegelse, må ryggraden stabiliseres
- Kyfose og / eller skoliose (krumning og / eller avrunding av ryggen) kan være tilstede tidlig og kan være progressiv.
- Stive ledd og for tidlig leddgikt
- Feiljustering av underekstremiteter
- Clubfeet
Diagnostisering av knistsyndrom
Legen stiller diagnosen Kniest syndrom med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
- Røntgenbilder av ryggraden - for å sjekke om livmorhals ustabilitet, skoliose og kyfose - og underekstremiteter
- Arthrograms: Injeksjon av fargestoff i hofter, knær og eller ankel for å vurdere brusk i leddene og evaluere for feiljustering av underekstremitet før kirurgisk korreksjon
Kneistsyndrom Behandling
Behandling for Kniest syndrom varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske tilstandene som foreligger hos pasienten. Følgende inneholder informasjon om individuelle behandlingsalternativer etter tilstand:
- Cervikal fusjon og plassering av glorie og vest kan gjøres hvis pasienten har cervikal ustabilitet
- Voksende stenger for å kontrollere skoliose når de er unge
- Posterior spinal fusion for skoliose og kyphosis når veksten er fullført
- Aqua terapi for å holde musklene sterke og bevare bevegelse.
- Osteotomier for hofteinneslutning, korrigering av kontraktur og feiljustering
- Klubbfotstøping, utgivelser og / eller fusjoner av føtter hvis de er stive