Innhold
Turners syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker visse fysiske egenskaper, for eksempel veldig kort vekst, infertilitet og økt risiko for andre medisinske problemer. Turners syndrom påvirker bare genetiske kvinner, ikke genetiske menn. Det forekommer i populasjoner over hele verden, og omtrent en kvinne av 2500 fødes med syndromet. Tilstanden ble oppkalt etter den amerikanske legen Henri Turner, som først beskrev symptomene i 1938.Turners syndrom symptomer
Symptomene på Turners syndrom påvirker mange systemer i kroppen.
Fysiske egenskaper
Turners syndrom kan forårsake visse fysiske egenskaper. Noen av disse er:
- Kort høyde (ekstremt vanlig)
- Bredt bryst
- Hudfold som løper langs sidene av nakken (“svømmehals”)
- Slå knærne
- Misdannede negler
Reproduktiv helse
Mennesker med Turners syndrom har nesten alltid problemer relatert til reproduktiv helse. De kan ha forsinket puberteten og har kanskje ikke menstruasjonsperioder hvis de ikke tar tilleggshormoner.
Noen opplever for tidlig ovariesvikt, der eggstokkene slutter å produsere østrogen og slipper egg før overgangsalderen normalt skal skje. De fleste med Turners syndrom kan ikke bli gravid naturlig uten hjelp fra assistert reproduksjonsteknologi.
Medfødte nyre- eller hjerteproblemer
Personer med Turners syndrom har også økt risiko for medfødte problemer med unormalt dannede nyrer. Dette kan føre til problemer med gjentatte urinveisinfeksjoner.
Vanligvis er mer bekymringsfulle de potensielle kardiovaskulære problemene. Noen av disse inkluderer høyt blodtrykk, bicuspid aortaklaff, innsnevring av aorta og aortadilatasjon. Aortadisseksjon er en annen sjelden komplikasjon. Denne riften i aorta, en av kroppens viktigste arterier, er ofte dødelig.
De fleste med Turners syndrom lever lange liv. Men disse problemene, sammen med andre komplikasjoner, øker risikoen for tidlig død hos mennesker med tilstanden.
Hvis du har Turners syndrom, må du kjenne til de potensielle symptomene på aortadisseksjon, slik at du kan søke øyeblikkelig legehjelp. Det kan forårsake magesmerter, halsbrannlignende følelse, rygg- eller skuldersmerter eller vokale endringer (på grunn av irritasjon av en nerve). Hvis du har brystsmerter i over 30 minutter, bør du gå til legevakten, selv om smertene er milde.
Kognitive problemer
De fleste med Turners syndrom har normal intelligens. Imidlertid kan de ha subtile problemer med visuell-romlig og matematisk ferdighet, og de har også høyere risiko for oppmerksomhetssvikt. Noen barn kan slite sosialt. Angst og depresjon kan også være et problem.
Andre potensielle problemer
Turners syndrom øker også risikoen for visse autoimmune sykdommer, inkludert hypotyreose, cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom og type 1-diabetes. Hørselstap og øyeproblemer er også mulig, det samme er osteoporose og skoliose.
Fører til
Turners syndrom er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av en tilfeldig feil da genetisk materiale kopieres fra en celle til en ny celle. Dette kan skje før unnfangelse eller veldig tidlig i prenatal utvikling.
Turners syndrom er ikke forårsaket av noe foreldrene gjorde eller ikke gjorde. Forskere vet ikke om noen faktorer som øker risikoen for å få en baby født med Turners syndrom. Selv om det er en genetisk tilstand, er Turners syndrom oftest ikke arvelig, det skyldes bare en tilfeldig mutasjon.
Kromosomavvik
Mennesker arver 46 kromosomer - et sett med 23 fra hver av foreldrene. Disse kromosomene inneholder hver forskjellige gener, det arvelige DNA som inneholder informasjon om hvordan man bygger spesifikke proteiner i kroppen.
En persons biologiske kjønn bestemmes av arven til to spesifikke kromosomer: X- og Y-kromosomene. En typisk genetisk hann har et X- og et Y-kromosom, og en typisk genetisk hunn har to forskjellige X-kromosomer.
Mange mennesker er kjent med et annet genetisk syndrom, Downs syndrom, der et individ arver et ekstra kopi av kromosom nummer 21. I Turners syndrom er problemet en savnet kromosom. I dette tilfellet arver ikke personen to komplette X-kromosomer. I stedet arver barnet bare ett fungerende X-kromosom (og ikke Y-kromosom). Eller barnet arver ett fungerende X-kromosom (og ikke Y-kromosom) og bare del av et andre X-kromosom.
Dette kan være sant i alle kroppens celler, eller det kan bare være sant for en del av dem. Hvis en person har dette problemet i bare noen av cellene sine, kalles dette "mosaikk Turners syndrom." Disse personene har en tendens til å ha mindre alvorlige symptomer.
Det manglende X-kromosomet forårsaker problemer fordi noen av genene som normalt finnes på det manglende X-kromosomet, ikke kan fungere. For eksempel ser det ut til at den reduserte høyden til kvinner med Turners syndrom skyldes et gen på X-kromosomet som heter “SHOX.”
På grunn av problemet med X-kromosomet i Turners syndrom, dannes eggstokkene ikke normalt, og de er ofte ikke i stand til å produsere nok østrogen. Dette kan føre til noen av problemene knyttet til reproduktiv helse.
Diagnose
Medisinsk historie og fysisk eksamen er utgangspunkt for diagnose. Ideelt sett bør diagnosen skje så snart som mulig, slik at den enkelte kan henvises til spesialister med erfaring i Turners syndrom.
Turners syndrom diagnostiseres noen ganger prenatalt, via chorionic-villus prøvetaking eller fostervannsprøve. Noen ganger vil en person ha fysiske egenskaper som får en kliniker til å tenke på Turners syndrom. Andre ganger kan Turners syndrom være en bekymring på grunn av et problem som hjertesvikt.
Mange individer med Turners syndrom blir bare diagnostisert i barndommen eller ungdomsårene, når de blir sett av en kliniker for sin korte høyde. Noen mennesker med milde symptomer fra Turners syndrom, spesielt de med mosaikk Turners syndrom, får kanskje ikke diagnosen før voksen alder. Dette kan skje når man undersøker hvorfor en kvinne har mistet mer enn en graviditet.
Genetisk testing er nødvendig for å bekrefte en diagnose. Dette krever at du tar en blodprøve. Labteknikere utfører deretter karyotyping, en laboratorietest som gir informasjon om en persons kromosomer. Vanligvis er denne testen nok til å bekrefte Turners syndrom, men noen ganger er andre genetiske tester nødvendig, kanskje tatt fra en annen type vev, som en hudprøve.
Vurdering av komplikasjoner
Når en diagnose av Turners syndrom er stilt, er det viktig å se etter noen av de medisinske problemene som kan komme sammen med det. Dette kan omfatte spesifikke laboratorie- og bildebehandlingstester som følgende:
- Blodprøver for skjoldbruskkjertelproblemer (som TSH)
- Blodprøver for cøliaki
- Blodprøver for nyreproblemer
- Blodprøver for diabetes
- Imaging tester for å sjekke hjertet, som ekkokardiogram
- Imaging test for en forstørret aorta
- Imaging test for å sjekke nyrene
Personer med Turners syndrom trenger også regelmessige øye- og øreundersøkelser samt regelmessige kontroller for skoliose. Det er også nyttig å jobbe med en pedagogisk fagperson og bli testet for potensielle læringsforskjeller.
Behandling
Ledelsen av Turners syndrom adresserer dens innvirkning på forskjellige kroppssystemer.
Hormonbehandlinger
Veksthormonbehandling er en bærebjelke i behandlingen av Turners syndrom. Det er et naturlig forekommende stoff produsert i hjernens hypofyse. Normalt frigjøres veksthormon av kroppen for å hjelpe til med å utløse barns fysiske vekst (blant andre funksjoner). Ved Turners syndrom kan inntak av syntetisk produsert veksthormon hjelpe folk å oppnå en mer typisk høyde.
Veksthormonbehandling kan startes så tidlig som 4 til 6 år. Veksten bør overvåkes regelmessig i løpet av denne tiden, og dosen av veksthormon kan justeres deretter. Det kan stoppes når et individ har nådd voksenhøyden.
Østrogen er også en viktig del av behandlingen for de fleste med Turners syndrom, som vanligvis begynner rundt 12 år. Disse hormonene kan bidra til å starte brystutvikling og andre fysiske endringer i puberteten. Østrogener har også andre viktige funksjoner, som å forhindre osteoporose. Disse kan tas oralt eller gjennom et plaster påført huden.
Østrogener er vanligvis parret med et annet viktig reproduksjonshormon, progestiner. De kan hjelpe en kvinne å begynne å ha menstruasjonssykluser. De blir vanligvis tilsatt et år eller to etter østrogenbehandling. Østrogener og progestiner fortsetter til rundt den alder en kvinne normalt opplever overgangsalder.
Fertilitetsbehandlinger
Selv om de fleste kvinner med Turners syndrom er infertile, kan en liten prosentandel ha noen levedyktige egg. Andre kvinner kan være i stand til å føde ved hjelp av donoregg eller embryoer. Det er en god ide å jobbe med en fertilitetsekspert tidlig - selv i barndommen - for å utforske de potensielle alternativene.
Imidlertid må sikkerheten ved graviditet vurderes nøye før en kvinne med Turners syndrom prøver å bli gravid. For eksempel kan det være viktig å bli screenet for en forstørret aorta som kan være i fare for en livstruende tåre ("disseksjon"). Turners syndrom medfører økt risiko for komplikasjoner for både mor og baby, og for noen kvinner kan denne risikoen være for høy.
Psykologisk og pedagogisk støtte
Det kan også være nyttig å se en spesialist for psykologiske og skolemessige problemer. Noen individer kan ha nytte av akademisk støtte. Kognitiv atferdsterapi eller andre psykologiske behandlinger kan hjelpe noen. Medisiner er også noen ganger nyttige, som antidepressiva for depresjon eller stimulerende medisiner for ADHD.
Andre behandlinger
Andre problemer fra Turners syndrom kan også kreve individualisert behandling, for eksempel skjoldbruskkjertelhormon for skjoldbruskkjertel, avstivning for skoliose, hjerteoperasjon for medfødt hjertesykdom, etc.
For å løse disse varierte helseproblemene, krever behandling av Turners syndrom vanligvis å jobbe med et tverrfaglig team med medisinske spesialister.
Mestring
Turner Syndrome Society of the United States er en av organisasjonene som gir støtte til personer med Turners syndrom og deres familier. Disse gruppene hjelper enkeltpersoner å dele ressurser og mestringsstrategier. Det er lettere enn noensinne å få kontakt med personer som har erfaring med tilstanden.
Et ord fra veldig bra
Turners syndrom er en livslang medisinsk tilstand som kan forårsake alvorlige medisinske problemer. Det er forståelig å oppleve en følelse av tap når du lærer at noen du elsker har Turners syndrom. Imidlertid kan disse individene leve veldig fulle og lange liv. Å lære alt du kan om Turners syndrom vil hjelpe deg med å utnytte tilgjengelige ressurser best mulig.