Innhold
- Hva er metatropisk dysplasi?
- Hva er symptomene på metatropisk dysplasi?
- Ortopediske tilstander sett hos pasienter med metatrofisk dysplasi
- Metatropisk dysplasi Diagnose
- Metatropisk dysplasi Behandling
Hva er metatropisk dysplasi?
Begrepet metatropisk kommer fra et gresk ord som betyr "skiftende form." Pasienter med metatropisk dysplasi har en abnormitet i vekstplatene. Resultatet er at den brede delen av et langt bein (metafysene) er knobbete i utseende, og ryggraden har en flatning av ryggvirvellegemene. Individer ser ut til å ha korte lemmer tidlig i livet, men utvikler senere en kort koffert.
Metatropisk dysplasi er en sjelden tilstand som er genetisk overført autosomal dominant, noe som betyr at et dominerende gen fra en forelder er nok til å forårsake lidelsen.
Hva er symptomene på metatropisk dysplasi?
Følgende symptomer er vanlige blant pasienter med metatropisk dysplasi:
haleben (haleben) som er lengre og sees under baken
ansiktsutseende kan omfatte høyt panne
lemmer kan være korte og bøyde
nakken kan være ustabil
skoliose (krumning i ryggraden) oppstår tidlig og er progressiv.
Noen pasienter har også hydrocefalus og / eller restriktiv lungesykdom.
Ortopediske tilstander sett hos pasienter med metatrofisk dysplasi
Ortopediske tilstander som er vanlige blant pasienter med metatrofisk dysplasi inkluderer:
cervikal ustabilitet: kan forårsake svakhet og quadriplegia
skoliose: krumning av ryggraden. Monitor med røntgenstråler.
kyphosis skarp vinkelrunding av ryggen som kan føre til spinal stenose (innsnevring av ryggmargen).
Metatropisk dysplasi Diagnose
Et prenatal sonogram kan vise tegn på sykdommen, inkludert et smalt bryst og en håndvektsutseende i de lange beinene. Men oftest stiller en lege diagnosen metatropisk dysplasi med en komplett medisinsk historie, fysisk undersøkelse og diagnostiske tester.
Diagnostiske prosedyrer kan omfatte:
Røntgenbilder av cervikal ryggrad for å overvåke nakkestabilitet og av thorax og korsrygg for å evaluere for kyfose og skoliose
MR i ryggraden cervical thorax og lumbal ryggrad kan tas for å overvåke cervikal ustabilitet og spinal stenose.
Metatropisk dysplasi Behandling
Behandling for metatropisk dysplasi varierer avhengig av de tilknyttede ortopediske forholdene som foreligger hos pasienten. For eksempel:
cervikal ustabilitet: behandling kan inkludere spinalfusjon og dekompresjon hvis det er stenose, samt mulig plassering av en glorie
skoliose: behandling kan omfatte en spinal fusjon