Innhold
- Hva er metabolsk myopati?
- Metabolske typer myopati
- Metabolske myopati symptomer
- Metabolisk myopati-diagnose
- Metabolisk myopati behandling
- Mer informasjon om metabolsk myopati
Hva er metabolsk myopati?
Metabolisme er prosessen der cellene våre omdanner drivstoffkilder - for eksempel sukker - til brukbar energi.
Som alle celler, er muskelceller avhengig av stoffskiftet for å fungere riktig. Muskelceller omdanner sukker og fett til adenosintrifosfat, eller ATP, gjennom arbeidet med enzymer. ATP gjør at muskler kan trekke seg sammen og fungere normalt.
Metabolske myopatier oppstår når genetiske forskjeller forårsaker utilstrekkelige nivåer av et bestemt enzym som brukes i denne prosessen. Når dette skjer, kan ikke de berørte musklene omdanne drivstoff til energi og kan dermed ikke fungere.
Metabolske typer myopati
Ulike former for metabolske myopatier skiller seg ut ved hvilket enzym som mangler eller mangler.
For eksempel skyldes McArdles sykdom mangel på enzym som hjelper til med karbohydratmetabolisme. En annen type metabolsk myopati forårsaket av syremaltasemangel kalles Pompes sykdom.
Mitokondrie metabolsk myopati er en annen type som skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt er tilstede i mitokondriene, de energiproduserende delene av celler.
Metabolske myopati symptomer
Metabolske myopatisymptomer varierer mellom individer. Faktisk er det noen som har tilstanden min som er symptomfrie fordi cellene deres har funnet en annen vei for å skape energi til å styrke muskler.
I andre tilfeller kan symptomer oppstå, avhengig av hvilket enzym som mangler. Symptomer på metabolsk myopati inkluderer:
Tretthet og treningstoleranse (energi kommer tilbake etter hvile)
Muskelkramper
Hjerteproblemer
Pustevansker hvis sykdommen påvirker muskler involvert i respirasjon
Rabdomyolyse, en smertefull nedbrytning av muskelvev som kan forårsake nyreskade, kan skyldes for anstrengende trening, sykdom, stress, eksponering for kulde eller å gå for lenge uten mat.
Metabolisk myopati-diagnose
Metabolske myopatier kan ha symptomer som ligner på mange andre forhold. En muskelbiopsi kan bidra til å bestemme årsaken til muskelsvakhet.
En blodprøve kan oppdage genetiske forskjeller og også tegn på nedbrytning av muskelvev. Blodprøver kan utføres i forbindelse med intens eller moderat trening for å lete etter bevis i blodet at muskelskader har oppstått.
Elektromyografi (EMG) kan brukes til å utelukke muskeldystrofi og andre lidelser.
Metabolisk myopati behandling
Personer med metabolske myopatier må unngå akutte muskelnedbrudd som frigjør muskelproteiner i blodet og forårsaker alvorlig nyreskade.
Enkeltpersoner bør samarbeide med leger og andre medlemmer av omsorgsteamet for å utvikle en plan for å håndtere fysiske aktiviteter. I noen tilfeller kan omsorgsleverandører anbefale et program for lett aerob trening.
En kardiolog som er kjent med metabolske myopatier, kan undersøke for skade på hjertemuskelen
Kosthold kan være en faktor for å unngå symptomer og komplikasjoner. Avhengig av hvilket enzym (er) som påvirkes av en metabolsk myopati, kan et diett med høyt protein eller lite fett være nyttig.
For en type metabolsk myopati kalt Pompes sykdom, erstatter en ny behandling som mangler surt maltaseenzym med en syntetisk versjon.
Det er viktig for alle som er berørt av metabolsk myopati å stole på ekspertisen til legen sin og følge deres anbefalte diett og behandlingsplan.
Mer informasjon om metabolsk myopati
Les om andre typer nevromuskulær sykdom i helsebiblioteket