Innhold
Hvis du har familiemedlemmer med Parkinsons sykdom, eller hvis du selv har sykdommen og er bekymret for barnas sjanser til å utvikle den, har du sannsynligvis allerede lurt på: Er det et gen som forårsaker Parkinsons sykdom? Hvor direkte er lenken?
Omtrent 15 prosent av personer med Parkinsons sykdom har en familiehistorie av tilstanden, og familiekoblede tilfeller kan skyldes genetiske mutasjoner i en gruppe gener - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 eller SNCA-genet (se nedenfor). Imidlertid er interaksjonen mellom genetiske endringer, eller mutasjoner, og individets risiko for å utvikle sykdommen ikke fullstendig forstått, sier Ted Dawson, M.D., Ph.D., direktør for Institute for Cell Engineering ved Johns Hopkins.
Dette er hva du trenger å vite:
Gener knyttet til Parkinsons sykdom
Det er en lang liste over gener som er kjent for å bidra til Parkinsons, og det kan være mange flere som ennå ikke blir oppdaget. Her er noen av hovedaktørene:
SNCA: SNCA lager proteinet alfa-synuclein. I hjerneceller hos personer med Parkinsons sykdom samles dette proteinet i klumper som kalles Lewy-kroppene. Mutasjoner i SNCA-genet forekommer ved tidlig debut av Parkinsons sykdom.
PARK2: PARK2-genet lager proteinet parkin, som normalt hjelper celler med å bryte ned og resirkulere proteiner.
PARK7: Mutasjoner i dette genet forårsaker en sjelden form for tidlig debut av Parkinsons sykdom. PARK7-genet lager proteinet DJ-1, som beskytter mot mitokondrie-stress.
PINK1: Proteinet laget av PINK1 er en proteinkinase som beskytter mitokondrier (strukturer i celler) mot stress. PINK1-mutasjoner forekommer ved tidlig begynnelse av Parkinsons sykdom.
LRRK2: Proteinet laget av LRRK2 er også en proteinkinase. Mutasjoner i LRRK2-genet har vært knyttet til sen debut av Parkinsons sykdom.
Blant arvelige tilfeller av Parkinsons, varierer arvemønstrene avhengig av gener involvert. Hvis LRRK2- eller SNCA-genene er involvert, er Parkinsons sannsynlig arvet fra bare en av foreldrene. Det kalles en autosomalt dominerende mønster, som er når du bare trenger en kopi av et gen som skal endres for at uorden skal skje.
Hvis PARK2-, PARK7- eller PINK1-genet er involvert, er det vanligvis i et autosomalt recessivt mønster, som er når du trenger to kopier av genet endret for at uorden skal skje. Det betyr at to kopier av genet i hver celle er endret. Begge foreldrene videreformidlet det endrede genet, men har kanskje ikke hatt noen tegn på Parkinsons sykdom selv.
Forskning på gener og Parkinsons
"Vår store innsats nå er å forstå hvordan mutasjoner i disse genene forårsaker Parkinsons sykdom," sier Dawson. SNCA, genet som er ansvarlig for å lage proteinet som "klumper seg" i hjernen og utløser symptomer, er spesielt interessant.
"Vår forskning prøver å forstå hvordan alfa-synuclein fungerer, hvordan det beveger seg gjennom hjernen," sier Dawson. “Den siste teorien er at den overføres fra celle til celle, og vårt arbeid støtter den ideen. Vi har identifisert et protein som slipper klumper av alfa-synuklein inn i celler, og vi håper det kan utvikles en terapi som forstyrrer den prosessen. "