Innhold
- Saethre Chotzen syndrom symptomer
- Fører til
- Diagnose
- Behandling
- Mestring
- Prognose
- Et ord fra veldig bra
Saethre Chotzen syndrom symptomer
Saethre Chotzen syndrom (SCS) er ofte kjent ved fødselen på grunn av de karakteristiske fysiske endringene, og er en genetisk tilstand som er preget av for tidlig fusjon av visse hodeskalleben (kalt craniosynostosis), bånd av fingre eller tær (kalt syndaktyly), små eller uvanlig formede ører, og abnormiteter i ryggbenene i ryggraden.
Skallen er vanligvis smeltet sammen med koronalsuturen (en vekstlinje som går over toppen av hodet fra øre til øre), og dette forhindrer normal vekst som påvirker formen på hodet og ansiktet.
De fysiske funnene som kjennetegner Saethre Chotzen syndrom er ofte de tidligste tegnene på tilstanden, bemerket før spesifikke symptomer utvikler seg. Disse tegnene kan omfatte:
- Skall form unormalitet
- Høy panne
- Lav frontal hårfestet
- Ansiktsasymmetri
- Øyer med stort mellomrom
- Droopy øyelokk (ptosis)
- Kryssede øyne (strabismus)
- Riv (lacrimal) kanalstenose som påvirker rivingen
- Bred nesebro
- Små, uvanlig formede ører (fremtredende crus)
- Unormale hender eller føtter
Et av de klassiske tegnene på SCS som påvirker hendene er sammensmelting av huden mellom andre og tredje fingre. Andre abnormiteter kan omfatte en bred eller duplisert stortå eller permanent krumning av pinkyfingeren.
De fleste som er diagnostisert med SCS har normal intelligens, men noen barn kan oppleve forsinkelser i utviklingen eller andre læringsvansker, spesielt hvis en større del av det aktuelle kromosomet påvirkes. Dette kan bidra til en intellektuell funksjonshemming.
Hvis skallenes misdannelse ikke blir behandlet, er det mulig enn at en forhøyning av det intrakraniale trykket kan føre til hodepine, tap av synet, kramper og til og med død. Derfor kan behandling være veldig viktig for å forhindre langsiktige konsekvenser.
Utover det som er nevnt ovenfor, er det andre funn eller tilhørende forhold som kan forekomme sjeldnere i SCS, for eksempel:
- Kortvokst
- Avvik i ryggvirvler
- Hørselstap (ledende og / eller sensorineural)
- Hjertefeil
- Ganespalte
- Hypertelorisme (vidstrakte øyne)
- Bifid (delt) drøvel
- Maxillary hypoplasia (liten eller underutviklet maxilla)
- Obstruktiv søvnapné
Generelt kan konstellasjonen av fysiske funn hos en nyfødt føre til en mer nøye evaluering, inkludert en mulig genetisk test for å identifisere den underliggende potensielle årsaken til de noterte avvikene.
Fører til
De fleste tilfeller av Saethre Chotzen syndrom er forårsaket av en mutasjon eller sletting som påvirkerTWIST1 genet på kromosom 7p21. Denne endringen fører til tap av funksjon som påvirker bestemmelse og differensiering av cellelinje, og induserer for tidlig kranial sutur-fusjon. Hvordan skjer dette?
Normalt gir dette genet instruksjoner for å lage et protein som kalles en transkripsjonsfaktor. Dette proteinet binder seg til spesifikke DNA-regioner og hjelper med å kontrollere bestemte gener som har en viktig rolle i tidlig utvikling. Det antas atTWIST1 genet har en aktiv rolle i celler som gir opphav til bein, muskler og annet vev i hodet og ansiktet. Det påvirker også utvikling av lemmer.
Den genetiske endringen er arvet i et autosomalt dominerende mønster. Derfor, hvis en kopi av genet endres, selv om den andre kopien er normal, er dette tilstrekkelig for å forårsake lidelsen. Det kan arves fra en berørt foreldre, eller det kan skyldes en ny mutasjon (de novo). Det er mulig for noen å ikke ha åpenbare trekk ved syndromet, og likevel ha et unormalt gen som kan overføres til barna deres.
Det er få tilfeller som antyder at andre slettinger eller omorganiseringer som påvirker kromosom 7, også kan spille en rolle. Overlappende veier kan bli påvirket, inkludert de som er kritiske for differensiering av osteoblaster (celler som er viktige for beinskaping). Noen av de andre genene som kan påvirkes og bidra til lignende presentasjoner inkluderer:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Det antas at større deletjoner som påvirker nabegener også kan forårsake mer alvorlige presentasjoner (kalt fenotyper), inkludert mer signifikante nevrokognitive forsinkelser og intellektuell funksjonshemning. Tapet av andre gener i nærheten kan spille en rolle i denne variasjonen.
Til slutt, Robinow-Sorauf syndrom skyldes mutasjoner i det sammeTWIST1 genet og kan representere en mild variant av tilstanden.
Diagnose
Dessverre kan anerkjennelse og diagnose av sjeldne genetiske sykdommer som Saethre Chotzen syndrom være utfordrende. Barnelege kan være den første til å gjenkjenne tilstedeværelsen av noen av de klassiske kliniske funnene som er registrert i tilstanden. Senere kan det være nødvendig å møte en ekspert på genetiske lidelser.
Etter å ha tatt en grundig medisinsk historie for å forstå predisponerende faktorer og tilhørende symptomer, og fullført en fysisk undersøkelse, kan det utføres noen laboratorietester. Dette kan bidra til å utelukke andre potensielle forhold.
Differensialdiagnosen for SCS inkluderer andre syndromer som kan forårsake kraniosynostose, inkludert:
- Muenke syndrom
- Baller-Gerold syndrom
- Pfeiffer syndrom
- Crouzon syndrom
- Isolert ensidig koronal synostose
For å bedre forstå anatomi i hodeskallen, ryggraden eller lemmer, kan diagnostisk bildebehandling inkludert CT-skanning eller røntgenbilder bestilles.
Å identifisere enTWIST1 mutasjon eller sletting, kan molekylær genetisk testing bestilles, og dette innebærer ofte en konsultasjon med en genetiker. Når en familiehistorie er til stede, er prenatal testing også mulig.
Som en sjelden lidelse kan det nødvendige nivået av medisinsk behandling kreve å se spesialister på et universitetsbasert eller tertiært medisinsk senter. Heldigvis kan disse spesialiserte leverandørene også være mer erfarne med komplekse saker og ha tilgang til banebrytende forskning, ny teknologi og de nyeste behandlingsalternativene.
Behandling
Til slutt kan behandlingen som kreves for Saethre Chotzen syndrom avhenge av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av de identifiserte abnormitetene. Intervensjoner kan være rettet mot spesifikke symptomer eller fysiske problemer, og kan variere fra en engangskirurgi til pågående behandling eller overvåking.
Tidlig i livet er det ofte behov for kirurgi for å forhindre eller korrigere tidlig lukking av kraniale suturer. Kranioplastikk det første året bidrar til å øke det intrakraniale volumet, gjenopprette en mer normal hodeform og forhindre økt intrakranielt trykk. Ytterligere kirurgiske ekspansjonsprosedyrer kan være nødvendig hvis disse pressene senere øker.
Ytterligere prosedyrer kan rette opp kraniofaciale (hodeskalle-og-ansikt) abnormiteter, syndaktisk påvirke hendene eller andre skjelettdefekter. Dette kan innebære hjelp fra et tverrfaglig team som vil følge den berørte personen inn i ung voksen alder.
Noen ganger er det nødvendig å operere midt i ansiktet, spesielt i sammenheng med luftveisobstruksjon (som kan forverre søvnapné). Hvis det er en kløft i ganen, kan dette kreve stenging, og en logoplan kan være nyttig.
Omsorg fra en kjeveortoped kan adressere maloklusjon, der tennene ikke kommer sammen ordentlig, noe som påvirker bitt.
Rutinemessige evalueringer er nødvendig for å overvåke ansiktsvekst. Det er viktig å vurdere hørselstap og gi støtte til eventuelle vanskeligheter, inkludert døvhet. Evaluering av en øyelege vil identifisere øyeproblemer relatert til strabismus, amblyopi eller kronisk papilledema (på grunn av økt intrakranielt trykk).
Hvis det er en forsinkelse i psykomotorisk utvikling, kan en spesialisert utdanningsplan og programmer for tidlig intervensjon for barn med vedvarende utviklingshemming være berettiget.
Heldigvis gjør mange barn det bra med disse inngrepene.
Mestring
Det kan være vanskelig å takle en sjelden diagnose som påvirker utseendet og potensiell utvikling av et barn. Det kan være nyttig å få nettverk med andre familier som har fått et barn med lignende problemer. Heldigvis er det nasjonale grupper som kan gi ekstra læremateriell, støtte og ressurser. Vurder følgende grupper i USA:
- Ameriface
- FACES: The National Craniofacial Association
- Children's Craniofacial Association
Det er også flere ressurser tilgjengelig internasjonalt, inkludert About Face International i Toronto, Canada, og Headlines Craniofacial Support i Storbritannia.
Prognose
Det er en sølvfôr til diagnosen Saethre Chotzen syndrom - for de fleste mennesker som er berørt, er den langsiktige prognosen utmerket. Fra tidlig alder kan det være nødvendig med spesifikke behandlinger, og kontinuerlig overvåking kan være viktig for å sikre normal utvikling.
Husk at hvis det er en genet sletting i stedet for en punktmutasjon som potensielt påvirker en større del av kromosomet, kan effektene være mer signifikante og bidra til risikoen for intellektuell funksjonshemning.
SCS er en tilstand som har en normal forventet levetid.
Hvert barn til et individ som er rammet av SCS har 50% sjanse for å arve mutasjonen, og dette kan påvirke beslutningen om å få barn.
Et ord fra veldig bra
Saethre Chotzen syndrom er en sjelden lidelse som påvirker utseendet til hodeskallen og ansiktet og kan ha andre tilknyttede funn. Hvis det ikke blir behandlet, kan det ha større betydning for helse og velvære. Det er viktig å samarbeide med et team av spesialister, slik at intervensjoner i tide optimaliserer barnets vekst og utvikling. Vurder å delta i en nasjonal forening for å få nettverk med andre foreldre og finne støtten som trengs for å jobbe gjennom eventuelle utfordringer.