Innhold
- Hva er osteogenesis imperfecta hos barn?
- Hva forårsaker osteogenesis imperfecta hos et barn?
- Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta hos et barn?
- Hvordan diagnostiseres osteogenesis imperfecta hos et barn?
- Hvordan behandles osteogenesis imperfecta hos et barn?
- Hva er de mulige komplikasjonene av osteogenesis imperfecta hos et barn?
- Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med osteogenesis imperfecta?
- Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Hva er osteogenesis imperfecta hos barn?
Osteogenesis imperfecta (OI) er en arvelig (genetisk) beinlidelse som er tilstede ved fødselen. Det er også kjent som sprø bein sykdom. Et barn født med OI kan ha myke bein som lett knekker (brudd), bein som ikke dannes normalt og andre problemer. Tegn og symptomer kan variere fra mild til alvorlig.
Det er minst 8 forskjellige typer sykdommer. Typene varierer veldig, både innenfor og mellom typene. De er basert på arvtypen (se nedenfor), og tegn og symptomer. Disse inkluderer funn på røntgen og andre bildebehandlingstester. OI-typene er som følger:
Type I. Mildeste og vanligste typen. Omtrent 50% av alle berørte barn har denne typen. Det er få brudd og misdannelser
Type II. Mest alvorlig type. En baby har veldig korte armer og ben, et lite bryst og myk hodeskalle. Han eller hun kan være født med beinbrudd. Han eller hun kan også ha lav fødselsvekt og lunger som ikke er godt utviklet. En baby med type II OI dør vanligvis innen uker etter fødselen
Type III. Mest alvorlig type hos babyer som ikke dør som nyfødte. Ved fødselen kan en baby ha litt kortere armer og ben enn normalt og arm-, ben- og ribbeinsbrudd.En baby kan også ha et større enn normalt hode, et trekantformet ansikt, et deformert bryst og ryggrad, og puste- og svelgeproblemer. Disse symptomene er forskjellige hos hver baby.
Type IV. Symptomene er mellom milde og alvorlige. En baby med type IV kan diagnostiseres ved fødselen. Han eller hun kan ikke ha noen brudd før de kryper eller går. Ben og armer og bein er kanskje ikke rette. Han eller hun vokser kanskje ikke normalt.
Type V. I likhet med type IV. Symptomene kan være middels til alvorlige. Det er vanlig å ha forstørrede fortykkede områder (hypertrofiske calluses) i områdene der store bein er brutt
Type VI. Veldig sjelden. Symptomene er middels. I likhet med type IV.
Type VII. Kan være som type IV eller type II. Det er vanlig å ha kortere enn normal høyde. Også vanlig å ha kortere enn normal overarm og lårbein.
Type VIII. I likhet med typene II og III. Veldig myke bein og alvorlige vekstproblemer.
Hva forårsaker osteogenesis imperfecta hos et barn?
OI føres videre gjennom genene. De forskjellige typene blir gitt videre på forskjellige måter. Genet kan arves fra en eller begge foreldrene. Eller genet kan overføres fra en uforklarlig endring (spontan mutasjon) av et gen.
De fleste babyer med OI har en mangel på ett av to gener. Disse genene hjelper til med å danne kollagen. Kollagen er en hoveddel av bindevev som forbinder og støtter hele kroppen, inkludert bein. På grunn av mangelen er det ikke nok kollagen. Eller kollagenet er unormalt.
Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta hos et barn?
Symptomene på OI varierer sterkt innen og mellom typene. Symptomer på OI inkluderer:
Lett knuste bein
Bendeformasjoner, som for eksempel bøyning av bena
Misfarging av det hvite i øyet (sclera) kan ha blå eller grå farge
Et fatformet bryst
En buet ryggrad
Et trekantformet ansikt
Løse ledd
Muskel svakhet
Hud som lett blåmerker
Hørselstap tidlig i voksen alder
Myke, misfargede tenner
Symptomene på osteogenesis imperfecta kan se ut som andre medisinske tilstander. Se alltid barnets helsepersonell for å få en diagnose.
Hvordan diagnostiseres osteogenesis imperfecta hos et barn?
Babyens helsepersonell vil stille spørsmål om babyens medisinske historie, familie- og graviditetshistorien og babyens nåværende symptomer. Han eller hun vil undersøke babyen din og se etter tegn og symptomer på OI. De mildere former for OI kan være vanskelig å diagnostisere hos en baby.
Babyens helsepersonell kan henvise deg til spesialister med erfaring i å diagnostisere og behandle OI. For eksempel kan babyen din henvises til en spesialist i genetiske tilstander (genetiker) eller i beinlidelser (ortoped).
Babyens helsepersonell eller spesialistene kan anbefale følgende diagnostiske tester:
Røntgenbilder. Disse kan vise mange endringer som svake eller deformerte bein og brudd.
Lab tester. Blod, spytt og hud kan kontrolleres. Testene kan omfatte gentesting.
Dual Energy X-ray Absorptiometry scan (DXA or DEXA scan). En skanning av bein for å sjekke om det er mykt.
Beinbiopsi. En prøve av hoftebenet blir sjekket. Denne testen krever søvnmedisin (generell anestesi).
Hvordan behandles osteogenesis imperfecta hos et barn?
Barnets helsepersonell vil finne den beste behandlingen basert på:
Hvor gammelt barnet ditt er
Barnets generelle helse- og medisinske historie
Hvor sykt barnet ditt er
Hvor godt barnet ditt håndterer visse medisiner, behandlinger eller terapier
Hvis barnets tilstand forventes å bli verre
Din mening og preferanse
Hovedmålet med behandlingen er å forhindre misdannelser og brudd. Og når barnet ditt blir eldre, for å la ham eller henne fungere så uavhengig som mulig. Behandlinger for å forebygge eller korrigere symptomer kan omfatte:
Bisfosfonat medisiner. Dette er medisiner som hjelper til med å styrke bein og forhindre brudd. De kan brukes i de fleste typer OI. De kan gis gjennom munnen eller ved IV (intravenøs linje) i en blodåre.
Pleie av brudd. De lettest mulige materialene brukes til å støpe knuste bein. For å forhindre ytterligere problemer, anbefales det at et barn begynner å bevege seg eller bruke det berørte området så snart som mulig.
Ortopedisk behandling. Kan omfatte avstiving og skinne. Kirurgi kan også være nødvendig.
Rodding. Metallstenger er satt inn for å holde på plass (stabilisere seg) og forhindre misdannelser i lange bein.
Tannprosedyrer. Behandlinger, inkludert avskjerming av tenner, seler og kirurgi, kan være nødvendig.
Fysisk og ergoterapi. Begge er veldig viktige hos babyer og barn med OI.
Hjelpemidler. Rullestoler og annet spesialtilpasset utstyr kan være nødvendig når babyer blir eldre.
Hva er de mulige komplikasjonene av osteogenesis imperfecta hos et barn?
Komplikasjoner kan påvirke de fleste kroppssystemer hos en baby eller et barn med OI. Risikoen for å utvikle komplikasjoner avhenger av typen og alvorlighetsgraden av babyens OI. Komplikasjoner kan omfatte følgende:
Luftveisinfeksjoner, som lungebetennelse
Hjerteproblemer som dårlig hjerteventilfunksjon
Nyrestein
Fellesproblemer
Hørselstap
Øyeforhold og synstap
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt å leve med osteogenesis imperfecta?
OI er en livslang tilstand. Administrering av det kan omfatte følgende:
Unngå brudd. Hvis babyen din har middels til alvorlig OI, må han eller hun hentes, bleies og kles veldig nøye. Hans eller hennes stilling bør endres i løpet av dagen. Når babyen din blir eldre, vil det være viktig å hjelpe ham eller henne med å unngå skader. En fysioterapeut eller ergoterapeut, så vel som andre helsepersonell, kan hjelpe.
Unngå infeksjon. Det kan være mer sannsynlig at babyen din får forkjølelse og andre luftveisinfeksjoner. Og han eller hun kan bli sykere med en infeksjon. Forsikre deg om at babyen din har alle vaksinene (vaksinasjonene). Hold deg unna folkemengden i løpet av kulde og influensa. Forsikre deg om at du vasker hendene godt. Når barnet ditt blir eldre, må du lære ham eller henne å gjøre det samme.
Å takle smerte. Brudd og misdannelser kan være veldig smertefullt. Snakk med babyens helsepersonell om smertestillende medisiner eller andre måter å redusere smerte på.
Å takle utfordringer. Når barnet ditt blir eldre, kan han eller hun ha emosjonelle og fysiske utfordringer.
Regelmessige medisinske og tannlegekontroller. Babyen din trenger regelmessige kontroller og tester. Disse inkluderer øye- og tannundersøkelser.
Vekt styring. Når barnet ditt blir eldre, kan han eller hun gå opp i vekt på grunn av nedsatt fysisk aktivitet.
Når skal jeg ringe barnets helsepersonell?
Ring babyens helsepersonell hvis babyen din:
Er skadet
Har endringer i hans eller hennes oppførsel som kan bety en skade eller andre problemer. For eksempel kan babyen din være masete eller irritabel.
Har tegn på forkjølelse eller influensa, som feber eller hoste
Å leve med sprø bein sykdom
I en alder av 10 hadde Natalie Brosh allerede knust 19 bein og gjennomgått syv operasjoner. Født med osteogenesis imperfecta, er beinene til Natalie svakere enn vanlig og mer utsatt for brudd. Men å motta nyskapende kvalitetspleie fra ortopediske spesialister ved Johns Hopkins Children's Center hjelper Natalie til å leve livet til en vanlig 10-åring. Se hvordan Natalie og familien har blitt påvirket av omsorgen hun får.