Innhold
Landau Kleffner syndrom (LKS) er en sjelden tilstand som rammer små barn, med opprinnelige symptomer som vanligvis starter i alderen 2 til 8 år. De mest fremtredende trekk ved denne tilstanden er en nedgang i tale- og språkevner og kramper.Årsaken til LKS er ikke klar. Det er vanligvis ikke en åpenbar diagnose, og den kan feildiagnostiseres som en annen tilstand, for eksempel autisme eller døvhet.
Hvis barnet ditt får diagnosen LKS, er det viktig å opprettholde tett medisinsk oppfølging og terapi. Over tid opplever mange barn en viss forbedring i språkferdighetene sine, og de fleste fortsetter ikke å få anfall når de når ungdomsårene.
Symptomer
LKS påvirker barn som ellers var normale før de utviklet tilstanden. Symptomene kan begynne gradvis i løpet av noen få uker eller måneder. Noen barn utvikler også atferdsendringer.
Språk
Barn som allerede har utviklet evnen til å snakke, forstå språk og til og med til å lese og skrive, kan oppleve regresjon (tilbakeslag) av sine språkkunnskaper. Barn som har LKS mister evnen til å kommunisere med foreldre og med andre mennesker. Vanskeligheten med å snakke blir beskrevet som afasi, mens vanskeligheten med å forstå språk typisk blir beskrevet som tale agnosia.
Beslag
De fleste barn med denne tilstanden har anfall, spesielt under søvn. Anfallene karakteriseres som partielle anfall eller generaliserte toniske kloniske anfall. De manifesterer seg med risting og rykk på den ene siden av kroppen eller hele kroppen. De fleste anfall varer i noen minutter, men noen barn har episoder av status epilepticus, som er et anfall som ikke stopper av seg selv, og som krever antiepileptika (AED) for å stoppe det.
Atferdsmessige effekter
Noen barn med LKS har atferdsendringer, inkludert sinne, frustrasjon, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) og lærevansker.
Husk at barnet ditt sannsynligvis føler seg hjelpeløst på grunn av manglende evne til å kommunisere, og at denne hjelpeløsheten kan bidra til atferdsendringene.
Fører til
Det er ikke klart hvorfor barn utvikler LKS. Sykdommen betraktes som sporadisk, selv om det er en forbindelse med en genetisk mutasjon. Noen foreldre bemerker at barna deres hadde en virusinfeksjon før den første utbruddet av LKS, men infeksjoner er ikke bekreftet som en årsak til tilstanden. Betennelse anses å være årsakssammenheng fordi noen barn forbedrer seg med betennelsesdempende behandling.
Temporal Lobe Effects
Språkproblemene og epilepsimønsteret til denne tilstanden antyder at hjernens temporal lobe påvirkes. Venstre og høyre temporal lobes ligger på sidene av hjernen, nær ørene. Den dominerende timelappen (venstre side hos høyrehendte mennesker) er et av områdene i hjernen som er involvert i tale og språkforståelse.
Beslag som har sin opprinnelse i den temporale lappen kan være fokale anfall som involverer den ene siden av kroppen og kan generalisere og involvere hele kroppen.
Genmutasjon
En mutasjon i GRIN2A-genet, funnet på kromosom 16, er identifisert i flere tilfeller av barn som utvikler LKS. En mutasjon er en unormal kode i et gen, og en person med en mutasjon kan produsere et defekt protein. GRIN2A-genet koder for produksjon av GluN2A, en glutamatreseptor, som normalt hjelper til med å forhindre overflødig nerveaktivitet i hjernen.
I GRIN2A-mutasjonsassosiert LKS er GluN2A-proteinet mangelfullt. I LKS betraktes GRIN2A-mutasjonen som en de novo-mutasjon, noe som betyr at et barn kan utvikle den uten å arve den fra foreldrene.
Diagnose
LKS kan ta uker eller til og med måneder å diagnostisere. Det er en sjelden sykdom, og det er vanligere årsaker til anfall og kommunikasjonsproblemer hos små barn. Barnet ditt kan ha flere diagnostiske tester hvis han eller hun viser symptomer på LKS.
Testene som brukes til evaluering av taleregresjon og anfall inkluderer:
Nevropsykologisk testing
Barnets medisinske team kan også utføre psykologiske og kognitive tester for å skille årsaken til barnets symptomer. Disse testene kan innebære evaluering av læringsevner, oppmerksomhet og forståelse for å hjelpe til med å ordne barnets tale-regresjon.
Hørselstest
Barn som har språkunderskudd har ofte auditive (hørselstester) fordi hørselstap er en vanlig årsak til kommunikasjonsproblemer. Barn som har LKS har vanligvis ikke hørselsunderskudd, og det er ofte behov for auditive tester for å verifisere det.
Forstå resultatene av en hørselstestElektroencefalogram (EEG)
Et EEG er en ikke-invasiv hjernebølgetest som brukes til å vurdere anfall. Denne testen innebærer plassering av små metallelektroder (formet som flate mynter) i hodebunnen. Elektrodene kan oppdage elektrisk hjerneaktivitet. Elektrodene er koblet til ledninger, som sender et signal til en datamaskin som "leser" hjernens rytme. Et EEG kan vise unormale elektriske hjerterytmer under et anfall, og noen ganger også når en person ikke får et anfall.
EEG-mønsteret som er karakteristisk for LKS, viser langsomme bølgetopper i de temporale lappene som ofte er tilstede under søvn. Noen barn med LKS har kontinuerlig EEG-bevis på kramper under søvn, som er beskrevet som et pigg- og bølgemønster.
Hjerneavbildning
De fleste barn som utvikler taleproblemer og kramper, vil ha hjernebehandlingstester. En hjernedatastyrt tomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) brukes til å identifisere strukturelle abnormiteter, for eksempel svulster, hjerneslag eller infeksjoner. Disse testene er vanligvis normale hos barn som har LKS.
Metabolske hjerneavbildningstester, for eksempel positronemisjonstesting (PET) er ikke vanlig i klinisk setting, men de brukes ofte i forskning. Barn som har LKS kan ha unormal metabolisme i temporal lobe på en av begge sider av hjernen.
Differensialdiagnose
LKS kan begynne med symptomer som ligner på autisme, Aspergers syndrom, døvhet og encefalitt.
Autisme og Aspergers syndrom er vanligvis ikke forbundet med anfall og EEG-abnormiteter i LKS. Døvhet oppdages vanligvis med en hørselstest. Encefalitt er vanligvis assosiert med betydelig bevis på betennelse eller en infeksjon som kan oppdages med en LP.
Behandling
LKS kan behandles med flere tilnærminger. Vanligvis brukes en høy dose steroider for å redusere hjernebetennelse. For barn som har epilepsi, hjelper AED ofte med å kontrollere anfall, og taleterapi er en viktig del av utvinningen.
Immunterapi
Høy dose intravenøs (IV) eller orale kortikosteroider anbefales for noen barn som har LKS. Denne behandlingen anses å være mer effektiv hvis den startes kort tid etter at symptomene begynner. Men hvis det er bekymring for smittsom encefalitt (hjerneinfeksjon) eller hjernehinnebetennelse (infeksjon i hjernens beskyttende foring), kan barnets lege velge å unngå steroider, da de kan forverre en infeksjon.
Et annet immunsuppressivt middel, intravenøst immunglobulin (IVIG), kan også være et alternativ.
Antikonvulsiva
AED er ofte nødvendig for å kontrollere anfall. Noen AED-er som brukes til anfallskontroll i LKS inkluderer valproat, klobazam, levetiracetam og etosuksimid.
Snakketerapi
Hvis barnet ditt har tale- og språkunderskudd, anbefales taleterapi. Det er ikke lett for et barn (eller voksen) å lære å kommunisere når den timelige lappen har blitt påvirket av LKS, men terapi kan bidra til å optimalisere barnets kommunikasjon etter beste evne.
Husk at det er viktig å være tålmodig når det gjelder taleterapi. Barnet ditt kan være i stand til å delta i noen økter, men ikke under andre, og kan være mer i stand til å jobbe med å forbedre tale- og språkferdighetene når den akutte fasen av tilstanden begynner å løse seg. Noen mennesker som har hatt LKS fortsetter å ha nytte av logoped i ungdomsårene og voksenlivet.
Kirurgi
Mesteparten av tiden er beslag i LKS godt kontrollert med AED-er. Imidlertid, hvis barnet ditt har vedvarende anfall, kan epilepsikirurgi vurderes.
En prosedyre som involverer flere subpiale transeksjoner, som er små snitt i hjernen, kan bidra til å forhindre anfall når medisiner ikke kan kontrollere dem.
Som med de fleste typer epilepsikirurgi, kan prosedyren forårsake nevrologiske underskudd, så avgjørelsen må tas veldig nøye med omfattende pre-kirurgisk testing.
Prognose
LKS er en tilstand som ofte forbedrer seg over tid. De fleste barn fortsetter ikke å få anfall etter ungdomsårene og trenger ikke langvarig behandling med AED.
Mens de fleste barn med LKS opplever forbedringer i deres tale- og kommunikasjonsevner i ungdomsårene, er det en variabel grad av utvinning, og taleunderskudd fortsetter å påvirke mange barn gjennom hele livet.
Barn som behandles med kortikosteroider eller immunglobulin har en tendens til å få bedre langsiktige resultater.
Et ord fra veldig bra
Hvis barnet ditt har fått diagnosen LKS, gjennomgår du forståelig nok mye stress. Det kan være utmattende å ta vare på et barn som ikke kan kommunisere. Selvfølgelig, som foreldre, er du også opptatt av barnets fremtid og evne til å komme sammen med andre, lære, å være lykkelig og til slutt å kunne være uavhengig.
Fordi dette er en så sjelden tilstand med en rekke mulige resultater, kan det være vanskelig å forutsi barnets utfall. Usikkerhet er vanskelig for foreldre og barn å takle.
Det kan hjelpe å finne en støttegruppe for foreldre til barn med epilepsi eller taleproblemer, ettersom andre foreldre ofte kan hjelpe deg med å dele dine følelser og kan lede deg til nyttige ressurser i samfunnet ditt.