Innhold
Nyretubulær acidose (RTA) er et klinisk syndrom der nyrene ikke klarer å kvitte seg med nok syre, beholde nok base eller begge deler. Nyretubulær acidose kan deles inn i forskjellige undertyper, hver med sine egne egenskaper. Det blir ofte oppdaget ved blodprøving, og tidlig diagnose kan hjelpe leger å forhindre komplikasjoner fra langvarig nyresvikt.RTA og nyrene
Nyrene er kritiske for å opprettholde balansen mellom syre og base i kroppen. Under vanlige forhold genererer kroppen konstant syre, hovedsakelig via nedbrytning av proteiner. Normalt utskiller nyrene overflødig syre i urinen. En forstyrrelse av denne prosessen fører til opphopning av syre i blodet, kjent som metabolsk acidose.
Forstå pH-balansen i kroppen og sykdommenFor å forstå nyre tubulær acidose, er det nødvendig å forstå litt om nyrefysiologi (nyre). Den minste funksjonelle enheten i nyrene kalles nefron, og hver nyre består av omtrent en million av dem. Hver nefron er en liten, ekstremt fin tubuli. Den ene enden av tubuli er brettet inn i en kobberstruktur, som omgir en klynge av små blodkar kalt glomerulus. Blod filtreres når det passerer gjennom glomerulus og kommer inn i nephronens rør.
Røret kan deles i to deler. Det filtrerte blodet (filtratet) kommer først inn i den proksimale tubulen og passerer deretter inn i den distale tubulen. Når den passerer gjennom de proksimale og distale tubuli, utskiller nyrene visse stoffer i den og absorberer andre stoffer tilbake i blodet. Det endelige produktet er urin som føres bort fra nyrene inn i blæren.
I det proksimale tubuli absorberes bikarbonat (en base, det motsatte av syre) fra filtratet tilbake i blodet. I det distale tubuli skilles syre ut fra blodet direkte i filtratet og føres av i urinen. Hvis en av disse prosessene blir forstyrret, er metabolsk acidose resultatet.
Typer RTA
RTA er delt inn i tre eller fire undertyper, og eksperter er forskjellige om hvordan de skal kategoriseres nøyaktig. En vanlig måte å beskrive RTA er avhengig av hvilken del av tubuli som ikke fungerer. Dette gir oss følgende kategorier: Type 1 (distal) RTA, type 2 (proksimal) RTA og type 4 RTA (eller hypoaldosteronism-assosiert RTA).
"Type 3 RTA" er et begrep som nå sjelden brukes av leger. Den kombinerer egenskapene til type 1 og 2 og er assosiert med dysfunksjon eller mangel på et viktig enzym kalt karbonanhydrase. Det har også blitt brukt til å beskrive den midlertidige RTA som kan forekomme hos små barn hvis nefronfunksjon ikke har modnet helt.
Type 1 (distal) RTA
Som navnet antyder, innebærer type 1 eller distal RTA et problem i det distale tubuli av nefronene og er preget av at nefronene ikke skiller ut nok syre i urinen. Type 1 RTA forekommer vanligvis i forbindelse med en annen sykdom, og det er en lang liste over tilstander som kan påvirke nefronene på en slik måte at de forårsaker type 1 RTA. Dette inkluderer arvelige sykdommer som sigdcelleanemi, Marfan syndrom, Wilsons sykdom eller Ehlers-Danlos syndrom. Det inkluderer også autoimmune sykdommer som lupus, revmatoid artritt eller Sjogrens syndrom. Sykdommer i nyrevevet, inkludert medullær nefrokalsinose, kan også forårsake type 1 RTA.
Type 1 RTA kan være assosiert med visse medisiner, som litium eller amfotericin B. Type 1 RTA kan også sees etter nyretransplantasjon på grunn av kronisk avstøting.
Type 2 (proksimal) RTA
Type 2 RTA kjennetegnes ved at nefronene ikke klarer å gjenvinne nok base fra det filtrerte blodet. For mye base går tapt i urinen, og blodet blir for surt (metabolsk acidose). Fordi denne prosessen hovedsakelig forekommer i den proksimale tubuli, kalles type 2 RTA også proksimal RTA.
Type 2 RTA er den minst vanlige formen for RTA, og som type 1 RTA forekommer vanligvis ikke isolert, men assosiert med en annen lidelse. Nok en gang er det en lang liste over sykdommer som kan forårsake type 2 RTA. Arvelige lidelser som kan forårsake type 2 RTA inkluderer Fanconis syndrom, Wilsons sykdom, Tyrosinemia, fruktoseintoleranse eller type 1 glykogenlagringsforstyrrelser. Ervervede tilstander som kan forårsake type 2 RTA inkluderer tungmetallforgiftning, bruk av medisinen acetazolamid eller flere myelom.
Type 4 RTA (hyperaldosteronism-assosiert RTA)
Type 4 RTA er preget av mangel på hormonet aldosteron, eller ved at nyreceller ikke reagerer på det. Aldosteron signaliserer nyrene om å beholde natrium eller kvitte seg med kalium. Hvis det er for lite aldosteron, eller hvis nyrecellene ikke reagerer normalt på det, skiller ikke nyrene ut nok kalium i urinen, noe som forårsaker en økning i kaliumnivået i kroppen (en tilstand som kalles hyperkalemi). Hyperkalemi reduserer produksjonen av ammoniakk, som er en viktig base som gjør at syre kan føres bort i urinen. Metabolisk acidose er resultatet.
Aldosteron skilles ut av binyrene og produksjonen stimuleres av nyrene. Kronisk nyresykdom på grunn av diabetes eller andre forhold kan forstyrre aldosteronnivået og forårsake type 4 RTA. Sykdommer som påvirker binyrenes funksjon kan også forstyrre aldosteronproduksjonen og resultere i type 4 RTA. Sjelden kan arvelige forhold føre til lave aldosteronnivåer eller motstand mot virkningen av aldosteron.
Mange medisiner kan forårsake type 4 RTA gjennom forskjellige mekanismer. Disse inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), immunsuppressiva (som cyklosporin), angiotensinhemmere, heparin, visse diuretika (som spironolakton) og visse antibiotika (trimetoprim og pentamidin).
Symptomer
Pasienter med RTA kan komme til legehjelp som spedbarn, eldre barn eller voksne. Siden det finnes forskjellige typer RTA med en rekke arvelige og ikke-arvelige (ervervede) årsaker, kan symptomene på syndromet være varierende. Hos voksne er RTA vanligvis et resultat av en annen sykdom, og symptomatologi kan bestemmes av den underliggende lidelsen.
Barn med type 1 og type 2 RTA har ofte vekstavvik. I type 1 RTA er nyrestein et vanlig problem. Hos pasienter med type 1 RTA forårsaket av en underliggende sykdom (som sigdcellesykdom eller Marfan syndrom), er det kliniske bildet ofte dominert av den sykdommen. Barn med RTA på grunn av visse arvelige forhold kan komme til medisinsk hjelp for døvhet, beinavvik, øyeproblemer eller intellektuelle funksjonshemninger.
Symptomene på type 4 RTA er vanligvis ganske milde. Fordi denne RTA vanligvis er forbundet med høye kaliumnivåer, kan det hende at legene må iverksette tiltak for å øke utskillelsen av kalium eller begrense kaliuminntaket.
Generelt kan leger mistenke at du kan ha nyre-tubulær acidose hvis du har tilbakevendende nyrestein (spesielt hvis du har en lang familiehistorie av steiner). Legen din kan også mistenke RTA hvis du eller barnet ditt har visse uforklarlige beinavvik (osteomalasi eller osteopetrose), eller hvis du har autoimmun sykdom (som Sjogrens sykdom) med metabolsk acidose. Pasienter med uforklarlig metabolsk acidose kan også vurderes for RTA.
Diagnose
Diagnosen RTA avhenger av din medisinske historie og av resultatene av enkle blod- og urintester. Legen din kan sjekke blodet ditt for elektrolyttnivåer, spesielt natrium, kalium, klor og bikarbonat. Noen ganger kan det være nødvendig med en arteriell blodprøve for å bekrefte at du har metabolsk acidose. Legen din kan også sjekke urinen for surhet og nivåer av ammoniakk og andre elektrolytter. Hvis det er mistanke om type 4 RTA, kan nivåene av aldosteron i blod og relaterte hormoner kontrolleres.
Noen pasienter med RTA kan ha relativt milde abnormiteter i blod og urin. "Provoserende" tester kan utføres for å se om nyrene dine normalt kan skille ut inntatte syrer. Historisk har leger gitt en mild, sur oral oppløsning (ammoniumklorid) og deretter sjekket urinsyren. Legene kan også gi en dose steroider, diuretika eller saltoppløsninger for å se om nyrene dine reagerer normalt ved å skille ut flere syrer. I noen situasjoner kan legen din administrere IV-bikarbonat og teste surhetsgrad i urinen. Dette kan bidra til å skille mellom type 1 og type 2 RTA.
Behandling
Behandling av RTA er basert på administrering av base (bikarbonat eller citrat, vanligvis) for å nøytralisere overflødig blodsyre eller for å erstatte tap av bikarbonat i urinen. Hvis administrerte baser ikke er effektive, kan tiaziddiuretika (som hydroklortiazid) være nødvendig. Administrering av base er ofte nok til å reversere beinabnormaliteter, tillate gjenopptakelse av normal vekst og stoppe dannelsen av nyrestein, men døvhet assosiert med visse arvelige forhold kan være irreversibel.
Hvis RTA er relatert til en annen sykdom, for eksempel lupus eller Sjøgrens sykdom, kan behandling av den underliggende sykdommen forbedre acidosen. RTA forårsaket av medisiner kan kreve opphør av det fornærmende medikamentet. Type 4 RTA kan kreve behandling med steroidhormoner (som fludrokortison eller Florinef) for å handle i stedet for mangelfull aldosteron. Kaliumtilskudd kan være nødvendig for pasienter med tilhørende lavt kalium, mens kaliumsenkende behandlinger kan være nødvendig hos pasienter med høyt kalium.
Uavhengig av behandlingsregimet er overholdelse av terapi kritisk for å forhindre komplikasjoner av langvarig RTA. For eksempel kan dannelse av nyrestein, hvis den ikke er kontrollert, til slutt føre til kronisk nyresvikt som krever dialyse.
Hva forårsaker medfødt hjertesvikt?