Innhold
Muskeldystrofi (MD) betraktes ofte som en sykdom som presenteres på en klassisk måte. Mens progressiv muskelsvakhet og vanskeligheter med å kontrollere bevegelse er til stede i alle ni former for sykdommen, er det nyanser i de opplevde symptomene og omfanget av dem som avhenger av hvilken type noen har.Noen former for MD blir tydelige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalderen eller senere.
Hyppige symptomer
Progressiv muskelsvakhet er vanlig blant alle typer MD, men det er viktig å se på hver for seg for å forstå nøyaktig hvordan dette påvirker et individ. Det er en viss variasjon i graden av muskelsvakhet, hvilke muskler som påvirkes, og progresjonen av sykdommen.
Duchenne muskeldystrofi (DMD)
De første tegnene på DMD kan omfatte:
- Svakhet i bena og bekkenet
- Utseendet til forstørrede kalvemuskler
- Hyppig fall
- Vanskeligheter med å stå opp fra å sitte eller ligge; "å gå" hendene oppover beina for å komme til stående stilling (Gower-manøveren)
- Problemer med trappetrinn
- En vadelignende tur
- Stående og gående med bryst og mage stikket ut
- Vanskeligheter med å løfte hodet; en svak nakke
Til slutt påvirker DMD alle musklene i kroppen, inkludert hjertet og pustemusklene. Så når et barn blir eldre, kan symptomene bli tretthet, hjerteproblemer på grunn av forstørret hjerte, svakhet i armer og hender og tap av evne til å gå etter 12 år.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi er veldig lik DMD, bortsett fra at symptomene på Becker MD kan dukke opp senere i ungdommen opp til så sent som 25. Selv om de ligner på DMD, går symptomene på Becker MD langsommere enn de ved DMD.
Medfødt muskeldystrofi
Ikke alle medfødte former for MD (de som er tilstede ved fødselen) er identifisert. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsaker alvorlig svakhet i ansiktsmuskulaturen og lemmer og kan omfatte ledkontrakturer, mentale problemer og taleproblemer, samt kramper.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Dette skjemaet utvikler seg sakte. Imidlertid, i motsetning til DMD, kan kontrakturer-muskelforkorting vises tidligere i livet. Samlet muskelsvakhet er også mindre alvorlig enn for DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kreve en pacemaker.
Limb-Girdle muskeldystrofi
Sykdommen forårsaker muskelsvakhet som starter i hoftene, beveger seg til skuldrene og strekker seg utover i armer og ben. Sykdommen utvikler seg sakte, men fører til slutt til vanskeligheter med å gå.
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD)
Personer med FSH MD har skuldre som skråner fremover, noe som gjør det vanskelig å løfte armene over hodet. Muskelsvakhet fortsetter i hele kroppen når sykdommen utvikler seg. FSH MD kan variere fra veldig mild til alvorlig. Til tross for den progressive muskelsvakheten er mange mennesker med FSH MD fortsatt i stand til å gå.
Myotonisk muskeldystrofi
Denne formen for muskeldystrofi starter med muskelsvakhet i ansiktet og går deretter videre til føttene og hendene. Myotonisk MD forårsaker også myotoni - langvarig stivhet i muskler (som spasmer), og det er et symptom som bare forekommer i denne sykdomsformen.
Myotonisk MD påvirker sentralnervesystemet, hjertet, fordøyelseskanalen, øynene og de endokrine kjertlene. Det utvikler seg sakte, med mengden muskelsvakhet som varierer fra mild til alvorlig.
Oculopharyngeal muskeldystrofi
Hengende øyelokk er vanligvis det første tegnet på denne form for dystrofi, og tilstanden utvikler seg til ansikts muskelsvakhet og svelgevansker. Kirurgi kan redusere svelgeproblemer og forhindre kvelning samt lungebetennelse.
Distal muskeldystrofi
Muskelsykdommene definert som distal muskeldystrofi har lignende symptomer på svakhet i underarmer, hender, underben og føtter. Disse sykdommene, inkludert underformer Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka og Miyoshi, er mindre alvorlige og involverer færre muskler enn andre typer muskeldystrofi.
Komplikasjoner
Når muskler svekkes ytterligere, kan det oppstå flere komplikasjoner:
- Mobilitet blir utfordrende, og noen mennesker kan trenge et hjelpemiddel, som en stokk, rullator eller rullestol, for å gå.
- Kontrakturer kan være smertefulle og utgjøre et annet hinder for mobilitet. Medisiner for å lindre smerte og redusere stivhet kan være til nytte for noen mennesker. Men når kontrakturene er alvorlige, kan pasienter trenge kirurgi for å forbedre bevegelsen.
- Etter hvert som svakhet i bagasjeromsmuskulaturen eller midtsnittet utvikler seg, vil det sannsynligvis utvikle pustevansker; i noen tilfeller kan de være livstruende. For å hjelpe til med å puste, må noen bruke en ventilator.
- Skoliose kan utvikles hos MD-pasienter.Sete- og posisjonsutstyr kan brukes til å forbedre stillingsjusteringen. Men i noen tilfeller kan folk trenge kirurgi for å stabilisere ryggraden.
- Enkelte typer MD kan føre til at hjertet fungerer mindre effektivt, og noen mennesker kan ha behov for plassering av pacemaker eller defibrillator.
- Noen mennesker vil ha problemer med å spise og svelge, noe som kan føre til ernæringsmessige mangler eller aspirasjons lungebetennelse. Dette er en infeksjon i lungene forårsaket av innånding av mat, magesyrer eller spytt. Et fôringsrør kan plasseres for å supplere ernæring, redusere risikoen for aspirering og redusere utfordringene forbundet med å spise og svelge.
- MD kan føre til endringer i hjernen som fører til læringsvansker.
- Visse typer MD kan påvirke øynene, mage-tarmkanalen eller andre organer i kroppen og forårsake relaterte bekymringer.
Når skal jeg oppsøke lege
Hvis du eller barnet ditt viser tegn på muskelsvakhet, som for eksempel å falle, slippe ting eller generelt klønethet, er det på tide å oppsøke legen din for en undersøkelse og passende testing og diagnostiske prosedyrer.
Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Selv om det absolutt kan være andre, mer sannsynlige forklaringer på det du legger merke til, er det best å ta en profesjonell innveiing. Hvis du har MD og du opplever en ny symptomutvikling, ta kontakt med helsepersonell for å sikre at du får omsorg du trenger.
Hva er årsakene til muskeldystrofi?