Innhold
Hvis folk flest tenker på noe når de hører ordene "motorneuronsykdom", tenker de på amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Det er imidlertid flere andre typer motorneuronsykdom også. Heldigvis er alle motorneuronsykdommer uvanlige.Oversikt
Når du beveger deg, sendes elektriske signaler fra hjernen til ryggmargen langs øvre motorneuroner. Nervecellene synapser i ryggmargs fremre horn og sendes deretter ut langs nedre motorneuroner i perifere nerver. Elektriske signaler som beveger seg langs disse nevronene signaliserer at en muskel trekker seg sammen, noe som resulterer i bevegelse.
Forhold som påvirker denne normale signaliseringen kalles motorneuronsykdommer. Det bakre hornet på ryggmargen bærer informasjon som gjelder sensasjon, mens det fremre hornet inneholder informasjon som gjelder bevegelse. Motorneuronsykdommer, av denne grunn, påvirker primært bevegelse.
Avhengig av visse fysiske undersøkelsesfunn, kan nevrologer bestemme hvor et problem er i nervesystemet, og basert på det, en potensiell diagnose.
Generelle tegn og symptomer
Motorneuronsykdommer kan deles inn i to hovedkategorier, avhengig av om de påvirker øvre motorneuroner eller nedre motorneuroner. Noen motorneuronsykdommer påvirker bare de øvre motorneuronene, mens andre påvirker primært de nedre motorneuronene. Noen, som ALS, påvirker begge deler.
Symptomer på øvre motorneuronsykdom inkluderer:
- Spastisitet: En kombinasjon av muskelstivhet, tetthet, stivhet og fleksibilitet. Med alvorlig spastisitet kan musklene føles "fast". Med mild spastisitet kan du kanskje bevege musklene, men de reagerer på en uventet eller rykkete måte.
- Stivhet: En ufrivillig "stivhet" i musklene.
- Økte dype senreflekser: For eksempel kan kneet ditt bli mer uttalt enn vanlig.
Symptomer på nedre motorneuronsykdom inkluderer:
- Atrofi: Tap av styrke og muskelmasse.
- Fasciculations: En spontan og ufrivillig sammentrekning av muskler som kan være synlige som rykninger under huden.
Typer av motorneuronsykdommer
Det er flere forskjellige motorneuronsykdommer som er forskjellige med hensyn til om de påvirker øvre eller nedre motorneuroner, de første symptomene, aldersgruppen de påvirker og prognosen. Noen av disse inkluderer:
Amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som Lou Gehrigs sykdom, er en progressiv motorneuronsykdom som rammer omtrent 16 000 amerikanere. Den begynner med muskelsvakhet, vanligvis på bare den ene siden av kroppen. Tilstanden begynner i hendene oftere enn føttene. Tidlig kan det primære tegnet være fascinasjoner, men til slutt utvikler det seg med både øvre og motoriske neuron tegn og symptomer. Når membranen påvirkes, kan det være behov for mekanisk ventilasjon.
Sykdommen påvirker vanligvis ikke kognisjon, og de fleste er våken (uten demens) selv når sykdommen er veldig avansert. Den gjennomsnittlige forventede levealderen med ALS er omtrent to til fem år, men kan variere mye, med 10% av menneskene i live etter 10 år.
En oversikt over ALSPrimær lateral sklerose
Primær lateral sklerose (PLS) er en sykdom i øvre motorneuroner som forstyrrer signaler fra hjernen til ryggmargen. Cellene i hjernebarken som er ansvarlige for bevegelse, dør sakte bort. Resultatet er en sakte progressiv svakhet assosiert med øvre motorneuron tegn, slik som spastisitet, stivhet og økte dype sene reflekser. I motsetning til amyotrofisk lateral sklerose, er lavere motorneuronfunn, som atrofi og fascikulasjoner, ikke like fremtredende. Det er ikke sikkert hvor vanlig PLS er, men vi tror det er mindre vanlig enn ALS.
Tidlig i løpet av sykdommen kan primær lateral sklerose forveksles med ALS. Siden ALS kan begynne med bare øvre motorneurontegn, kan det gå år før en diagnose av PLS blir tydelig. Selv på den tiden kan det være vanskelig å fortelle hvilke av tilstandene som forårsaker symptomene, siden noen mennesker med antatt PLS vil utvikle lavere funn i motorneuronene, og bevise at sykdommen faktisk er ALS. Alt dette er en ganske forvirrende måte å si at det kan være umulig å vite om en tilstand egentlig er ALS eller PLS i flere år etter symptomdebut.
Andre forhold, som arvelig spastisk paraparese, vil også måtte utelukkes. PLS har en tendens til å utvikle seg saktere enn ALS, med pasienter som ofte lever rundt et tiår med sine symptomer.
En oversikt over primær lateral skleroseProgressiv muskelatrofi
På noen måter er progressiv muskelatrofi (PMA) det motsatte av primær lateral sklerose. I PMA påvirkes bare de nedre motorneuronene, mens det i PLS bare er de øvre motorneuronene som er skadet. Siden lavere motorneuroner påvirkes, er progressiv svakhet et vanlig symptom. Siden øvre motorneuroner ikke påvirkes, forekommer ikke øvre motorneurontegn som stivhet. Progressiv muskelatrofi er mindre vanlig enn ALS, men har en bedre prognose.
Det kan være en møysommelig prosess å stille diagnosen progressiv muskelatrofi, siden symptomene ligner på andre forhold. Spesielt må sykdommer som ALS, multifokal motorneuropati (en form for perifer neuropati) og spinal muskelatrofi først utelukkes før en avgjørende diagnose kan stilles.
Progressiv bulbar parese
Progressiv bulbar parese innebærer en langsom degenerasjon av hjernestammen, som inneholder nervene (kraniale nerver) som styrer ansiktet, tungen og halsen. Som et resultat vil noen med progressiv bulbar parese begynne å ha problemer med å snakke, svelge og tygge. Lemmsvakhet kan også bli tydeligere etter hvert som sykdommen utvikler seg, med både øvre og nedre motorneuron tegn. Personer med progressiv bulbar parese kan også ha ukontrollerbare og noen ganger upassende utbrudd av latter eller gråt. Det er ikke uvanlig at personer med progressiv bulbar parese fortsetter å utvikle ALS. Myasthenia gravis er en autoimmun nevromuskulær lidelse som også kan forekomme på en lignende måte.
Post-polio syndrom
Polio er et virus som angriper motorneuroner i ryggmargs fremre horn, noe som resulterer i lammelse. Heldigvis, på grunn av aggressive vaksiner, har dette viruset i stor grad blitt utryddet. Noen av dem som har hatt sykdommen, kan imidlertid klage over en svakhet som kalles post-polio syndrom. Dette kan skyldes aldring eller skade som forårsaker at de relativt få overlevende motorneuronene som styrer bevegelsen til et tidligere berørt lem, dør. Forstyrrelsen rammer bare eldre mennesker som har hatt polio tidligere. Det er vanligvis ikke livstruende.
Kennedys sykdom
Kennedys sykdom skyldes en X-koblet genetisk mutasjon som påvirker androgenreseptoren. Forstyrrelsen forårsaker sakte progressiv svakhet og smerter i musklene nærmest torso. Ansikt, kjeve og tunge er også involvert. Fordi det er X-bundet, rammer Kennedys sykdom generelt menn. Kvinner med den genetiske mutasjonen er bærere, med 50 prosent sjanse for å overføre genet til barna sine. Kvinner med mutasjonen kan også lide av mindre symptomer, som fingerkramper, i stedet for mer dyp svakhet.
Fordi sykdommen påvirker androgenreseptoren (reseptoren som østrogen og testosteron fester seg til), kan menn med sykdommen også lide av symptomer som gynekomasti (brystforstørrelse), testikkelatrofi og erektil dysfunksjon. Levetiden til mennesker med Kennedys sykdom er vanligvis normal, men når svakheten utvikler seg, kan det hende de trenger rullestol.
En oversikt over Kennedys sykdomSpinal Muscle Atrophy
Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom som overveiende rammer barn. Det er forårsaket av defekter i SMN1-genet og arves i et autosomalt recessivt mønster. På grunn av dette mangelfulle genet lages det ikke nok SMN-protein, og dette fører til degenerasjon av lavere motorneuroner. Dette fører til svakhet og muskelsvinn.
Det er tre hovedtyper av SMA, som hver involverer barn i en annen alder.
- SMA type 1, også kalt Werdnig-Hoffman sykdom, blir tydelig når barnet er seks måneder gammelt. Barnet vil ha hypotoni (floppy muskler) og vil ikke ofte bevege seg spontant. De vil ikke kunne sitte oppe alene på forventet tidspunkt. På grunn av problemer med luftveiene og å opprettholde styrke nok til å puste, dør de fleste av disse barna i en alder av to.
- SMA type II starter litt senere, og blir tydelig mellom 6 og 18 måneder. Disse barna vil ikke være i stand til å stå eller gå uten hjelp, og vil også ha vanskeligheter med åndedrett. Barn med SMA type II lever imidlertid vanligvis lenger enn de med Werdnig-Hoffman, noen ganger lever de i voksen alder.
- SMA type IIII, også kalt Kugelberg-Welander sykdom, blir tydelig mellom 2 og 17 år. Barn med denne lidelsen kan ha vanskeligheter med å løpe eller klatre trinn. De kan også ha ryggproblemer, for eksempel skoliose. Barn med denne lidelsen kan imidlertid ha en normal levetid.
Diagnose og behandling
Det er ingen veldig effektiv behandling for noen av motorneuronsykdommene. Medisinsk terapi fokuserer på å kontrollere symptomene på sykdommen best mulig. For å vite hvilke symptomer du kan forutse, samt å utelukke andre mer behandlingsbare sykdommer, er det imidlertid viktig å få riktig diagnose.
Ved å bruke sin fysiske undersøkelse og andre teknikker som elektromyografi, nerveledningsstudier og genetisk testing når det er hensiktsmessig, kan nevrologer bidra til å definere riktig diagnose. Å ha riktig diagnose gjør at nevrologen din kan håndtere symptomene dine så mye som mulig og forutse og forberede seg på forventede komplikasjoner.
Mestring
I begynnelsen kommenterte vi at "heldigvis" motorneuronsykdommer er uvanlige. Dette kan være bra med mindre du eller en du er glad i å utvikle en av disse forholdene. I tillegg til å lide symptomene på disse sykdommene, kan du oppleve at det er mindre forskning og mindre støtte enn du håper. Selv om disse sykdommene er uvanlige, retter tiltak som Orphan Drug Act mer oppmerksomhet mot disse mindre vanlige, men ikke mindre viktige forholdene.
Du kan føle deg alene hvis du har fått diagnosen motorneuronsykdom. I motsetning til de store gruppene av "brystkreftforesatte" der ute, ser vi ikke store grupper av for eksempel progressive bulbar parese talsmenn. Likevel øker bevisstheten, og i det minste for ALS, støtte.
Mennesker med motorneuronsykdommer trenger støtte akkurat som de med vanligere tilstander. Selv om du kanskje ikke har en støttegruppe i samfunnet ditt, der er støtte fellesskap på nettet der mennesker med spesifikke motoriske nevronforhold kan "møte" og kommunisere med andre som står overfor noen av de samme utfordringene. Selv om vi ikke har en "pille" eller en operasjon for å behandle sykdommen, er det mye som kan gjøres for å hjelpe folk til å leve godtmed sykdommen, og dagens forskning gir håp om at fremskritt vil bli gjort i ikke så langt unna.