Innhold
- Hva er Loeys-Dietz syndrom?
- Hvordan er Loeys-Dietz syndrom forskjellig fra Marfan syndrom?
- Er aorta rot erstatning kirurgi en nødvendig behandling?
- Hva er den langsiktige behandlingen for Loeys-Dietz syndrom?
Hva er Loeys-Dietz syndrom?
Loeys-Dietz syndrom er en bindevevssykdom som først ble beskrevet i 2005. De fleste individer med denne lidelsen har kraniofaciale funksjoner som inkluderer hypertelorisme (øyer med store mellomrom) og en bifid eller bred drøvel. Hos en mindre prosentandel av individer er kraniosynostose (for tidlig sammensmelting av hodeskallebenet), kløftgane og / eller klumpfot notert. Nesten 100% av pasientene viser noen form for unormale hudfunn, inkludert gjennomsiktig hud, myk eller fløyelsaktig hud, lett blødning, lett blåmerker, tilbakevendende brokk og arrproblemer. På radiologisk avbildning viser mange individer kronglete kar, spesielt i nakkekarene. I Loeys-Dietz syndrom er ikke kronglete kar "dårlige kar" eller kar som er disponert for aneurisme / tåre, men de gir en diagnostisk ledetråd for å mistenke diagnosen. Mest signifikant i Loeys-Dietz syndrom er aneurismer i hele arterietreet beskrevet. Den vanligste plasseringen av utvidelse er aortaroten.
Hvordan er Loeys-Dietz syndrom forskjellig fra Marfan syndrom?
Tidligere ble mange personer med Loeys-Dietz syndrom feilaktig diagnostisert med Marfan syndrom. Det er viktig å skille mellom Marfan syndrom og Loeys-Dietz syndrom fordi det er noen få forskjeller i ledelsen. For det første risikerer ikke personer med Loeys-Dietz syndrom å få linseforskyvning. Kirurgisk håndtering av aortarotforstørrelse er også annerledes. Vanligvis betraktes kirurgi i Marfans syndrom når aorta er rundt 5 cm; i Loeys-Dietz syndrom har det imidlertid blitt anerkjent at individer med aortarotmålinger på 4 cm har vist aortarotdisseksjon (hos tenåringer / voksne). Derfor anbefales kirurgi når aorta nærmer seg denne dimensjonen. Ventilsparende aorta rot erstatning er en typisk sikker og godt tolerert prosedyre hos personer med Loeys-Dietz syndrom. Hos barn med mer kraniofacial involvering, anbefales kirurgi når en aortarotforstørrelse er progressiv og ventilen er over 1,8-2,0 cm. Aortaklaffer ved denne målingen kan vanligvis håndtere et transplantat i voksen størrelse, og derfor bør ikke gjentatt kirurgi være nødvendig.
Er aorta rot erstatning kirurgi en nødvendig behandling?
Målet med aorta rot erstatning kirurgi er å erstatte svakt vev før en tåre oppstår. Personer som opplever tårer (disseksjoner) kan være mer utsatt for å ha ytterligere forlengelse av tåre eller tårer i grenkar som sekundære problemer. Personer med Loeys-Dietz syndrom gjør det ekstremt bra med vaskulær kirurgi, da vev ikke er spesielt sprøtt eller vanskelig å sy.
Hva er den langsiktige behandlingen for Loeys-Dietz syndrom?
Personer med Loeys-Dietz syndrom bør forbli aktive med aktiviteter som fotturer, sykling, svømming, tennis, jogging og andre aktiviteter. En god regel er at du skal kunne ha en samtale mens du spiller disse aktivitetene. Konkurransesport og kontaktsport, isometriske øvelser og øvelser som utføres til utmattelse bør unngås. Dette inkluderer push ups, sit ups og pull ups. Omtrent 15 prosent av individer med Loeys-Dietz syndrom har ustabilitet i livmorhalsen og bør vurderes for røntgenstråler av livmorhalsen.
Behandling av individer med Loeys-Dietz syndrom inkluderer 6 måneders til årlig ekkokardiogrammer og årlig hodet til bekken CTA / MRA-avbildning for å vurdere for aortarot og hjerteventilfunksjon samt tilstedeværelse eller progresjon av aneurismer som finnes andre steder i arterietreet. Hvis MRA fortsetter å være stabil, kan timingen muligens være mer avstand. Pasienter bør følge retningslinjene beskrevet i deres individualiserte plan og vurdering.
Omtrent 1 / 4-1 / 3 av personer med Loeys-Dietz syndrom kan også ha gastrointestinale komplikasjoner og alvorlig matallergi. Ortopedisk pleie for klumpfot, flate føtter, skoliose, ustabilitet i ryggraden, pektusavvik, felles hypermobilitet bør undersøkes etter behov. Generelt inkluderer noen forholdsregler angående behandling av migrene og hodepine (som er vanlig ved bindevevssykdommer) å unngå Imitrex, som fungerer som en vasokonstriktor. Dekongestanter og andre sentralstimulerende midler bør også unngås.