Innhold
Myoklonisk epilepsi involverer myokloniske anfall. De er preget av myokloniske rykk - plutselige, utilsiktede muskelsammentrekninger. Det er flere typer myoklonisk epilepsi, som vanligvis begynner i barndommen, er vanligvis forårsaket av genetiske faktorer, og kan også forårsake kognitive og utviklingsmessige problemer. Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er den vanligste formen for denne tilstanden.Diagnosen av myokloniske anfall er basert på beskrivelsen av anfallene, samt tilhørende elektroencefalogram (EEG) mønstre. Disse epilepsitypene kan behandles med reseptbelagte medisiner mot anfall og med intervensjonsprosedyrer, men det er mindre sannsynlig at de blir fullstendig kontrollert enn andre anfallstyper.
Symptomer
Myokloniske anfall begynner vanligvis i tidlig barndom, og de oppstår som regel kort før de sovner eller når de våkner, selv om de kan forekomme andre tider på dagen. Hvis du har myokloniske anfall, er det sannsynlig at du også vil oppleve minst en annen type anfall også.
Mens følgende er klassiske symptomer på alle typer myoklonisk epilepsi, er det flere som er relatert til spesifikke former og årsaker.
Myoclonic Jerks
Myoklonus, også beskrevet som myokloniske rykk, er raske, ufrivillige muskelsammentrekninger. Noen mennesker opplever regelmessig en eller to myokloniske rykk når de sovner uten noen progresjon til et anfall.
Myoklonus kan også forekomme på grunn av flere sykdommer i ryggraden eller nervene. Noen ganger kan myoklonus oppstå som et resultat av elektrolytt eller hormonelle endringer. I noen situasjoner kan myokloniske rykk forekomme bare noen få ganger gjennom hele menneskets liv.
Hva er søvnmyoklonus?Myokloniske anfall
Myokloniske anfall har en tendens til å gjenta seg i årevis. De er vanligere i barndommen og i voksen alder, og forbedres ofte i løpet av de voksne årene.
Et myoklonisk anfall varer vanligvis i noen sekunder og ser ut som en plutselig, repeterende rykkbevegelse som kan involvere en arm, et ben eller ansiktet. Noen ganger kan myokloniske anfall involvere begge sider av kroppen eller mer enn en kroppsdel, for eksempel en arm og et ben.
Muskelbevegelsene til myokloniske anfall er preget av rask, tilbakevendende stivhet og avslapning. Under et myoklonisk anfall kan du ha redusert frivillige bevegelser i kroppen din og et redusert bevissthetsnivå.
Myokloniske anfall forårsaker vanligvis ikke et fullstendig bevissthetstap eller alvorlig risting eller rykk slik en generalisert tonisk-klonisk anfall gjør.
Myokloniske anfall kan innledes med en aura, eller en følelse av at et anfall kommer til å skje. Etter et myoklonisk anfall kan du føle deg trøtt eller søvnig, men det er ikke alltid tilfelle.
Typer og årsaker
Myokloniske anfall er forårsaket av unormal elektrisk aktivitet i hjernen, som utløser myokloniske muskelbevegelser. Ofte forverres de av tretthet, alkohol, feber, infeksjoner, fotisk (lett) stimulering eller stress.
JME er den vanligste typen myoklonisk epilepsi, og det er også en rekke progressive myokloniske epilepsier, som er sjeldne nevrologiske tilstander. I tillegg produserer flere epilepsisyndrom mer enn én anfallstype, inkludert myokloniske anfall.
Hver av de myokloniske epilepsiene har en annen årsak, og mange av de genetiske faktorene som er ansvarlige for myokloniske epilepsier er identifisert.
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)
JME er vanligvis en arvelig tilstand, selv om noen mennesker med den ikke har noen identifiserte genetiske mutasjoner i det hele tatt. Det har vært sterkest assosiert med en defekt i GABRA1-genet, som koder for α1-underenheten, en viktig del av GABA-reseptoren i hjernen.
GABA er en naturlig produsert hemmende nevrotransmitter som regulerer hjernens aktivitet. Denne feilen fører til endringer og en reduksjon i antall GABA-reseptorer, noe som gjør hjernen for spennende, noe som fører til anfall.
Arven til defekten i GABRA1-genet antas å være autosomal dominant, noe som betyr at et barn som arver defekten fra en av foreldrene, sannsynligvis vil utvikle JME.
JME kan også være forårsaket av mutasjoner i EFHC1-genet, som gir instruksjoner for å lage et protein som regulerer aktiviteten til nevroner i hjernen. Noen få andre mutasjoner har blitt assosiert med JME, men koblingene er ikke like konsistente som med GABRA1- og EFHC1-genene.
Samlet sett har personer med JME en høyere enn gjennomsnittlig forekomst av å ha familiemedlemmer med epilepsi.
Små barn har ofte fraværsbeslag gjennom hele barndommen, noe som kan gå ubemerket hen. Faktisk kan de myokloniske anfallene heller ikke bli gjenkjent i årevis på grunn av tidspunktet og varigheten.
Når anfallene begynner å oppstå i løpet av dagen, kan de i utgangspunktet forveksles med tics eller Tourettes syndrom, men til slutt blir de gjenkjent som anfall på grunn av bevegelsens rytmiske repetisjon. Mange som har JME opplever også generaliserte tonisk-kloniske anfall (tidligere kalt grand mal-anfall).
Hyppigheten av anfallene i JME kan forbedre seg i voksen alder, men anfall har en tendens til å forekomme gjennom hele livet, noe som krever livslang behandling.
Progressiv myoklonisk epilepsi
En rekke epilepsisyndrom forårsaker myokloniske anfall, og de blir ofte kategorisert som progressive myokloniske epilepsier.
De har alle felles funksjoner, inkludert flere anfallstyper, vanskelige å kontrollere anfall og livslang læring, utviklingsmessig og fysisk svekkelse. De myokloniske anfallene forbedres generelt under voksen alder, mens andre typer anfall, som generaliserte tonisk-kloniske anfall, generelt forverres gjennom voksen alder.
Epilepsisyndromene som faller inn under kategorien progressive myokloniske epilepsier inkluderer:
Epilepsi, progressiv myoklonus 1 (EPM1), Unverricht – Lundborg sykdom
Dette er en sjelden, arvelig utviklingstilstand preget av alvorlige myokloniske anfall i barndommen, generaliserte tonisk-kloniske anfall, balanseproblemer og læringsvansker. Det er forårsaket av mutasjoner som forlenger CSTB-genet. Personer med denne tilstanden kan ha en normal levealder.
Epilepsi, progressiv myoklonus 2 (EPM2A), Lafora sykdom
Dette er en sjelden arvelig metabolsk tilstand preget av myokloniske anfall, generaliserte tonisk-kloniske anfall, en sterk tendens til å få anfall som svar på blinkende lys. Det er vanligvis forårsaket av en mutasjon i EPM2A- eller NHLRC1-gener, som begge hjelper normalt overlevelsen av nevroner i hjernen. Synstap og alvorlige læringsvansker kan oppstå, og personer med denne tilstanden forventes å overleve omtrent 10 år etter diagnosen.
Mitokondrie encefalomyopati
En rekke sjeldne arvelige tilstander, mitokondrie sykdommer svekker kroppens evne til å produsere energi. Disse tilstandene begynner vanligvis med symptomer på lav energi og myopati (muskelsykdom), men de kan også forårsake encefalopati eller hjernedysfunksjon.
Symptomene inkluderer alvorlig muskelsvakhet, koordinerings- og balanseproblemer, og flere typer anfall, spesielt myokloniske anfall.
Diagnose kan ofte bekreftes med muskelbiopsi og metabolske abnormiteter i blodet, for eksempel forhøyet melkesyre. Noen ganger kan genetisk testing også være nyttig, avhengig av om den genetiske defekten er identifisert.
Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Dette er en gruppe arvelige sykdommer preget av alvorlige balanseproblemer, læringsunderskudd, tap av syn og flere typer anfall. Det kan forekomme hos spedbarn, barn, tenåringer eller voksne. Barn som utvikler denne sykdommen i tidlig barndom overlever normalt ikke lenger enn 10 år etter diagnosen, mens voksne som utvikler sykdommen kan ha en normal forventet levetid.
Det antas å være autosomal recessiv, noe som betyr at et barn må arve det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden. Dette autosomale recessive arvemønsteret betyr også at foreldre som bærer sykdommen kanskje ikke vet at de er bærere. Denne genetiske defekten forårsaker funksjonsfeil i lysosomene, som er strukturer som eliminerer avfall fra kroppen. Dette avfallsmaterialet forstyrrer normal hjernefunksjon, noe som resulterer i symptomer.
Epilepsisyndrom
Flere epilepsisyndrom er preget av mønstre av utviklingsproblemer og kramper, inkludert myoklonisk epilepsi.
Lennox-Gastaut syndrom (LGS)
LGS er en nevrologisk lidelse preget av mange typer anfall, alvorlige læringsvansker og betydelige fysiske begrensninger. Anfall av LGS er notorisk vanskelig å behandle, og mange strategier, inkludert ketogen diett og epilepsikirurgi, blir vanligvis vurdert for LGS.
Rett syndrom
Rett syndrom, en sjelden genetisk lidelse, er en nevroutviklingstilstand som rammer unge jenter. Det er preget av kommunikasjon og autistiske atferdsproblemer, og flere typer anfall, inkludert myokloniske anfall. Bevisst pusteholding utløser ofte anfallene.
Dravet syndrom
Dravet syndrom er en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse preget av flere anfallstyper, inkludert myokloniske anfall, balanseproblemer og læringsunderskudd. Anfallene forverres ofte av feber og infeksjoner, men de kan forekomme i fravær av utløsere.
Diagnose
Diagnosen av myokloniske anfall begynner med en beskrivelse av anfallene. Hvis du forteller legen din eller barnets lege at du har korte gjentatte rykkbevegelser, med eller uten bevissthetstap, vil du sannsynligvis ha flere tester rettet mot diagnosen epilepsi
Andre diagnostiske hensyn foruten myokloniske anfall inkluderer tics, en bevegelsesforstyrrelse, en nevromuskulær sykdom eller en nevrologisk tilstand som multippel sklerose.
Hvis legen din finner ut at du har myokloniske anfall, kan det hende du trenger ytterligere tester for å finne årsaken. Diagnose av et spesifikt epilepsisyndrom som kan forårsake myokloniske anfall, avhenger ofte av de andre symptomene, samt blodprøver og genetiske tester.
- Blodprøver og lumbal punktering: Epilepsi er ikke spesifikt diagnostisert basert på blodprøver eller lumbal punktering, men disse testene blir ofte gjort for å avgjøre om du har en infeksjon eller en elektrolyttforstyrrelse som kan utløse et anfall og som må behandles.
- Hjernebehandling: En hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller hjernecomputertomografi (CT) kan skanne anatomiske abnormiteter som er karakteristiske for epilepsisyndrom. I tillegg kan traumatiske skader, svulster, infeksjoner og hjerneslag som kan forårsake kramper identifiseres og behandles.
- EEG og søvnberøvet EEG: En EEG er en hjernebølgetest som oppdager anfallsaktivitet i hjernen. Myoklonus regnes som et anfall når det ledsages av EEG-endringer. Et søvnberøvet EEG er spesielt nyttig for myokloniske anfall fordi anfallene ofte oppstår umiddelbart før eller etter søvn. EEG i JME kan vise et karakteristisk mønster under anfall (ictal EEG) og mellom anfall (interictal EEG). Det ictale EEG-mønsteret er beskrevet som 10 til 16 hertz (Hz) polyspikes, mens det interictal EEG er et generalisert (gjennom hele hjernen) 3 til 6 Hz pigg- og bølgemønster. EEG-mønstre for andre typer myoklonisk epilepsi stemmer overens med hvert syndromsspesifikke EEG-mønster. For eksempel, med LGS, er det et interictal langsomt spike og bølgemønster.
- Genetisk testing: JMA og flere av de progressive epilepsisyndromene preget av myokloniske anfall er assosiert med kjente genetiske mutasjoner.
Siden epilepsisyndrom reagerer på spesifikke medisiner og behandlingsstrategier, kan genetisk testing hjelpe til med å planlegge behandlingen. Å identifisere disse syndromene hjelper familier å forstå prognosen, og kan også hjelpe med familieplanlegging.
Behandling
Det er flere behandlingsalternativer for myokloniske anfall. Behandlingsplanen er generelt ganske kompleks av flere grunner.
Myokloniske anfall er ofte vanskelige å behandle, og den hyppige tilstedeværelsen av andre anfallstyper som også må adresseres, kompliserer tingene ytterligere. Ideelt sett anses det som bedre å ta en medisin mot anfall i en tålelig dose for å begrense bivirkninger, men det kreves noen ganger flere antikonvulsiva midler for å redusere anfall.
De mest brukte antikonvulsiva for forebygging av myokloniske anfall inkluderer:
- Depakote (valproinsyre)
- Topamax (topiramat)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetiracetam)
Myokloniske anfall er vanligvis korte og varer sjelden til krampestillende epilepticus, noe som krever nødintervensjon.
Noen andre behandlinger inkluderer ketogen diett, epilepsikirurgi og anfall mot anfall som vagal nervestimulator. Vanligvis, for vanskelig å behandle epilepsi, er det nødvendig med en kombinasjon av behandlingsstrategier.
Hvordan behandles epilepsiEt ord fra veldig bra
Uansett hvor korte de måtte være, kan myokloniske anfall være skremmende. Å ta skritt for å forhindre dem - og for å holde seg trygge, hvis de skulle oppstå - kan komme langt i å hjelpe deg og din familie til å føle mer kontroll. Det er best å unngå hevede sovesituasjoner, for eksempel køyesenger. Sett en alarm for barnet ditt (eller deg selv) for å minne dem om å ta medisinene og varsle dem om når det er på tide å legge seg, slik at de kan få riktig hvile.
Leve ditt beste liv med epilepsi