Innhold
Parry Romberg syndrom (PRS) er en sykdom som er preget av en gradvis degenerasjon av hud og bløtvevsområder i den ene halvdelen av ansiktet (kjent som hemifacial atrofi), sier Genetisk og sjelden sykdomsinformasjonssenter (GARD) ved National Institutes of Health (NIH). Sykdommen ervervet, noe som betyr at den ikke er en arvelig tilstand eller er til stede på tidspunktet for fødselen; det utvikler seg etter fødselen. Vanligvis begynner syndromet i barndommen eller i ung voksen alder, og oftest forekommer ansiktsatrofi på venstre side av ansiktet.Parry Romberg syndrom kan også bli referert til med andre navn, for eksempel:
- Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
- Progressiv ansiktshemiatrofi
- Idiopatisk hemifacial atrofi
- Rombergs syndrom
Under visse omstendigheter kan sykdommen utvikle seg til begge sider av ansiktet. Det kan til og med påvirke en arm, midtseksjonen eller et ben.
PRS regnes som sjeldent fordi det påvirker mindre enn tre personer per 100.000 mennesker, bemerker tidsskriftet Medisin. I tillegg er det mer sannsynlig at PRS forekommer hos kvinner enn hos menn.
De første beskrivelsene av PRS ble gitt av Caleb Parry i 1825 og Moritz Romberg i 1846. Ofte er PRS knyttet til en form for sklerodermi kalt lineær sklerodermi, eller "en coupe de saber" (ECDS), der et lokalisert område på hud og vev under huden inneholder abnormiteter som ligner på de som finnes i PRS. For øyeblikket er årsaken til syndromet ikke godt forstått, og etiologien kan variere fra person til person.
Symptomer
Tegn og symptomer på PRS kan variere fra mild til alvorlig. De karakteristiske symptomene på PRS er atrofi i huden og bløtvevet. I tillegg kan muskler, brusk og bein påvirkes. Fordi PRS er en progressiv sykdom, forverres alle symptomer over tid til de når en periode med stabilitet.
Andre symptomer
- Svekkelse i muskler og vev i nese, munn, tunge, øyne, panne, ører og nakke
- Munnen og nesen kan se ut til å være forskjøvet til den ene siden
- Øyet og kinnet kan se ut som om de er senket inn på den berørte siden
- Endringer i hudfarge, enten lyse eller mørke
- Tap av ansiktshår
- Ansiktssmerter
- Beslag
- Migrene
- Problemer med nervesystemet
- Involvering av øyet
- Kjeve og tenner kan bli påvirket
Fører til
Årsaken til PRS er ukjent, men det har i løpet av årene dukket opp en rekke teorier om mulige faktorer som bidrar til sykdommen. Slike ideer inkluderer:
- Traume (noen tilfeller av PRS så ut til å stamme fra traumer i ansiktet eller nakken)
- Autoimmunitet
- Bakterielle infeksjoner som Lyme sykdom
- Virusinfeksjoner som herpes
- Dysfunksjon i nervesystemet
- Encefalitt eller betennelse i hjernen
- Vaskulitt eller abnormiteter i blodkar
- Sklerodermi
- Godartede svulster
En årsak gjelder kanskje ikke for alle tilfeller av PRS. I virkeligheten kan det være et sett med faktorer som bidro til utviklingen av tilstanden hos ett individ, og disse faktorene kan være helt forskjellige for en annen person. Foreløpig er det behov for mer forskning for PRS for å finne en underliggende kilde til denne sykdommen.
Diagnose
For å diagnostisere PRS, vil legen din eller det medisinske teamet se etter de karakteristiske egenskapene til tilstanden. Generelt forekommer PRS hos barn mellom fem og 15 år. Legen vil ta en detaljert medisinsk historie og utføre en omfattende fysisk undersøkelse.
Under den fysiske undersøkelsen vil legen sjekke for redusert ansiktshudintegritet og tap av fett, muskler og bein. Legen kan bestemme at det er behov for ytterligere testing, for eksempel en CT-skanning eller MR, for å bekrefte en diagnose av PRS.
I noen tilfeller kan en biopsi av den berørte huden anbefales når en pasient har en diagnose av lineær sklerodermi også.
Behandling
Til dags dato er det ingen tilnærming som passer alle til behandling av PRS. Behandlingen er rettet mot å gi symptomlindring, kontrollere krampeanfall når de er tilstede, og stoppe videre utvikling av sykdommen, heter det i en litteraturgjennomgang i American Journal of Neuroradiology . Mange forskjellige spesialiteter kan være involvert i pleie, inkludert hudleger, øyeleger, kirurger og nevrologer. Det er for tiden ingen etablerte retningslinjer å følge, og mange rapporter har involvert et lite antall mennesker eller saksrapporter.
Fordi etiologien til PRS ofte er uklar, er det rapporter i litteraturen om mange ting som blir prøvd, selv om ingen ennå har bevist effekt:
- Immunsuppressive terapier som kortikosteroider
- Immunomodulatorer. (En kombinasjon av metotreksat og prednison brukes ofte.)
- Plasmaferese
- Antikonvulsive legemidler for å redusere anfall når det er aktuelt
- Antimalarials
- Vitamin d
PRS regnes som selvbegrensende, noe som betyr at det er en progressiv periode med forverring, da når den en periode med stabilisering. Når tilstanden har stabilisert seg, kan kirurgiske inngrep og kosmetiske behandlinger være nødvendige for å forbedre ansiktsfunksjonen og estetikken. Disse behandlingene kan omfatte:
- Pulserende fargelasere
- Dermale fetttransplantater
- Autologe fetttransplantater der fett fjernes fra kroppen din
- Muskel klaff transplantater
- Silikoninjeksjoner eller implantater
- Beintransplantater
- Bruskgraft
- Hyaluronsyreinjeksjoner for å fylle ut områder under huden
Prognose
Selv om PRS er en selvbegrensende tilstand, kan alvorlighetsgraden av symptomene variere betydelig fra person til person. Videre varierer tidsperioden det tar sykdommen for å nå en periode med stabilitet betydelig mellom individer.
GARD antyder at det kan ta en person mellom to og 20 år å nå et punkt av stabilitet. I tillegg kan de som utvikler PRS senere i livet oppleve en mindre alvorlig form av tilstanden på grunn av å ha fullt utviklede kraniofaciale strukturer og et nervesystem.
Det er mulig for pasienter med PRS å komme tilbake etter behandling, ifølge en studie i 2014-utgaven av Orphanet Journal of Rare Diseases.
Et ord fra veldig bra
Det er fortsatt mye informasjon ennå å oppdage om PRS, og en diagnose av tilstanden kan ha negative konsekvenser for en persons mentale helse og sosiale liv. På grunn av sjeldenhetens syndrom kan individer føle at de er alene. Derfor er det viktig å finne en lege som du kan stole på og kommunisere spørsmål og bekymringer med.
Hvis du ønsker å få kontakt med andre med denne sykdommen, tilbyr organisasjoner som The Romberg Connection og International Scleroderma Network støtte til pasienter og familier, og kan også være i stand til å peke deg mot flere ressurser.