Innhold
- Symptomer
- Fysiske egenskaper
- Utviklingsegenskaper
- Atferdsmessige egenskaper
- Nevrologiske egenskaper
- Fører til
- Diagnose
- Behandling
Mens barn med Angelman syndrom vil ha særegne egenskaper og symptomer, blir tilstanden vanligvis bare anerkjent når barnet er seks til 12 måneder gammelt. Fordi tilstanden er så sjelden, blir Angelman syndrom ofte feildiagnostisert som autisme eller cerebral parese.
Selv om det ikke finnes noen kur mot Angelmans syndrom, kan antikonvulsive medisiner, fysioterapi, ergoterapi og tale- og språkterapi forbedre livskvaliteten betydelig. De berørte kan leve normale levetider, men vil alltid kreve livslang pleie.
Symptomer
Angelman syndrom ble oppkalt etter en britisk barnelege, Harry Angelman, som i 1965 beskrev tilstanden basert på dens karakteristiske symptomer. Disse egenskapene kan i stor grad klassifiseres som fysiske, utviklingsmessige, atferdsmessige og nevrologiske.
Fysiske egenskaper
På samme måte som Downs syndrom kan gjenkjennes av spesifikke unormale hoder og ansikter, kjennetegnes Angelman syndrom av en hodet omkrets som er uforholdsmessig liten. Symptomet sees vanligvis ikke på fødselstidspunktet, men bare når babyen utvikler seg, under hvilken tid hodet ikke klarer å vokse sammen med resten av kroppen.
Dette resulterer i mikrocefali, en tilstand der hjernen er unormalt liten. I motsetning til noen former for mikrocefali som er tydelige ved fødselen (for eksempel nyfødte medfødt infisert med Zika-virus), er de som er forårsaket av Angelman syndrom, bare anerkjent mellom ett og to år.
I tillegg til hodestørrelse, kan andre karakteristiske symptomer omfatte:
- Brachycephaly (flat bakside av hodet)
- Telecanthus (vidvinklede øyne)
- Bilaterale epikantiske folder (fremtredende hudfold på øvre og nedre øyelokk)
- Strabismus (kryssede øyne)
- Makrostomi (vid munn)
- Tenner med store mellomrom
- Koniske fingre med brede tommelen
- Glatte palmer med unormale bretter
- Hypopigmentering av hud, hår eller øyne (fravær av farge)
Angelman syndrom er verken assosiert med unormal vekst, størrelse på lemmer eller seksuell utvikling. Pubertet og fruktbarhet hos både menn og kvinner påvirkes ikke. Menstruasjon og spermatogenese (utvikling av sædceller i puberteten) forekommer mer eller mindre på samme tid som andre barn.
Når barn med Angelmans syndrom blir eldre, kan den progressive laterale krumningen i ryggraden (skoliose) bli tydelig. Noen voksne vil også utvikle makrognatia (unormal forstørrelse av kjeven) og keratokonus (buling av hornhinnen).
Fedme er også vanlig, særlig hos voksne kvinner.
Utviklingsegenskaper
Angelman syndrom er preget av alvorlig utviklingsmessig og intellektuell funksjonshemning. Som med de fysiske symptomene på lidelsen, kan det hende at utviklingstegn ikke blir lagt merke til før babyen er mellom seks og 12 måneder og visse milepæler, som for eksempel kryping, babling eller cooing , vises ikke.
Når barnet blir eldre, vil svekkelsen bli tydeligere. Mens omfanget av svekkelse kan variere, vil barn og voksne med Angelmans syndrom nesten alltid ha alvorlig til dyp intellektuell funksjonshemning.
Mens de diagnostiske verdiene for dette forblir omstridte, er IQ hos voksne med Angelman syndrom vanligvis godt under 70 for kognitiv evne (som betyr evnen til å forstå og resonnere). Generelt sett representerer score under 70 en viss grad av læring eller utviklingshemming.
Ytterligere sammensatt disse begrensningene er det nesten totale fraværet av tale og ord. Faktisk vil de fleste med Angelman-syndrom utvikle mer enn fem til ti ord i sitt ordforråd (selv om de paradoksalt nok vil være ekstremt mottakelige for ikke-verbale kommunikasjonsformer).
Andre utviklingsmessige og intellektuelle underskudd inkluderer:
- Alvorlig lærevansker, delvis på grunn av dårlig minneoppbevaring og korte oppmerksomhetsspenn
- Nedsatt fin- og grovmotorikk på grunn av sykdommens nevrologiske symptomer
Til tross for disse begrensningene er ikke Angelman syndrom en progressiv sykdom. Derfor, med pågående fysisk, yrkes- og kommunikasjonsterapi, kan personer med lidelsen være i stand til å lære å kle seg, spise med kniv og gaffel, svare på grunnleggende instruksjoner og utføre husarbeid.
Atferdsmessige egenskaper
Kanskje det mest påfallende kjennetegnet ved Angelman syndrom er lykke. Det er en unik atferdsmessig funksjon der den berørte voksne eller barnet vil le og smile ofte mens de opprettholder en oppmuntret tilstand av oppmuntring og spenning (ofte preget av håndflagrende eller vinkende bevegelser ).
Barn med Angelman syndrom vil ofte være hyperaktive og har ekstremt korte oppmerksomhetsspenn. Latteren eller smilet vil ofte være langvarig, uprovosert og til tider upassende. Til tross for deres fysiske og intellektuelle begrensninger, har berørte barn en ubegrenset nysgjerrighet og kan se ut til å være i en konstant bevegelsestilstand.
Uregelmessig søvn er også vanlig, noe som vanligvis resulterer i ikke mer enn fire til fem timers søvn om gangen. Den kroniske søvnmangel kan ytterligere forbedre den underliggende hyperaktiviteten.
Andre atferdstegn inkluderer:
- Tungekasting eller en utstikkende tunge
- Sikler
- Overdreven tygging eller munnbevegelser
- En unormal fascinasjon med vann
Når barnet blir eldre, vil noen av disse atferdene begynne å moderere. Når voksenlivet nærmer seg, kan hyperaktivitet og dårlige søvnmønstre ofte avta eller forsvinne helt.
Nevrologiske egenskaper
Angelman syndrom er klassifisert som en neuro-genetisk lidelse, noe som betyr at den underliggende genetiske årsaken utløser svekkelse av de sentrale og perifere nervesystemfunksjonene.Dette kan føre til en rekke symptomer som direkte og indirekte påvirker bevegelse og andre fysiologiske funksjoner.
Tidlige tegn på Angelman syndrom inkluderer vanligvis balanse og motoriske problemer forbundet med ataksi (manglende evne til å koordinere muskelbevegelser). Som et resultat er bevegelser ofte rykkete og ledsaget av fine skjelvinger i armer og ben. Barn vil ofte ha en stiv gang og gå med albuene hevet og håndleddet bøyd. I rundt 10 prosent av tilfellene vil ikke et barn kunne gå uten hjelp.
Over tid vil økt muskeltonus i armer og ben kombinert med nedsatt muskeltonus i kofferten føre til hyperrefleksi (overdrevne eller gjentatte refleksresponser).
Et annet karakteristisk nevrologisk symptom er kramper. Disse pleier å vises først når barnet er to til tre år. I motsetning til andre former for epilepsi, kan anfallstyper variere enormt hos et berørt individ og kan omfatte tonisk-kloniske, myokloniske og fraværsbeslag.
Barn med Angelman-assosierte anfall vil alltid ha unormale målinger på et elektroencefalogram (EEG), en enhet som måler elektrisk hjerneaktivitet.
Blant de indirekte symptomene på Angelman syndrom er dårlig fôring vanlig hos spedbarn på grunn av deres manglende evne til å koordinere musklene som trengs for å svelge eller suge. Problemet kan vedvare langt ut i voksen alder, og føre til symptomer på gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) som tilbakestrømning av mat og syrer (reflux) fra magen til spiserøret.
Fører til
Angelman syndrom er forårsaket av en feil i et gen lokalisert på kromosom 15 kjent som ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) genet.
Kromosomer, som er til stede i kjernen til hver menneskelig celle, bærer den genetiske informasjonen for hver enkelt. Menneskelige celler har normalt 46 kromosomer, inkludert 22 par (nummerert fra 1 til 22) og ytterligere to kjønnskromosomer (betegnet X og Y). Når et barn blir unnfanget, vil hver forelder bidra med halvparten (eller 23) av kromosomene, hvis kombinasjon vil bestemme barnets unike egenskaper.
Med Angelmans syndrom er UBE3A-genet unikt ved at bare mors bidrag er aktivt i hjernen; fedrene er det ikke. Hvis maternegenet mangler eller er skadet, vil det ikke være noen arbeidskopi av UBE3A-genet i hjernen. Hvis dette skjer, vil Angelman syndrom alltid forekomme.
I rundt 70 prosent av tilfellene vil en kromosomfeil føre til fullstendig sletting av kromosom 15, inkludert UBE3A-genet. Denne feilen virker tilfeldig og kan påvirke enhver graviditet, enten det er historie med Angelman syndrom eller ikke.
Resten av tilfellene vil involvere enten en mutasjon av UBE3A-genet, translokasjon (bytte av posisjon) av UBE3A og et annet gen, eller arv av to patenter UBE3A. I tilfeller av UBE3A-mutasjon har mødre med Angelman-syndrom 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til babyen sin.
Når det er sagt, har så mange som 10 prosent av tilfellene ingen kjent årsak.
Diagnose
Angelman syndrom diagnostiseres først og fremst av det kliniske utseendet på symptomer som er i samsvar med lidelsen. Blant funksjonene en kliniker vil se etter:
- Karakteristiske unormale hoder eller ansikter
- En lykkelig disposisjon med hyppig latter eller smil
- Ubesvarte eller forsinkede utviklingsmål, spesielt fravær av tale
- Motorisk dysfunksjon, inkludert ataksi, fine skjelvinger, klaff i hånden og stiv gangart
- En historie med anfall og unormale EEG-avlesninger
Mens en genetisk test kan brukes til å bekrefte en UBE3A-mutasjon og / eller sletting eller inaktivitet av kromosom 15, vil så mange som 20 prosent av tilfellene ikke ha bevis for en genetisk årsak.
Ytterligere undersøkelser kan være nødvendig for å skille Angelmans syndrom fra lidelser med lignende egenskaper. Dette inkluderer autisme, cerebral parese eller Prader-Willi syndrom (en genetisk lidelse der kromosom 15-sletting arves fra faren).
Uten unntak lar tidlig diagnose deg forfølge terapeutiske alternativer som kan forbedre barnets liv og langsiktige utvikling hvis det startes umiddelbart.
Behandling
Det finnes ingen kur mot Angelman syndrom og ingen måte å reversere den genetiske defekten. Behandlingen er helt fokusert på behandling av symptomer og støtte helsen og velvære til det berørte barnet eller den voksne.
Antikonvulsive legemidler kan være nyttige for å kontrollere anfall, selv om tilstanden kan være vanskelig å behandle på grunn av det store antallet anfall en person kan oppleve. Ingen eneste krampestillende midler har vist seg å være effektive i behandling av alle anfallstyper. Forbedringer i søvnmønster, ofte ved bruk av søvnhormonet melatonin, kan også bidra til en reduksjon i anfall.
Fysioterapi, sammen med støttende ankelbøyler, kan hjelpe et barn med å oppnå funksjonell mobilitet. Det hjelper også til å opprettholde leddets fleksibilitet og forhindre stivhet. Ergoterapi kan brukes til å undervise i egenomsorg, for eksempel å kle seg (vanligvis med klær uten glidelås, knapper eller blonder), pusse tennene eller gå på do på egen hånd.
Verbal kommunikasjon kan forbli en betydelig, langsiktig utfordring selv i voksen alder. Tale- og språkterapi kan hjelpe i den grad det understreker ordgjenkjenning og kan forbedre kvaliteten på verbale og ikke-verbale interaksjoner.
GERD kan ofte kontrolleres med diett, antacida og protonpumpehemmere (PPI). Alvorlige tilfeller kan kreve en operasjon, kjent som fundoplication, som strammer esophageal sphincter som mat og syre kan refluks gjennom.
Undersøkelsesforskning pågår for å se om visse farmasøytiske midler kan aktivere nervereseptorer som antas å ligge bak Angelmans syndrom og andre former for genetisk induserte intellektuelle funksjonshemninger. Et slikt medikament, kjent som OV101 (gaboxadol), ble raskt sporet for forskning av U.S. Food and Drug Administration i desember 2017.
Et ord fra veldig bra
Å lære at barnet ditt har Angelman syndrom kan være en traumatisk hendelse, spesielt siden barn med lidelsen alltid vil ha behov for livslang pleie. Når det er sagt, er det ingen bestemt kurs for forstyrrelsen. Noen mennesker kan oppleve dyp svekkelse, mens andre vil være i stand til å utvikle funksjonelle sosiale og kommunikasjonsevner.
Det som er karakteristisk for alle barn med Angelmans syndrom er en generell tilstand av lykke og tilfredshet. De liker lek og menneskelig kontakt og viser et dypt ønske om personlig interaksjon og hengivenhet.
Mens noen av de mer alvorlige symptomene kan være overveldende, vil mange av disse avta over tid eller kan forsvinne helt. For å oppnå dette er det viktig å finne støtte fra foreldre som deg som har oppdratt eller oppdra et barn med Angelman syndrom. Å gjøre det kan gi deg større innsikt i dine nåværende og fremtidige behov enn noen bok kunne.
Kanskje den beste måten å starte er å kontakte Family Resource Team ved Angelman Syndrome Foundation som kan gi deg henvisninger for støtte, økonomisk hjelp, forsikring og utdanning. Den Illinois-baserte veldedigheten organiserer også familiekonferanser hvert annet år for å støtte familier og omsorgspersoner som lever med sykdommen.