Innhold
- Skjelettdysplasi Oversikt
- Skjelettdysplasi Symptomer
- Skjelettdysplasi Årsaker
- Skjelettdysplasi Diagnose
- Behandling av skjelettdysplasi
Skjelettdysplasi Oversikt
Skjelettdysplasi er det medisinske begrepet for en gruppe på rundt 400 tilstander som påvirker beinutvikling, nevrologisk funksjon og bruskvekst, inkludert den vanligste formen, achondroplasi.
Tegn inkluderer unormal vekst i ryggraden og hodeskallen, og i de lange bena på armer og ben, noe som kan føre til at personen er kort i vekst. Omsorgsteam for pasienter med skjelettdysplasi inkluderer ofte eksperter innen ortopedi, nevrokirurgi, genetikk, otolaryngology og oftalmologi.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Skjelettdysplasi Symptomer
Tilstander forbundet med skjelettdysplasi inkluderer:
- Ustabilitet i livmorhalsen
- Kyfose
- Spinal stenose
- Benbøyning eller banke knær
- Stive ledd og for tidlig leddgikt
- Klumpfot
Ytterligere symptomer på skjelettdysplasi kan omfatte:
- Kortvokst
- Stort hode med en fremtredende panne
- Lang koffert, kortere armer og ben
- Skøre tenner og bein
- Hørselstap
- Ganespalte
- Synsproblemer
- Hydrocephalus
- Cervikal medullær kompresjon
Skjelettdysplasi Årsaker
Skjelettdysplasi kan være et resultat av en arvelig eller spontan genetisk mutasjon.
Skjelettdysplasi Diagnose
Vanligvis blir tegn på skjelettdysplasi lagt merke til av barnets foreldre eller barnelege i løpet av det første leveåret da barnets hode vokser ut av proporsjoner med kropp eller lemmer.
Til å begynne med vil legen din gjennomføre en grundig fysisk fysikk av barnet og be om en detaljert familie- og pasienthistorie. Følgende prosedyrer kan være en del av det fysiske:
- Avhengig av barnets alder vil barnelegen din sannsynligvis bestille en serie røntgenbilder og muligens en CT-skanning.
- Noen ganger anbefales også ultralyd i hjernen.
- Hvis barnet ditt er eldre enn 6 måneder, kan en MR-skanning kanskje gi bedre bilder av hjernen og ryggmargen.
- Legen kan også bestille øyeundersøkelse.
Behandling av skjelettdysplasi
Avhengig av resultatene av bildestudiene, kan legen din henvise deg til en nevrokirurg eller ortoped for barn.
Behandlingsforløpet for barnet ditt bør ta hensyn til den fulle effekten av symptomer på barnet ditt som individ, inkludert endringer i aktivitet eller skoleprestasjoner.
I det optimale behandlingssenteret deltar flere spesialiteter i å gjennomgå tilfellene av barn med skjelettdysplasi. Nevrokirurger, nevrologer, pediatriske ortopeder, pediatriske oftalmologer, radiologer, genetikere og pulmonologer, går sammen for å utvikle behandlingsplanen og avgjøre om og når kirurgi er passende.
Barnets behandlingsplan for behandling av skjelettdysplasi vil variere, avhengig av hans eller hennes tilstand, og kan omfatte:
- Behandling for hydrocefalus
- Instrumentering og fusjon for spinal stenose eller ustabilitet som påvirker livmorhalsområdet. Den pediatriske nevrokirurgen fjerner beinet (ene) som trekker sammen ryggmargen eller hjernestammen. Arbeider sammen med ortopediske kirurger, og nevrokirurger støtter pasientens ryggsøyle med metallstenger.
- Felles erstatninger av knær eller hofter på grunn av alvorlig leddgikt
- Prosedyrer for forlengelse av lemmer
- Osteotomier i nedre ekstremiteter (kutt i beinet for å korrigere justering)
Etter operasjonen er oppfølging veldig viktig for å spore barnets gjenopprettingsprosess. Den pediatriske nevrokirurgen vil planlegge oppfølgingsavtaler for å sikre at barnet ditt gjør fremskritt. Det ideelle teamet vil være i stand til kontinuerlig å overvåke pasientens velvære gjennom barndom og ungdomsår og inn i voksen alder.