Innhold
- SMA Tegn og symptomer
- SMA årsaker og risikofaktorer
- Typer SMA
- SMA-diagnose
- Behandling og administrering av SMA
SMA Tegn og symptomer
Spinal muskelatrofi symptomer varierer, og kan være milde eller deaktiverende, men involverer en svakhet i musklene som styrer bevegelse. Ufrivillige muskler, som de i hjertet, blodårene og fordøyelseskanalen, påvirkes ikke.
SMA svekker musklene nærmest sentrum av kroppen, inkludert skuldre, hofter, lår og øvre del av ryggen. Det berørte barnet kan utvikle en kurve i ryggraden (skoliose) på grunn av tap av størrelse og styrke på ryggmuskulaturen.
Progresjon av SMA kan også påvirke pust og svelging, noe som kan true pasientens liv.
SMA årsaker og risikofaktorer
Spinal muskelatrofi er en genetisk lidelse. De fleste former for SMA er forårsaket av mutasjoner av det overlevende motorneuron 1-genet (SMN1) på det femte kromosomet, noe som resulterer i utilstrekkelige ekspressjonsnivåer av SMN-proteinet.
SMN er viktig for normal motorisk funksjon fordi det gjør at muskler kan motta signaler fra nervene.
Typer SMA
Spinal muskelatrofi er klassifisert som type 1, 2, 3 eller 4 avhengig av alder på begynnelsen. De fleste tilfeller er progressive - det vil si at symptomene forverres i stedet for å forbedre seg - men generelt, jo senere symptomene utvikler seg, desto bedre blir resultatet for motorisk funksjon.
SMA type 1 (infantil-onset SMA eller Werdnig-Hoffman sykdom): Dette er den alvorligste typen SMA og rammer spedbarn i løpet av de første seks månedene av livet.Noen barn med SMA type 1 vil dø før deres andre bursdag, men aggressiv terapi forbedrer utsiktene for disse barna.
SMA type 2 (mellomliggende SMA): Når et barn utvikler spinal muskelatrofi mellom seks og 18 måneder, blir tilstanden klassifisert som type 2. Barnet kan være i stand til å sitte opp, men luftveisutfordringer kan forkorte livet etter hvert som sykdommen utvikler seg.
SMA type 3 (juvenil SMA, Kugelberg Welander syndrom): Type 3 SMA dukker opp hos barn 18 måneder eller eldre og kan bli tydelig så sent som i tenårene. Muskelsvakhet er til stede, men de fleste pasienter kan gå og stå i begrensede perioder, spesielt tidlig i løpet av sykdommen.
SMA type 4 (voksen SMA): Hos noen mennesker utvikler SMA seg i voksen alder. Type 4 SMA er sjelden alvorlig nok til å påvirke pasientens levetid.
SMA ikke knyttet til kromosom 5: Noen former for SMA skyldes ikke SMN1-genmutasjoner og SMN-proteinmangel. Disse formene, inkludert Kennedys sykdom, varierer i alvorlighetsgrad, og noen kan involvere muskler lenger borte fra kroppssenteret enn de som er forbundet med SMA-type 1 til 4.
SMA-diagnose
Symptomene på spinal muskelatrofi ligner på en rekke andre sykdommer som påvirker musklene. For å avgjøre om pasientens muskelatrofi skyldes SMA, kan legen bruke følgende tester:
- Genetisk testing: en blodprøve som gjør det mulig for teknologer å lete etter mutasjoner av SMN-genet på det femte kromosomet.
- Elektromyografi (EMG): en test som viser hvordan muskler mottar signaler fra nervene.
- Muskelbiopsi: et lite stykke muskler fjernet for undersøkelse under mikroskopet.
Behandling og administrering av SMA
For tiden er det ingen kur mot SMA. De som er rammet av sykdommen kan samarbeide med helsepersonellene deres for å håndtere SMA-symptomer og forhindre komplikasjoner, noe som kan bidra til livskvalitet.
Blant tilnærmingene som kan anbefales:
- Medisiner: Det finnes ingen nåværende medisiner for behandling av spinal muskelatrofi. Flere medisiner for å forbedre muskel- og nervefunksjon er for tiden i kliniske studier.
- Seler, støtteinnretninger og rullestoler: Disse kan hjelpe pasienter med å opprettholde sin uavhengighet så lenge som mulig.
- Fysisk og ergoterapi og rehabilitering: I tillegg til terapi for å holde leddene fleksible og for å redusere progresjonen av muskelsvinn mens du forbedrer fleksibiliteten og sirkulasjonen, kan spesifikke behandlinger for tale, tygging og svelging være passende. Riktig fôring er viktig for å unngå aspirasjon (innånding av mat eller væske i lungene) og for å sikre god ernæring.
- VentilasjonsassistansePasienter med pustevansker kan ha behov for ikke-invasiv ventilasjon for å forhindre apné mens de sover, mens andre også kan trenge assistert ventilasjon på dagtid.