Innhold
En omphalocele er en medfødt defekt (oppstår ved fødselen) som skjer som et resultat av en abnormitet i fosterutviklingen. Det innebærer en åpning i underlivet (plassert på stedet der navlestrengen er). Denne uregelmessige åpningen gjør at babyens organer kan stikke gjennom muskelveggen slik at organene er på utsiden av kroppen. Organene er dekket av et klart lag med slimhinner, som tjener til å beskytte dem.En omphalocele kan være liten og involvere bare en del av tarmen, eller den kan være veldig stor, med flere av organene i magen (inkludert tarmene, leveren og milten) som stikker ut gjennom åpningen. Den eksakte årsaken til en omphalocele er ikke helt forstått, men det antas at noen tilfeller er knyttet til en underliggende genetisk lidelse.
Symptomer
Det primære symptomet på en omphalocele er fremspringet i bukorganene gjennom bukmuskelveggen. Det er vanlig at spedbarn født med omphalocele også har andre medfødte fødselsskader, for eksempel hjertefeil, Beckwith-Wiedemann syndrom, Shprintzen-Goldberg syndrom og mer.
Beckwith-Wiedemann-syndrom regnes som et gjengroingssyndrom som kan involvere flere deler av kroppen (for eksempel organ- eller kroppsvekst). Spedbarn født med Bechwith-Wiedemann syndrom er mye større enn andre barn i samme alder.Alvorlighetsgraden syndromet kan variere fra person til person. Shprintzen-Goldberg syndrom er en sjelden lidelse som involverer misdannelser i bindevev, skjelett, kraniofacial (bein i hodet og ansiktet) og hjertet.
Andre symptomer som kan følge med omphalocele inkluderer:
- Langsom vekst før fødselen (kalt intrauterin veksthemming)
- Unormalt lite underliv (på grunn av misdannelse under fosterutvikling)
- Uutviklede lunger (samt en brystvegg som er mindre enn normalt for å tillate normal lungedannelse)
- Åndedrettssvikt (krever mekanisk ventilasjon for å puste)
- Gastrointestinale problemer (for eksempel acid reflux)
- Fôringsproblemer
- Flere helseproblemer (vanligvis assosiert med store omphaloceles)
Forskjellen mellom Omphalocele og Gastroschisis
Gastroschisis er en fødselsskade i bukveggen som ligner på en omphalocele; den primære forskjellen er hvor åpningen ligger i bukmuskelveggen. En omphalocele åpning er i midten av navlestrengen (der navlestrengen møter magen). Gastroschisis innebærer en åpning til høyre for navlestrengen, der store og små tarmene (og muligens andre organer) stikker ut.
I motsetning til i en omphalocele har gastroschisis ikke en membran som dekker de eksponerte organene. Denne mangelen på membranbelegg forårsaker komplikasjoner, hvorav mange ikke er tilstede hos de med omfalocele. En slik komplikasjon involverer organer som blir skadet på grunn av direkte kontakt med fostervann i livmoren. Dette kan føre til immun- og inflammatoriske responser som skader tarmvevet.
De fleste spedbarn med gastroschisis er små ved fødselen på grunn av veksthemming i livmoren (i livmoren); mange er for tidlige ved fødselen. Det kan ta en stund å fange opp utviklingsmessige og langsiktige helseproblemer knyttet til fôring eller tarmproblemer (fra tarmskader) kan oppstå.
Spedbarn født med gastroschisis har vanligvis ingen andre fødselsskader, og de har sjelden en genetisk tilstand eller kromosomale abnormiteter, i motsetning til de med omphalocele. Faktisk, ifølge en studie fra 2014, var spedbarn med omphalocele mer sannsynlig å bli diagnostisert med minst en annen medfødt abnormitet som pulmonal hypertensjon (en økning i trykket i lungearterien). Spedbarn født med omphalocele ble også funnet å være i en mye høyere dødelighet (død) enn de med gastroschisis. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Nesten halvparten av babyene som er født med en omphalocele har også en genetisk lidelse kalt Beckwith-Wiedemann syndrom, sammen med symptomene forbundet med denne lidelsen.
Fører til
Omphalocele er forårsaket av en feil i utviklingen av fordøyelseskanalen. Under normal fosterutvikling stikker tarmene ut gjennom navlestrengen mens tarmene utvikler seg, men når fosteret fortsetter å utvikle seg, trekker tarmene seg normalt tilbake i underlivet. Når en omphalocele oppstår, trekker ikke tarmene inn. Det er ikke helt klart nøyaktig hvorfor dette skjer. Det har ikke vært noen spesifikke genetiske mutasjoner som er kjent for å forårsake denne fødselsskaden, men det antas at flere genetiske og miljømessige faktorer kan påvirke utviklingen av en omphalocele.
Omphalocele og gastroschisis er forårsaket av forskjellige feil under fostrets utvikling, selv om den nøyaktige fosterutviklingsfeilen som er knyttet til gastroschisis ikke er kjent.
Diagnose
En diagnose av en omphalocele stilles ofte under en ultralyd i andre eller tredje trimester av svangerskapet.
Når en omphalocele er oppdaget, vil en ultralyd av babyens hjerte (kalt føtal ekkokardiogram) bestilles for å sikre at det ikke er en tilknyttet hjertefeil. Når babyen er født, vil diagnosen bli bekreftet av en fysisk undersøkelse utført av helsepersonell. En røntgen blir tatt etter spedbarnets fødsel for å se etter problemer med organer.
Behandling
Omphalocele-behandling vil avhenge av flere faktorer, inkludert:
- Alder (spesielt om spedbarnet er for tidlig)
- Symptomer
- Generell helse
- Størrelsen på omphalocele
- Størrelsen på spedbarnets underliv (når underlivet er unormalt lite, vil behandlingen være mer komplisert)
En liten mangel behandles normalt med hell med en kirurgisk prosedyre, som tar sikte på å bringe organene tilbake i babyens underliv og lukke bukveggåpningen etter fødselen. En stor omphalocele med flere involverte bukorganer (som tarmene, leveren og milten) kan involvere behandling i flere trinn. Behandling for store omphaloceles kan omfatte:
- Et sterilt deksel plassert over de utstikkende organene for å beskytte dem
- Kirurgi utført i flere stadier. Hvis babyens underliv ikke er fullt utviklet, kan det hende det ikke er stort nok til å holde alle organene på en gang. I dette tilfellet vil kirurgen sette organene tilbake i magen gradvis, over en tidsperiode på flere dager eller uker.
- Kirurgisk lukking av bukveggen (når hvert av organene er plassert inne)
- Pustehjelp (via en mekanisk ventilator). Hvis spedbarnets underliv er for lite og organene er hovne; dette kan føre til pustevansker. Spedbarnet kan trenge hjelp med å puste til hevelsen avtar og bukhulen vokser for å kapasitere babyens organer.
Komplikasjoner
Det er flere komplikasjoner som kan oppstå, både før og etter behandling av en omphalocele. Risikoen er høyere med større omphaloceles som krever flere behandlingsstadier. Komplikasjonene kan omfatte:
- Infeksjon - spesielt hvis slimhinnen som dekker organene går i stykker (som sannsynligvis vil oppstå prenatalt eller under fødselen)
- Organskader - hvis et organ er vridd eller klemt, kan det bli skadet som følge av tap av blodtilførsel
- Fôringsvansker, manglende vekst og utvikling normalt, GI-refluks og lyskebrokk kan oppstå etter kirurgisk reparasjon
Prognose
En prognose er det forventede resultatet av behandlingen for en bestemt tilstand. Prognosen er basert på forskningsstudiedata som involverer studier av andre med samme tilstand som fikk behandling. Prognosen for en omphalocele avhenger av mange faktorer, inkludert:
- Størrelsen på omphalocele
- Eventuell skade som kan ha oppstått på organene (fra tap av blodstrøm)
- Andre medfødte fødselsskader eller helseproblemer
Studere
En studie fra 2019, som involverte langsiktig oppfølgingsevaluering hos barn i skolealderen som ble behandlet som spedbarn for omphalocele, oppdaget noen fakta om barnets kognisjon, helsestatus, livskvalitet og oppførsel, konkluderte studien med:
- De som ble behandlet for en isolert (ingen andre defekter enn en omphalocele), mindre omphalocele, krevde ingen form for langsiktig oppfølgingsbehandling for atferdsproblemer, kognitive problemer eller helseproblemer.
- 81% av de som ble behandlet for en “gigantisk omphalocele” (over 5 centimeter eller 1,9 tommer), var angivelig normale når de nådde skolealder, uten atferdsmessige, kognitive eller helseproblemer.
- De med flere medfødte defekter og gigantiske omphaloceles hadde lavest score for risiko for forsinket kognitiv funksjon i skolealder; denne gruppen ble anbefalt for langsiktig oppfølging og intervensjon.
Et ord fra veldig bra
Å takle en ny baby med alle typer fødselsskader er ofte veldig vanskelig, spesielt for de nye foreldrene, besteforeldrene og andre familiemedlemmer. Selv om det er viktig å finne troverdige ressurser og utdanne deg selv om hva fremtiden kan bringe, er det like viktig å ikke automatisk forvente det verste. Mange barn født med en omphalocele lever videre helt normale, sunne liv. Sørg for å diskutere barnets behandlingsplan og prognose (forventet resultat av behandlingen) med kirurgen, barnelege og andre kunnskapsrike helsepersonell.
Det kan være veldig nyttig å få kontakt med andre foreldre som har gått gjennom utfordringene med å få et spedbarn, født med en fødselsdefekt (eller de som er forventningsfulle foreldre til et barn med en utviklingsavvik). Det er mange online kilder til støtte, for eksempel The March of Dimes, National Organization of Rare Diseases, og mer. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har en inkluderende liste over ulike lokale og nasjonale støttenettverk og andre ressurser (som økonomisk hjelp, navigering i forsikringskrav, utdanningsinformasjon og mye mer) for foreldre.