Innhold
Rolandisk epilepsi er en anfallsforstyrrelse som rammer små barn og ungdom. Det kalles også godartet rolandisk epilepsi (BRE) i barndommen, epilepsi med centrotemporale pigger eller godartet delvis epilepsi i barndommen.Hvis barnet ditt har fått diagnosen BRE, er du sannsynligvis bekymret for hvordan dette kan påvirke hans eller hennes fremtid. Barn med BRE utvikler vanligvis ikke livslang epilepsi eller har tilknyttet nevrologisk svekkelse. Tilstanden løser seg vanligvis i tenårene.
BRE er preget av korte, intermitterende anfall som vanligvis oppstår under søvn, men de kan også skje om dagen. Denne typen epilepsi diagnostiseres ut fra symptomene og EEG-mønsteret. BRE kan håndteres med krampestillende midler (anti-anfall medisiner), men noen barn trenger ikke behandling i det hele tatt.
Symptomer
Beslagene av BRE varer i noen sekunder av gangen. De manifesterer seg med ansikts- og leppetrekk og / eller en prikkende følelse i munnen og leppene. Noen barn sikler eller lager ufrivillige halslyder i løpet av episodene.
Barnet ditt kan også oppleve bevissthetssvikt under anfallene, men ofte er barna helt våken og fullstendig våken gjennom episodene.
Anfallene oppstår ofte under søvn. Barn våkner vanligvis ikke under et anfall, og noen ganger kan episodene gå helt upåaktet hen. Mens det er uvanlig, kan anfallene generalisere, noe som betyr at de kan innebære risting og rykk i kroppen, samt nedsatt bevissthet.
Barn med BRE opplever vanligvis noen få anfall gjennom hele barndommen. Beslagene stopper vanligvis i tenårene. Imidlertid er det unntak, og noen barn kan oppleve andre typer anfall, få hyppige anfall eller fortsette å få anfall i voksen alder.
Tilknyttede symptomer
Generelt er barn med BRE sunne, men noen barn med tilstanden har tale- eller læringsvansker. Selv om det ikke er vanlig, kan barn også ha atferdsmessige eller psykologiske problemer.
Det er en sterk sammenheng mellom BRE og sentrale hørselsprosessforstyrrelser (CAPD). En studie fant faktisk at 46% av barna med BRE hadde CAPD, noe som forårsaker problemer med hørsel, forståelse og kommunikasjon. CAPD kan være årsaken til lærings- og talevansker, så vel som noe av atferdsmessig og psykologisk problemer.
Det er også en sammenheng mellom BRE og migrene hos barn, og årsaken til og hyppigheten av denne koblingen er ikke helt forstått.
Fører til
Anfall, inkludert anfall av BRE, er forårsaket av uregelmessig elektrisk aktivitet i hjernen. Normalt fungerer nervene i hjernen ved å sende elektriske meldinger til hverandre på en organisert, rytmisk måte. Når den elektriske aktiviteten er uorganisert og skjer uten formål, kan det oppstå et anfall.
BRE er beskrevet som idiopatisk epilepsi, noe som betyr at det ikke er kjent hvorfor en person utvikler det. Denne tilstanden er ikke forbundet med noen form for traumer eller annen identifiserbar predisponerende livsfaktor.
Noen eksperter har foreslått at anfallene som sees i BRE er relatert til ufullstendig modning av hjernen, og antyder at hjernemodning er grunnen til at anfallene stopper i sen ungdomsår.
Genetikk
Det kan være en genetisk komponent til BRE, og de fleste barn med tilstanden har minst en slektning med epilepsi.
Det har ikke vært et spesifikt gen identifisert som ansvarlig for BRE. Noen få gener har imidlertid vært knyttet til denne typen epilepsi. Et gen som kan være assosiert med BRE er et gen som koder for den spenningsstyrte natriumkanalen NaV1.7, kodet av genet SCN9A. Eksperter antyder at andre gener som kan være assosiert med sykdommen er lokalisert på kromosom 11 og kromosom 15.
Diagnose
Epilepsi diagnostiseres basert på klinisk historie så vel som EEG. Hvis barnet ditt har hatt anfall, vil legen gjøre en fysisk undersøkelse for å avgjøre om barnet har nevrologiske mangler, som svakhet på den ene siden av kroppen, hørselstap eller taleproblemer.
Barnet ditt kan også ha noen diagnostiske tester, for eksempel et elektroencefalogram (EEG) eller hjerneavbildningstester.
EEG: En EEG er en ikke-invasiv test som oppdager hjernens elektriske aktivitet.
Barnet ditt vil ha flere metallplater (hver på størrelse med en mynt) plassert på utsiden av hodebunnen. Metallplatene er festet til en ledning, og ledningene er alle koblet til en datamaskin som produserer sporing på papir eller på dataskjermen.
Sporingen skal fremstå som rytmiske bølger som tilsvarer plasseringen av metallplatene i hodebunnen. Enhver endring i den typiske bølgerytmen kan gi barnets lege en ide om hvorvidt barnet har anfall og hvordan de kan behandles.
Med BRE viser EEG vanligvis et mønster beskrevet som rolandic pigger, som også kalles centrotemporal pigger. Dette er skarpe bølger som indikerer anfallstendenser i hjerneområdet som styrer bevegelse og følelse. Spikene kan bli mer fremtredende under søvn.
Anfall som oppstår under søvn kan ofte identifiseres med en EEG-test. Hvis barnet ditt får anfall under en EEG, antyder dette at anfall også kan forekomme andre ganger.
Hvordan et søvnberørt EEG kan diagnostisere anfallHjernebehandling: Det er også stor sannsynlighet for at barnet ditt vil ha hjernedatastyrt tomografi (CT) eller magnetisk resonansbilder (MR), som er ikke-invasive tester som gir et visuelt bilde av hjernen.
En hjerne-MR er mer detaljert enn en hjerne-CT, men det tar omtrent en time, mens hjernens CT bare tar noen få minutter. En hjerne-MR må gjøres i et lukket rom, som føles som en liten tunnel. Av disse grunnene kan ikke barnet ditt sitte stille gjennom en MR-undersøkelse eller håndtere følelsen av å være lukket i en MR-maskin, noe som gjør en CT til et enklere alternativ.
Disse bildebehandlingstestene kan identifisere problemer, for eksempel tidligere hodetraumer eller andre anatomiske varianter som kan forårsake kramper.
Vanligvis er hjerneavbildningstester normale i BRE.
Det er ingen blodprøver som kan bekrefte eller eliminere diagnosen BRE, så barnet ditt trenger bare blodprøver hvis legen din er bekymret for andre medisinske problemer, for eksempel metabolske forhold.
Differensialdiagnose
Det er noen få forhold som kan produsere ufrivillige muskeløyeblikk, og de kan virke som om rolandisk epilepsi, spesielt når barnets symptomer bare begynner, eller hvis du ikke har vært i stand til å observere dem selv.
Fraværsbeslag: En annen type barndomsanfall, også beskrevet som petit mal-anfall, er preget av korte stirrende staver.
Forskjellen mellom fraværsbeslag og rolandiske anfall er at fraværsbeslag vanligvis ikke involverer motoriske bevegelser (men de kan omfatte leppeklatt eller blafring av øyelokk), mens rolandiske anfall vanligvis ikke innebærer endret bevissthet.
Imidlertid, siden det kan være noen likheter og forvirring mellom forholdene, kan en EEG skille dem. EEG for fraværsbeslag skal vise endringer i bølgeutseendet i hele hjernen, ikke bare i sentrotemporal regionen.
Tics eller Tourettes syndrom: Tourettes syndrom er preget av ufrivillige muskelbevegelser, ofte beskrevet som tics. Noen barn har tics, men har ikke Tourette. Disse bevegelsene kan involvere hvilket som helst område av kroppen, inkludert ansiktet.
Generelt kan tics undertrykkes i noen minutter, mens anfall ikke kan. Tics er ikke assosiert med EEG-hjernebølgeegenskapene til anfall.
Medfødt metabolsk sykdom: Noen arvelige forhold kan gjøre det vanskelig for barnet ditt å metabolisere vanlige næringsstoffer, og kan manifestere seg med rykninger eller endringer i bevisstheten. For eksempel kan lysosomale lagringsforstyrrelser og Wilsons sykdom forårsake noen symptomer som kan overlappe BRE.
Vanligvis produserer metabolske sykdommer også andre symptomer, inkludert motorisk svakhet. Ofte kan blodprøver eller genetiske tester skille mellom rolandisk epilepsi og metabolske forstyrrelser.
Behandling
Det er behandlinger for rolandisk epilepsi. Imidlertid kan symptomene være så milde at behandling ofte er unødvendig.
Hvis barnet ditt har hyppige anfall, kan det være gunstig for dem å ta antikonvulsiva. Og hvis symptomene involverer rykk i armer eller ben, fall, tap av tarm- eller blærekontroll eller nedsatt bevissthet, vurderes medisinering mot anfall ofte.
De vanligste behandlingene mot anfall som brukes ved rolandisk epilepsi er Tegretol (karbamazepin), Trileptal (okskarbazepin), Depakote (natriumvalproat), Keppra (levetiracetam) og sulthiame.
Hvis barnet ditt har andre typer anfall i tillegg til rolandiske anfall, vil legen deres foreskrive krampestillende midler for å kontrollere andre anfallstyper - og dette kan også fullstendig kontrollere rolandisk epilepsi.
Siden barn vokser fra rolandisk epilepsi før voksen alder, kan medisiner til slutt avbrytes. Sørg imidlertid for ikke å stoppe barnets antikonvulsiva selv, da brå seponering kan utløse et anfall.
Barnets lege kan vurdere tilstanden på nytt og kan bestille en annen EEG før den gradvis avtar medisinen.
Et ord fra veldig bra
Hvis barnet ditt har kramper eller en annen nevrologisk tilstand, kan du være bekymret for hans eller hennes kognitive og fysiske utvikling.
Mens rolandisk epilepsi generelt er en mild og midlertidig barndomstilstand, er det viktig å unngå situasjoner som kan provosere et anfall. Disse situasjonene inkluderer søvnmangel, matmangel, høyt feber, alkohol og narkotika. Å holde barnet informert om den ekstra risikoen for anfall som utløses av disse utløserne, er en viktig del av å gi en følelse av kontroll over hans eller hennes helse.
Dette kan være bemyndigende for et barn som kan være noe overveldet av sin medisinske tilstand.