En oversikt over Niemann-Pick sykdom

Innhold

• Fører til
• Typer
• Niemann-Pick Type A
• Niemann-Pick Type B
• Niemann-Pick Type C
• Niemann-Pick Type D
• Forskning

Niemann-Pick sykdom er en sjelden genetisk medisinsk tilstand. Det er fire varianter av denne sykdommen, kategorisert som type A, type B, type C og type D. Niemann-Pick sykdom forårsaker en rekke medisinske problemer, og den utvikler seg ofte raskt. Symptomene og effektene av alle variantene av Niemann-Pick sykdom skyldes opphopning av sfingomyelin, en type fett, i kroppen.

Dessverre er det ingen endelig kur mot Niemann-Pick sykdom, og mennesker som har sykdommen opplever betydelig sykdom og død i ung alder. Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick sykdom, kan du dra nytte av å vite så mye om tilstanden som mulig.

Fører til

Årsaken til Niemann-Pick sykdom er relativt komplisert. Mennesker som har denne sykdommen arver en av flere genetiske defekter, noe som resulterer i en opphopning av sfingomyelin, en type fett. Da sfingomyelin bygger seg opp i cellene i leveren, milten, beinene eller nervesystemet, kan ikke disse regionene i kroppen fungere som de skal, noe som resulterer i noen av symptomene som er karakteristiske for sykdommen.

Typer

De forskjellige typene Niemann-Pick sykdom skiller seg fra hverandre på flere måter.

• De er forårsaket av forskjellige genetiske defekter.
• De er hver preget av forskjellige biokjemiske prosesser som får sfingomyelin til å bygge seg opp.
• Overflødig sfingomyelin påvirker forskjellige deler av kroppen.
• De begynner hver i forskjellige aldre.
• Resultatet av hver type er ikke det samme.

Felles for dem alle er at de alle er genetiske defekter som resulterer i overdreven sfingomyelin.

Niemann-Pick Type A

Type A begynner å gi symptomer i barndommen og regnes som den alvorligste varianten av Niemann-Pick sykdom. Det er også en av variantene som involverer nervesystemet.

• Symptomer: Symptomene begynner rundt seks måneder og inkluderer: langsom fysisk vekst, svake muskler og svak muskeltonus, problemer med å spise, pusteproblemer og langsom eller forsinket utvikling av kognitive evner som å sitte opp og snakke. Ofte utvikler spedbarn med Niemann-Pick type A normalt eller nesten normalt de første månedene av livet og begynner å få symptomer.
• Diagnose: Hvis barnet ditt ikke har utviklet seg normalt, kan det være en rekke mulige årsaker. Mange barn som har Niemann-Pick type A har en stor milt og en stor lever, høyt kolesterolnivå og et kirsebærrødt sted som sees ved undersøkelse av øyet. Disse tegnene bekrefter imidlertid ikke diagnosen. Hvis legen din mener at Niemann-Pick type A er årsaken til barnets symptomer, er det noen få tester som bekrefter sykdommen. Syresvingomyelinase forventes å bli redusert, og dette nivået kan måles i de hvite blodcellene. Det er også en genetisk test som kan identifisere genet unormalt.
• Behandling: Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick type A, er det ingen behandlinger utover støtte og komfort. Dessverre forventes ikke barn med denne sykdommen å overleve utover 3 eller 4 år.
• Årsaken: Niemann-Pick type A er forårsaket av uregelmessigheter i et gen kalt SMPD1-genet. Dette genet koder for produksjon av sfingomyelinase, et enzym som bryter ned sfingomyelin, et fett som normalt er tilstede i kroppens celler. Når sfingomyelin ikke kan brytes ned som det skal, akkumuleres cellene i kroppen, og tilstedeværelsen av dette overflødige fettet hindrer organene i å fungere normalt.
• Genetikk: Denne sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at et barn må ha mottatt genet fra begge foreldrene for at sykdommen skal utvikle seg. Folk av Ashkenazi-jødisk avstamming har større sjanse for å arve denne tilstanden.

Niemann-Pick Type B

Type B anses å være en mildere form for Niemann-Pick sykdom enn type A. Den er forårsaket av samme type genetisk abnormitet, noe som resulterer i sfingomyelinasemangel. En stor forskjell mellom type A og type B er at personer som har type B er i stand til å produsere vesentlig mer sfingomyelinase enn personer som har type A. Denne forskjellen resulterer i mindre oppbygging av sfingomyelin, som i det minste delvis kan utgjøre eldre alder hvor type B sykdom begynner, jo bedre resultater og lengre overlevelse. Det forklarer ikke helt hvorfor type A, mens nevrologisk involvering er uvanlig i type B.

• Symptomer: Symptomene begynner i voksen alder og kan omfatte en stor lever, en stor milt, pustevansker og blødninger. Eldre voksne har vanligvis bedre resultat og lengre overlevelse enn yngre voksne som har denne sykdomsvarianten.
• Diagnose: Som med type A reduseres syre-sfingomyelinase i de hvite blodcellene, og den genetiske testen for SMPD1 kan bekrefte sykdommen. Blodnivået av kolesterol og triglyserider kan være forhøyet. Noen mennesker som har Niemann-Pick type B kan ha en kirsebærrød flekk ved undersøkelse av øyet.
• Behandling: Det finnes flere behandlinger for Niemann-Pick type B, men de kurerer ikke sykdommen. Disse inkluderer blod- og blodplatetransfusjoner og pustehjelp. Organtransplantasjon kan bidra til å forlenge overlevelsen og redusere effekten av sykdommen, men det er heller ikke en kur.
• Årsaken: Niemann-Pick type B er forårsaket av en defekt i SMPD1-genet, noe som resulterer i redusert produksjon av Acid Sphingomyelinase, som får sfingomyelin til å bygge seg opp i cellene, noe som igjen forstyrrer funksjonen til flere organer i kroppen.
• Genetikk: Alle typer Niemann-Pick sykdom er autosomal recessiv, inkludert type B. Noen populasjoner er mer sannsynlig å arve Niemann-Pick type B, inkludert de av jødisk avstamning fra Ashkenazi eller de som kommer fra noen regioner i Nord-Afrika.

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick type C er den vanligste varianten av denne sykdommen, men den er fremdeles ganske sjelden, med rundt 500 nylig diagnostiserte mennesker per år over hele verden.

• Symptomer: Symptomene på Niemann-Pick type C kan begynne i alle aldre, men begynner vanligvis i tidlig barndom. Symptomene inkluderer forsinket læring, muskelsvakhet og nedsatt koordinasjon. Disse problemene begynner etter at ferdighetene allerede hadde utviklet seg normalt i noen år. Barn med Niemann-Pick type C kan også miste evnen til å se opp og ned med øynene og kan utvikle en gulaktig hudfarge. Problemer med å snakke og gå kan utvikle seg, sammen med klønhet. Kramper og rykkende muskler, samt plutselig tap av muskeltonus som svar på sterke følelser er alt resultatet av involvering av hjernen.
• Diagnose: Barn og voksne med Niemann-Pick type C kan ha forstørret lever, forstørret milt og lungesykdom. Diagnosen av Niemann-Pick type C avhenger av klinisk historie og fysisk undersøkelse, samt en test kalt filipinfargingstest, som kan oppdage kolesterol i hudcellene. En genetisk test kan identifisere mangler i NPC1- og NPC2-genene.
• Behandling: Det finnes ingen kur mot Niemann-Pick type C. Behandling er rettet mot å lindre symptomene, gi smertekontroll og maksimere komforten.
• Årsaken: Neimann-Pick type C er litt forskjellig fra typene A og B. Det er mangel på proteiner som er forbundet med overføring og prosessering av sfingomyelin. Denne proteinmangelen resulterer i en opphopning av sfingomyelin, som deretter bygger seg opp i mange organer i kroppen og forårsaker symptomene.
• Genetikk: En mangel på enten NPC1- eller NPC2-genet resulterer i proteinmangel som er karakteristisk for Niemann-Pick type C. Som med de andre typene Niemann-Pick sykdom, er dette en autosomal recessiv lidelse som betyr at et barn eller voksen med sykdommen må arve genene fra begge foreldrene (som vanligvis ikke har sykdommen selv).

Niemann-Pick Type D

Noen ganger anses denne varianten å være den samme sykdommen som type C. Den ble opprinnelig anerkjent i en liten befolkning i Nova Scotia, og trodde å være en annen variant av Niemann-Pick sykdom, men siden den gang har denne gruppen vist seg å ha de samme sykdomsegenskapene og genetikken til Niemann-Pick type C.

Forskning

Det pågår forskning om behandlingsalternativer for Niemann-Pick sykdom. Erstatning av det mangelfulle enzymet er studert. For øyeblikket er denne typen terapi bare tilgjengelig ved registrering i en klinisk studie. Du kan finne informasjon om hvordan du kan delta i kliniske studier ved å spørre legen din eller ved å kontakte Niemann-Pick advokat- og støtteorganisasjoner.

Et ord fra veldig bra

Niemann-Pick sykdom forårsaker en rekke symptomer som forstyrrer det å ha et normalt liv, og forårsaker mye ubehag, smerte og funksjonshemning. Det er veldig belastende for hele familien når en så alvorlig sykdom blir en del av livet ditt.

Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med Niemann-Pick sykdom, betyr den livslange lidelsen at familien din må finne et sterkt støttenettverk, og et bredt utvalg av fagpersoner for å gi tverrfaglig omsorg. Fordi det er en sjelden sykdom, kan det hende du må søke for å finne fagpersoner som har erfaring med å tilby tjenestene du trenger.